Hội chứng hiếm gặp đe dọa tính mạng thai phụ

Thai chết lưu vì hội chứng hiếm gặp

Bệnh nhân là chị T.T.T, 33 tuổi, trú tại tỉnh Bắc Ninh. Bệnh nhân được chuyển tuyến sau khi trải qua một ca mổ cấp cứu tại bệnh viện chuyên khoa sản. Trước đó, chị T. mang thai lần thứ ba ở tuần thai thứ 26 thì xuất hiện triệu chứng đau bụng, bụng to nhanh bất thường và nổi rõ các mạch máu vùng thượng vị, dấu hiệu cho biết tuần hoàn bàng hệ đã hình thành, báo hiệu rối loạn dòng máu ở gan.

Bệnh nhân được chẩn đoán viêm phúc mạc và được chỉ định mổ cấp cứu. Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ phát hiện gan của thai phụ to, bề mặt thô sần, màu sẫm bất thường, kèm theo dịch đục trong ổ bụng.

Thai nhi bị suy thai cấp và không thể cứu sống. Sau mổ, bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để tiếp tục theo dõi và xác định nguyên nhân tổn thương gan.

ThS.BS Nguyễn Thị Thu Huyền, Trung tâm Khám chữa bệnh Quốc tế và theo yêu cầu (Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương), cho biết bệnh nhân được thăm khám chuyên sâu và chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI bụng có tiêm thuốc) nhằm xác định tổn thương gan. 

Kết quả cho thấy gan to, xơ hóa, ngấm thuốc không đồng đều ở thì tĩnh mạch; tĩnh mạch gan giãn, hẹp đoạn đổ vào tĩnh mạch chủ dưới. Đồng thời, kết quả ghi nhận tuần hoàn bàng hệ vùng thượng vị phát triển rõ, lách to (143 mm), thành túi mật dày, không có huyết khối lớn hay dịch ổ bụng tự do. 

"Dựa vào các yếu tố lâm sàng, tiền sử sản khoa và hình ảnh MRI, chúng tôi xác định đây là một ca Budd-Chiari điển hình trên nền thai kỳ nhưng rất khó phát hiện sớm nếu không có hình ảnh học hỗ trợ. Bệnh nhân có tiền sử 2 lần sảy thai không rõ nguyên nhân. Chúng tôi nghi ngờ có rối loạn đông máu tiềm ẩn chưa từng được chẩn đoán", bác sĩ Thu Huyền cho biết.

Phụ nữ mang thai thuộc nhóm nguy cơ đặc biệt

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Huyền, Budd-Chiari là một hội chứng hiếm gặp do tắc nghẽn tĩnh mạch gan, gây ứ trệ dòng máu rời khỏi gan, dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch, tổn thương mô gan và có thể gây suy gan cấp tính. 

Hội chứng Budd-Chiari có thể xảy ra ở bất kỳ đối tượng nào nhưng phụ nữ mang thai là nhóm nguy cơ đặc biệt. Khoảng 80% bệnh nhân mắc hội chứng Budd-Chiari có liên quan đến rối loạn đông máu, trong khi 20% số ca được phát hiện có liên quan đến thai kỳ hoặc sử dụng thuốc tránh thai.

Bác sĩ sản khoa Nguyễn Minh Thanh cho biết: "Trong thai kỳ, cơ thể có xu hướng tăng đông máu tự nhiên nhằm hạn chế nguy cơ chảy máu trong sinh nở. Tuy nhiên, nếu người phụ nữ có sẵn rối loạn đông máu như hội chứng kháng phospholipid, bệnh tăng sinh tủy, hoặc bất thường bẩm sinh hệ mạch, nguy cơ hình thành huyết khối sẽ cao hơn rất nhiều. 

Đặc biệt, các tĩnh mạch lớn như tĩnh mạch gan hoặc tĩnh mạch chủ dưới là nơi dễ bị ảnh hưởng. Hội chứng này có thể khiến thai phụ suy gan cấp, rối loạn đông máu nặng, thậm chí mất cả mẹ lẫn con nếu không được can thiệp sớm".

Nguyên nhân phổ biến nhất là hình thành cục máu đông (huyết khối) trong các tĩnh mạch gan, do rối loạn đông máu, bệnh lý huyết học, bệnh hệ miễn dịch hoặc các yếu tố nguy cơ khác. Một số trường hợp do bất thường cấu trúc bẩm sinh, bao gồm màng chắn trong tĩnh mạch chủ dưới, hoặc các bất thường bẩm sinh khác của tĩnh mạch gan. 

Một số trường hợp không tìm được nguyên nhân rõ ràng. Điều trị hội chứng Budd-Chiari phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn, tổn thương gan và nguyên nhân nền. 

Bệnh nhân có thể cần điều trị nội khoa bằng thuốc chống đông máu, thuốc kiểm soát áp lực tĩnh mạch cửa; hoặc can thiệp nội mạch (như đặt stent, nong tĩnh mạch gan). Trường hợp nặng có thể phải phẫu thuật dẫn lưu hoặc ghép gan.

ThS.BS Nguyễn Thị Thu Huyền cho biết thêm, hội chứng Budd-Chiari không dễ nhận biết vì triệu chứng ban đầu thường không đặc hiệu: đau tức hạ sườn phải, chướng bụng nhẹ, mệt mỏi, vàng da… dễ bị nhầm với các bệnh gan khác như viêm gan virus, viêm tụy hoặc rối loạn tiêu hóa. 

"Thách thức lớn nhất vẫn là khả năng nhận diện sớm, tăng cường truyền thông kiến thức y tế, giúp thai phụ và cả đội ngũ y tế tuyến đầu có đủ thông tin để xử trí đúng lúc. Việc nâng cao nhận thức cộng đồng, xây dựng hệ thống sàng lọc các yếu tố nguy cơ ngay từ giai đoạn trước sinh sẽ giúp hạn chế những mất mát đau lòng như ca bệnh trên, nếu chỉ một vài giờ chậm trễ có thể là ranh giới sinh tử".

Từ ca bệnh hiếm gặp này, bác sĩ Thu Huyền khuyến cáo: "Không phải mọi triệu chứng đau bụng hay vàng da ở thai phụ đều là dấu hiệu thai nghén bình thường. Không được xem nhẹ các dấu hiệu như bụng to nhanh bất thường, đau tức vùng gan, phù chân, vàng da hoặc mệt mỏi kéo dài. 

Thai phụ cần đến bệnh viện chuyên khoa để kiểm tra chức năng gan, đánh giá nguy cơ đông máu và thực hiện các chẩn đoán hình ảnh nếu cần thiết.

Phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân, tiền sản giật sớm hoặc người thân có tiền sử thuyên tắc mạch nên được tầm soát rối loạn đông máu trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ. Đó là cách tốt nhất để ngăn chặn các biến chứng sản khoa nguy hiểm".