Mang gen tan máu bẩm sinh, nhiều cặp vợ chồng vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh

Trường hợp của vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu (Điện Biên) là một ví dụ điển hình. Sau nhiều năm mong con, quá trình thăm khám chuyên sâu cho thấy, cả hai gặp các vấn đề về sinh sản và đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội, tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có khả năng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.

“Trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ di truyền bệnh sang con là rất lớn nếu không có biện pháp can thiệp phù hợp. Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có thể truyền sang thế hệ sau nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Vì vậy, việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) có ý nghĩa rất quan trọng, giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung”, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cho biết.

Thalassemia là nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố (hemoglobin) của hồng cầu. Người bệnh thường bị thiếu máu mạn tính do hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường. Với những trường hợp mắc bệnh thể nặng, bệnh nhân có thể phải truyền máu định kỳ suốt đời, đồng thời điều trị thải sắt để hạn chế các biến chứng nguy hiểm.

Các chuyên gia cho biết, người mang gen bệnh thường không có triệu chứng rõ rệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ nên rất khó nhận biết bằng các biểu hiện thông thường. Chính vì vậy, nhiều cặp vợ chồng không biết mình mang gen bệnh cho đến khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu.

Theo quy luật di truyền, nếu cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia, mỗi lần mang thai sẽ có khoảng 25% khả năng sinh con mắc bệnh thể nặng, 50% khả năng con mang gen bệnh giống bố mẹ và chỉ 25% khả năng sinh con hoàn toàn bình thường.

Đây là lý do các chuyên gia khuyến cáo việc tầm soát gen bệnh trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Việc phát hiện sớm giúp các cặp đôi được tư vấn đầy đủ về nguy cơ di truyền cũng như các lựa chọn sinh sản phù hợp.

Những năm gần đây, cùng với sự phát triển của y học sinh sản, nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh đã có thêm cơ hội sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M. Phương pháp này cho phép các bác sĩ phân tích phôi trước khi chuyển vào tử cung nhằm xác định phôi không mắc bệnh hoặc không mang đột biến di truyền cần loại trừ.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cho biết, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không chỉ có ý nghĩa đối với các gia đình mang gen Thalassemia mà còn được áp dụng cho nhiều bệnh lý di truyền đơn gen khác. Đây được xem là một trong những giải pháp hiệu quả giúp giảm nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền nặng, đồng thời góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Từ thực tế điều trị, các chuyên gia nhận định nhận thức của người dân về bệnh tan máu bẩm sinh đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây. Tuy nhiên, tại nhiều địa phương, đặc biệt là vùng sâu, vùng xa và khu vực có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, không ít người vẫn chưa tiếp cận được đầy đủ các thông tin về tầm soát và tư vấn di truyền.

Các bác sĩ khuyến cáo những người chuẩn bị kết hôn, chuẩn bị mang thai hoặc có người thân trong gia đình mắc Thalassemia nên chủ động thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Việc phát hiện sớm người mang gen bệnh không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai mà còn giảm gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình và xã hội.