Liệu pháp gen đầu tiên điều trị bệnh điếc di truyền
Cơ quan Quản lý Thực và Dược phẩm Mỹ (FDA) vừa phê duyệt liệu pháp gen đầu tiên để phục hồi thính lực những người bị điếc bẩm sinh, di truyền, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.
Theo thống kê, cứ 1.000 trẻ em sinh ra ở Mỹ thì có 2-3 em bị suy giảm thính lực, hơn một nửa suy giảm thính lực khởi phát sớm là do đột biến gen.
FDA phê duyệt liệu pháp mới của công ty công nghệ sinh học Regeneron Mỹ phát triển, có tên gọi Otarmeni, nhắm đến dạng suy giảm thính lực hiếm gặp do một số đột biến trong gen OTOF gây ra. Đây là gen chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein quan trọng trong việc truyền tín hiệu thính lực từ tai trong đến não. Tại Mỹ có khoảng 50 trẻ sơ sinh mắc bệnh này mỗi năm.
Cứ 1.000 trẻ em sinh ra ở Mỹ thì có 2-3 em bị suy giảm thính lực
Phê duyệt của FDA dựa trên kết quả điều trị 20 bệnh nhân sinh ra với một phiên bản khiếm khuyết của gen OTOF. Theo Regeneron, hầu hết bệnh nhân bắt đầu nghe được lần đầu tiên trong vòng vài tuần, sau đó thính giác được cải thiện trong những tháng tiếp theo.
Mức độ phục hồi thính lực của các bệnh nhân khác nhau, nhưng 80% đạt được ít nhất một số phục hồi đáng kể, 42% có thính giác bình thường, bao gồm cả khả năng nghe được tiếng thì thầm.
Cũng theo Regeneron, phương pháp điều trị mới này chỉ cần một mũi tiêm duy nhất. Qua thử nghiệm ở trên 20 bệnh nhi từ 10 tháng đến 16 tuổi cho thấy kết quả khả quan. Đặc biệt hơn, Regeneron sẽ điều trị miễn phí cho các bệnh nhân người Mỹ đủ điều kiện, giảm gánh nặng chi phí cho những người dân có thu nhập eo hẹp thay vì phải trả tới hàng triệu USD mỗi ca.