Hội chứng Pierre Robin khiến trẻ tụt lưỡi, teo hàm, chẻ vòm hầu

Ngày 5/8, bác sĩ Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, BV đang điều trị cho bé Phạm Dương P.(3 ngày tuổi, huyện Đồng Hỷ, Thái Nguyên) mắc hội chứng Pierre Robin hiếm gặp.

Trước đó, ngày 2/8/2017, BV đã tiếp nhận bệnh nhi sơ sinh trong tình trạng khó thở, tím tái, nặng 3,3kg. Ngay lập tức, BV tiến hành cấp cứu ban đầu, thở oxy, đặt sonde dạ dày và theo dõi đặc biệt.

Qua thăm khám, và hội chẩn, BV xác định bé mắc hội chứng Pierre Robin hiếm gặp với các biểu hiện teo hàm dưới, chẻ vòm hầu, nhưng không sứt môi. Do bé có nguy cơ suy hô hấp cao do tắc đường hô hấp trên do tụt lưỡi, bé được chuyển khoa Sơ sinh.

Theo bác sĩ Hùng, từ lúc sinh ra, đến nay bé được 3 ngày tuổi nhưng chưa từng một lần được bú sữa mẹ. Tại khoa Sơ sinh, bé được điều trị thở oxy, đặt ống thông dạ dày, hút đờm hầu họng… Đồng thời, các bác sĩ cũng hướng dẫn gia đình cách chăm sóc bé như: Cần đặt nằm sấp, đầu nghiêng để tránh tụt lưỡi gây nghẽn đường thở, dần dần tập cho bé ăn bằng đường miệng để nâng cao thể trạng cho bệnh nhi.

Bác sĩ Hùng cho biết, thời điểm tiến hành can thiệp sớm nhất là 6 tháng và trước 12-18 tháng tuổi và phụ thuộc hoàn toàn vào thể trạng của bé. Khi đó các bác sĩ tiến hành phẫu thuật kéo xương hàm và phẫu thuật đóng khe hở vòm họng cho bé. Nhiều trường hợp trẻ được can thiêp phẫu thuật sớm đã có thể nói, nghe, phát triển bình thường như các trẻ bình thường khác.

Bác sĩ Nguyễn Thu Hà, Trưởng khoa Sơ sinh, cho biết Pierre - Robin là 1 hội chứng hiếm gặp, nằm trong chuỗi các dị tật của trẻ sơ sinh. Bệnh xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai do bất thường (đột biến gen)  với 3 triệu chứng điển hình: cằm nhỏ, lưỡi tụt về sau và khe hở vòm miệng. Hội chứng Pierre – Robin là một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ từ 1/2.000 – 1/30.000 trẻ sống, không do nguyên nhân di truyền từ bố, mẹ.

 

Các chuyên gia khuyến cáo, bệnh hoàn toàn có thể phát hiện qua chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, rất khó để có thể phát hiện hội chứng Pierre – Robin qua màn hình siêu âm thường, cần phải đánh giá đầy đủ hình thái, dị tật thai nhi trên màn hình siêu âm 4D mới phát hiện được bệnh lý.

Việc điều trị bệnh lý Pierre – Robin này hoàn toàn phụ thuộc vào vị trí và mức độ nặng của tổn thương. Khi bé ra đời, đánh giá toàn diện bởi các bác sỹ sơ sinh, phẫu thật nhi khoa, tạo hình, thẩm mỹ để có hướng giải quyết tốt nhất cho bệnh nhi.

Tại BV Sản nhi Quảng Ninh, đối với những trường hợp trẻ bị đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp, sẽ tạo mọi điều kiện chăm sóc và điều trị tốt nhất. Trong trường hợp cần hỗ trợ từ tuyến trên hoặc từ các chuyên gia đầu ngành, BV sẽ mời các chuyên gia về phẫu thuật và điều trị tại bệnh viện cho bé.