Mở ra hy vọng làm mẹ cho phụ nữ mang đột biến gene

30/01/2017 - 18:35
Một phụ nữ người Jordan mắc bệnh hiếm gặp, cứ sinh con ra là đứa bé không sống nổi. Tuy nhiên, chị đã được làm mẹ nhờ kỹ thuật thay thế ty thể (MRT) ngay trong quá trình hình thành phôi. Hiện con của chị đã gần 1 tuổi và khỏe mạnh.
Chồng của người phụ nữ giấu tên này cũng là người Jordan. Để có con, vợ chồng họ phải trải qua không ít khó khăn, kéo dài gần 2 thập kỷ. Người mẹ mắc hội chứng Leigh, một rối loạn gây chết người, ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển của hệ thần kinh. Các gene mang bệnh trú ngụ trong ADN ty thể, nơi cung cấp năng lượng cho tế bào và chỉ mang 37 gene, được truyền từ cơ thể mẹ sang cho con cái. Điều này có sự khác biệt với phần lớn ADN trong nhân tế bào của những người phụ nữ khỏe mạnh.

Khoảng 1/4 ty thể của người mẹ trên mang đột biến sinh bệnh. Người phụ nữ này khỏe mạnh nhưng bị hội chứng Leigh. Trong thập kỷ đầu sau khi kết hôn, chị bị sảy thai tới 4 lần. Vì thế, cặp vợ chồng trên buộc phải nhờ đến sự giúp đỡ của John Zhang và các cộng sự ở Trung tâm sinh sản New Hope (NHFC), tại New York, Mỹ. Năm 2005, họ sinh một bé gái nhưng bé cũng mắc hội chứng Leigh, ảnh hưởng đến não, cơ bắp và hệ thần kinh, qua đời khi được 6 tuổi. Cháu thứ hai cũng mắc bệnh tương tự và chỉ sống được 8 tháng.
1.jpg
 John Zhang và bé trai đầu tiên sinh ra bằng kỹ thuật MRT
Thực tế trước kia, những trường hợp mắc bệnh giống như người phụ nữ trên không thể có con. Nhờ kỹ thuật “3 cha mẹ” - MRT, chị đã sinh được cậu con trai kháu khỉnh, chào đời hôm 6/4/2016, phát triển bình thường, không có dấu hiệu mắc bệnh như các anh chị của mình.

Để giúp người phụ nữ trên sinh con khỏe mạnh, GS John Zhang và các cộng sự đã sử dụng kỹ thuật MRT nhằm loại các khuyết tật do ty thể gây ra. Về mặt lý thuyết, kỹ thuật này sử dụng một số thủ thuật đặc biệt và được gọi là quá trình chuyển giao tiền nhân, bao gồm cả việc thụ tinh bằng trứng người mẹ, trứng người hiến tặng, với tinh trùng của người cha.

Mặc dù kỹ thuật được nhiều chính phủ cân nhắc nhưng nó lại không phù hợp với những cặp vợ chồng người Hồi giáo, do phản đối việc hủy phôi thai. Vì vậy, John Zhang đã lấy nhân ở một trứng người mẹ, sau đó chèn vào trứng của người hiến tặng đã loại bỏ nhân. Trứng mới này mang nhân ADN của người mẹ, ty thể mang ADN của người hiến tặng và đem thụ tinh với tinh trùng của người bố. Trong nghiên cứu, nhóm của John Zhang đã sử dụng kỹ thuật nói trên tạo được 5 phôi thai nhưng chỉ có 1 phát triển bình thường. Phôi thai này được cấy vào cơ thể người mẹ và đứa trẻ được sinh ra sau 9 tháng 10 ngày, giống như quá trình mang thai ở những phụ nữ khoẻ mạnh.

Hy vọng cho phụ nữ mang đột biến gene

Năm 2015, liệu pháp MRT lần đầu tiên được cấp phép tại Anh. Đây là tin vui với những người phụ nữ mắc bệnh liên quan tới ty thể, muốn có con ruột của mình. Hiện chưa có thống kê chi tiết về tỷ lệ mắc bệnh ADN ty thể. Tuy nhiên, người ta ước tính, cứ khoảng 1 trong 4.000 trẻ em được sinh ra sẽ mắc bệnh di truyền ty thể ở một mức độ nào đó. Bệnh ty thể thường ảnh hưởng đến các cơ quan có nhu cầu năng lượng cao như mô não, cơ, gan, tim, thận và thần kinh trung ương. Triệu chứng bệnh thường bao gồm điếc, mù, tiểu đường, nhược cơ, suy tim, suy thận và suy gan. Bản chất công nghệ MRT là sự thay thế ty thể trong trứng của người mẹ hoặc trong phôi thai bằng ty thể khỏe mạnh từ người thứ ba. Một đứa trẻ sinh ra theo cách này sẽ mang ADN của 3 người khác nhau.
2.jpg
Bé trai cất tiếng khóc chào đời sau khi các nhà khoa học chỉnh sửa phôi thai 
Tuy nhiên, vấn đề có nên ứng dụng MRT trong y học hay không vẫn là cuộc tranh luận gay gắt trong cộng đồng khoa học. Hơn nữa, một trong những vấn đề nan giải nhất của kỹ thuật MRT mà khoa học quan tâm hiện nay là an toàn cho đứa trẻ, như có mắc các rối loạn về di truyền không. Về vấn đề này, GS John Zhang và các cộng sự của ông đã tiến hành kiểm tra ty thể của đứa trẻ trên, phát hiện thấy tỷ lệ mang đột biến chưa đến 1%. Hy vọng, tỷ lệ này quá nhỏ nên khó có thể gây ra các vấn đề liên quan đến ty thể. Thực tế, phải có khoảng 18% ty thể bị ảnh hưởng thì mới phát sinh ra sự cố ngoài y muốn.

Ngoài ra, theo các nhà khoa học, vì ADN ty thể chỉ truyền từ mẹ sang con nên kỹ thuật trên sẽ không xảy ra và không di truyền cho các thế hệ tương lai. Do đó, MRT là an toàn và phù hợp về mặt đạo đức.

Ý kiến của bạn
(*) Nội dung bắt buộc cần có
0 bình luận
Xem thêm bình luận

Nhập thông tin của bạn

Đọc thêm