Những căn bệnh hiếm gặp chưa rõ nguyên nhân

1. Ngũ chứng Cantrell

"Pentalogy of Cantrell" là thuật ngữ tiếng Anh (tạm dịch "Ngũ chứng Cantrell") còn gọi là dị tật bẩm sinh Pentalogy. Trẻ sơ sinh bị dị tật Pentalogy thường mắc chứng ectopia cordis và omphalocele. Một triệu chứng khác là ruột bị lồi ra do khuyết tật ở một trong hai bên của dây rốn. Ngoài ra, người mắc dị tật này có phổi bị khuyết tật kém phát triển, gặp các vấn đề về hô hấp, suy giảm chức năng của tim, nhiễm trùng trong khoang bụng, sứt môi hoặc vòm miệng, loạn sản, hygroma nang, khuyết tật chi và ống thần kinh. Không phải trẻ sơ sinh nào cũng gặp phải tất cả các triệu chứng này mà mức độ ở mỗi trẻ mắc bệnh khác nhau.

Tiên lượng dị tật Pentalogy là rất xấu, tỷ lệ sống sót là 20%. Thời gian tử vong trung bình sau sinh nếu không được can thiệp kịp thời là 36 giờ. Siêu âm có thể phát hiện các bất thường từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Điều trị thường là đình chỉ thai sau khi xác định có các dị tật tim-mạch phức tạp, các bất thường kèm theo nặng và tiên lượng xấu. Các trường hợp giữ thai cần thiết phải có sự hội ý của nhiều bác sĩ chuyên khoa như sản-phụ khoa, sơ sinh - nhi khoa, phẫu thuật tim – mạch nhi khoa để đưa ra hướng xử trí tốt nhất sau khi sinh.

2. Bệnh Gorham

Bệnh Gorham hay hội chứng hộp sọ biến là một tình trạng xương không phổ biến, trong đó người bệnh bị mất xương (tiêu xương), chủ yếu xảy ra trước tuổi 40. Bệnh Gorham thường liên quan đến sự phát triển bất thường của mạch máu (tăng sinh mạch máu). Ban đầu, vấn đề chỉ xảy ra ở một xương nhưng có thể lan sang các cấu trúc mô mềm và xương lân cận. Người mắc bệnh này có thể bị sưng, đau và tăng nguy cơ gãy xương. Vấn đề có thể phát sinh ở bất kỳ vùng nào của bộ xương nhưng thường ảnh hưởng đến hộp sọ, xương chậu, xương đòn, hàm hoặc cột sống. Các biến chứng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và xương bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân thực sự của bệnh Gorham hiện chưa được làm rõ, các ca xảy ra không thường xuyên. May mắn thay, căn bệnh này có thể chữa khỏi tuy nhiên việc điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đặc biệt, các dấu hiệu và triệu chứng của từng ca bệnh. Nó chủ yếu được điều trị bằng phẫu thuật hoặc xạ trị. Trong một số trường hợp, tình trạng bệnh bắt đầu tự cải thiện (thuyên giảm tự phát) nhất là ở nhóm khỏe mạnh.

3. Bệnh Cyclopia

Cyclopia là một căn bệnh hiếm gặp khi trẻ sinh ra không có mũi mà chỉ có một ống dẫn (cấu trúc giống mũi) phát triển phía trên mắt trong thời kỳ bào thai. Nó thường gặp trong các ca sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Cyclopia là một chứng rối loạn bẩm sinh không phổ biến, trong đó phần não trước của em bé không phân chia thành hai bán cầu phải và trái. Triệu chứng phổ biến là trẻ sơ sinh sẽ bị lệch một bên mắt. Trẻ sơ sinh mắc chứng này chỉ sống được vài giờ sau khi sinh. Em bé không chỉ có một mắt mà não bộ cũng không phát triển hoàn thiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Bằng cách sử dụng siêu âm, bác sĩ có thể chẩn đoán chu kỳ thị giác khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Các điều kiện bắt đầu phát triển bên trong bụng mẹ sớm nhất là giữa tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ.

Thực tế, căn bệnh này rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 1/100.000 ca sơ sinh. Nguyên nhân thực sự đằng sau hội chứng này vẫn chưa rõ. Bệnh cũng có thể gặp ở động vật. Y học không thể ngăn chặn tình trạng này và hiện tại vẫn chưa có cách chữa trị.