Nghiên cứu hội chứng Down qua hộp sọ của trẻ thế kỷ thứ 5

Hộp sọ được tìm thấy mới đây là của đứa trẻ vào khoảng 5-7 tuổi, khi còn sống được điều trị bằng nhiều cách. Qua CT scan cho thấy, phần đầu đứa trẻ khi còn sống bị ngắn, gáy rộng phẳng, mặt dẹt, vòm miệng cao và răng bị viêm, chôn cất tại nghĩa trang Saint-Jean-des-Vignes, miền Đông nước Pháp, cách chúng ta trên 1.500 năm.

Trước đó, các nhà khảo cổ học của Anh cũng tìm một trường hợp tương tự của đứa trẻ lên 9 tuổi, niên đại 700-900 năm.

Qua nghiên cứu, các nhà khoa học phát hiện các hộp sọ trên thiếu xoang trán, khuôn mặt nhỏ, hàm dưới thấp và mỏng, xương hàm dưới có nhiều dấu hiệu mắc bệnh về răng lợi. Điều này cho thấy Hội chứng Down có lịch sử lâu đời so với những gì con người giả định hoặc đã biết.

Hội chứng Down còn được tìm thấy trong các tác phẩm nghệ thuật cổ đại như bức họa Đức Mẹ đồng trinh và đứa trẻ với Thánh Jerome và Louis ở  Toulouse, vẽ năm 1455 mô tả một đứa trẻ có đôi mắt xếch, khoảng cách rộng, miệng mở, lưỡi đầy nhô ra, sống mũi tẹt.

Hoặc bức họa có tên Madonna della Humilita (khoảng năm 1437) của tu sĩ Filippo Lippi cũng thể hiện khá rõ những nét điển hình của căn bệnh này.

Hội chứng Down là do dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gene, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển về thể chất lẫn tinh thần, có tần suất mắc bệnh 1/700 ca sinh. Hội chứng Down lần đầu tiên được mô tả năm 1866, bởi bác sĩ John Langdon Down, người Anh.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, xếp theo từng cặp. Một nửa được thừa hưởng từ người cha và nửa kia từ người mẹ. Còn trẻ bị bệnh Down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa 1 nhiễm sắc thể số 21.

Chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh. Những người phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao là nhóm người trên 35 tuổi, trung bình 1/350 ca sinh và đến tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Trẻ mắc hội chứng Down thường có những nét bất thường như đầu ngắn và bé, gáy rộng phẳng, cổ ngắn, vai tròn; mặt phẳng dẹt; mắt xếch, mí mắt lộn, đôi khi bị lác, mũi nhỏ và tẹt, miệng trễ và luôn luôn há miệng, lưỡi dày, thè ra ngoài...

Phần lớn trẻ bị Hội chứng Down thường có những khuyết tật tim bẩm sinh, song có thể chữa khỏi và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Ngoài ra trẻ bị hội chứng Down còn gặp phải các vấn đề về đường hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm, miễn dịch kém, dễ mắc bệnh nhưng nhờ tiến bộ của y học nên ngày nay hầu hết các ca hội chứng Down đều được cải thiện, thậm chí có người còn đạt tuổi thọ tới gần 60.

Những ca mắc Hội chứng Down nổi tiếng Melanie Segard, cô gái 21 tuổi người Pháp là một người dẫn chương trình thời tiết khá nổi tiếng trên truyền hình. Được sự giúp đỡ của tổ chức từ thiện Unapei, Melanie Segard đã "khởi nghiệp" thông qua chiến dịch trên Facebook mang tên Mélanie peut le faire, thách thức các đài truyền hình Pháp mời cô dẫn chương trình thời tiết nếu trang Facebook của Segard đạt 100.000 lượt like. Chỉ trong vài ngày, con số này đã nhảy lên gần 200.000 lượt. Kết quả là Đài truyền hình quốc gia Pháp France 2 đã mời Segard dẫn chương trình thời tiết. Trước đó, Melanie Segard từng xuất hiện trên nhiều đài truyền hình, phát thanh để truyền cảm hứng cho những người có cùng cảnh ngộ. Một kỷ lục khác, bệnh nhân Down già nhất hành tinh đã thuộc về ông Bert Holbrook, ở Waseca, bang Minnesota, Mỹ, được tổ chức kỷ lục Guinness ghi nhận là người mắc bệnh đao già nhất, nay đã 80 tuổi. Theo nữ y tá Pat Foley, mặc dù sức khỏe đã giảm sút, song ông Segard vẫn duy trì thói quen hằng ngày trong đó có việc ăn trưa 2 lần/tuần tại trung tâm dành cho người cao tuổi địa phương.