Mẹ bầu trên 35 tuổi và tâm lý chủ quan: Khi "kinh nghiệm" không thể thay thế xét nghiệm y khoa

Xót xa trường hợp thai nhi 20 tuần đa dị tật: Điều đáng nói bất thường này có thể phát hiện sớm hơn 

Trong thực tế thăm khám tại các cơ sở y khoa, bác sĩ gặp không ít trường hợp thai phụ bước vào thai kỳ thứ hai hoặc thứ ba với tâm lý rất thoải mái. Họ đã từng mang thai suôn sẻ, sinh con lành lặn, cơ thể hiện tại hoàn toàn khỏe mạnh, không đau bụng hay ra máu bất thường, gia đình hai bên cũng không có ai mắc bệnh lý di truyền.

Tuy nhiên, câu chuyện của chị N.T.B.P. (36 tuổi, Hải Phòng) được ghi nhận mới đây tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC lại cho thấy một góc nhìn khác. Từng sinh con đầu lòng nặng 4,3kg khỏe mạnh, chị P. bước vào thai kỳ lần này hoàn toàn an tâm.

Đến tuần thai 20, thai nhi bất ngờ phát hiện mang nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, điều mà lẽ ra có thể được nhận biết từ rất sớm nếu mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm đúng thời điểm. Hình ảnh siêu âm cho thấy em bé gặp phải hàng loạt tổn thương cấu trúc đa cơ quan bao gồm hệ thần kinh, hệ tim mạch và mạch máu, hệ tiết niệu.

Nhận thấy các dấu hiệu nguy cơ cao liên quan đến bất thường di truyền, bác sĩ đã chỉ định chị P. chọc ối làm xét nghiệm. Kết quả chọc ối xác định thai nhi mắc hội chứng Trisomy 18 (hội chứng Edwards) - một bất thường di truyền nghiêm trọng do thừa một nhiễm sắc thể số 18, khiến em bé gặp nhiều dị tật nặng nề và tỷ lệ tử vong trước hoặc ngay sau sinh rất cao.

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết: "Nếu thai phụ được thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT ngay từ tuần thứ 9 đến 12 của thai kỳ, bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 18 đã có thể được chỉ ra với độ nhạy lên tới 99%. Việc phát hiện quá muộn vào mốc 20 tuần không chỉ đẩy thai phụ vào thế thụ động, chịu chấn thương tâm lý nặng nề mà còn gây ra nhiều nguy cơ về mặt sức khỏe khi phải đối mặt với các chỉ định can thiệp vô cùng khó khăn ở giai đoạn thai lớn".

Hiểu đúng về NIPT và giá trị của việc tầm soát sớm từ tuần thứ 9

Giải thích dưới góc độ chuyên môn, hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi xảy ra do sự phân chia ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, không phải lúc nào cũng do di truyền từ bố mẹ. Đặc biệt, khi tuổi của người mẹ càng cao (nhất là từ mốc 35 tuổi trở lên), chất lượng noãn có xu hướng suy giảm, dẫn đến tỷ lệ xảy ra các sai sót phân bào này tăng lên đáng kể. Do đó, việc từng sinh con khỏe mạnh trước đây không thể đảm bảo chắc chắn cho sự an toàn di truyền của lần mang thai này.

Trước đây, khi công nghệ di truyền chưa phát triển rộng rãi, mẹ bầu chủ yếu dựa vào siêu âm đo độ mờ da gáy hoặc làm các xét nghiệm sinh hóa máu như Double test, Triple test ở tuần thai 12 - 18. Tuy nhiên, các phương pháp này có độ nhạy dao động trong khoảng 60 - 90%, đôi khi cho ra tỷ lệ dương tính giả khiến không ít gia đình rơi vào cảnh lo lắng, đứng ngồi không yên suốt nhiều tuần liền.

Xét nghiệm NIPT mang lại giá trị cao trong tầm soát nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể từ tuần thai sớm

Sự phát triển của xét nghiệm NIPT giúp giải quyết phần nào trăn trở này. Ngay từ tuần thai thứ 9, trong máu của người mẹ đã xuất hiện các đoạn DNA tự do của thai nhi (cffDNA). Theo đó, chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ ở tĩnh mạch tay người mẹ, các kỹ thuật y khoa hiện đại có thể phân tích những đoạn DNA này để tầm soát nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội như: độ nhạy cao (đạt trên 99% đối với các hội chứng phổ biến như Down, Edwards, Patau). Ngoài các lệch bội nhiễm sắc thể chính, NIPT hiện đại còn hỗ trợ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các đoạn vi mất/lặp đoạn gen hiếm gặp.

Việc nắm bắt thông tin di truyền sớm không phải để gây lo âu, mà là cách giúp gia đình và bác sĩ có được dữ liệu rõ ràng. Từ đó, người mẹ có thể chủ động theo dõi thai kỳ sát sao hơn, hoặc có sự chuẩn bị tâm lý và phương án chăm sóc phù hợp nhất cho em bé ngay từ đầu.

MEDLATEC: Điểm tựa tin cậy đồng hành cùng mẹ bầu trong thai kỳ 

Một xét nghiệm di truyền có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào công nghệ phân tích và năng lực chuyên môn của đội ngũ bác sĩ. Đây cũng là lý do vì sao nhiều mẹ bầu lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC làm nơi gửi gắm niềm tin khi thực hiện xét nghiệm NIPT.

Tại MEDLATEC, toàn bộ quy trình xét nghiệm được vận hành nghiêm ngặt tại Trung tâm Xét nghiệm đạt song hành hai tiêu chuẩn chất lượng quốc tế - ISO 15189:2022 và CAP (Chứng chỉ của Hội Bệnh học Hoa Kỳ). Việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp đơn vị cung cấp đa dạng gói NIPT từ gói cơ bản đến gói chuyên sâu như NIPT 122, giúp khảo sát 23 cặp nhiễm sắc thể và 122 vùng vi mất/lặp đoạn gen.

Hệ thống Y tế MEDLATEC đáp ứng đa dạng gói NIPT từ cơ bản đến chuyên sâu

Bên cạnh yếu tố kỹ thuật, điều khiến nhiều sản phụ an tâm chính là sự đồng hành chuyên môn. Trong trường hợp kết quả có bất thường hay nguy cơ cao, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Di truyền và Sản khoa sẽ trực tiếp tư vấn, giải thích cặn kẽ, tận tâm.

Để tối ưu sự tiện lợi cho phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người bận rộn hoặc hay mệt mỏi trong những tháng đầu, MEDLATEC còn triển khai dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi với mức phí hợp lý. Mẹ bầu chỉ cần đặt lịch, nhân viên y tế sẽ đến tận nhà thu mẫu và trả kết quả nhanh chóng sau 3 - 6 ngày.

Mẹ bầu có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi với nhiều điểm ưu việt

Tầm soát NIPT sớm từ tuần thứ 9 chính là một bước chuẩn bị khoa học, giúp mẹ bầu gạt bỏ những nghi ngại không đáng có để an tâm tận hưởng trọn vẹn thai kỳ.

Để được tư vấn chi tiết về các gói xét nghiệm NIPT hoặc đặt lịch lấy mẫu tận nơi, mẹ bầu có thể liên hệ trực tiếp tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC.