Phát hiện dạng tiểu đường hiếm gặp ở trẻ sơ sinh

Bệnh tiểu đường mới ở trẻ sơ sinh

Tạp chí khoa học trực tuyến Mỹ ScienceDaily trung tuần tháng 1/2026 đăng nghiên cứu của Trường Y thuộc Đại học Exeter (UoE,) Anh và Đại học Brussels (ULB) Bỉ, về nghiên cứu xác định đột biến trong gen có tên TMEM167A phát sinh bệnh tiểu đường mới, hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Đây là một loại bệnh tiểu đường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh ngay từ khi lọt lòng. Thủ phạm là do thay đổi trong một gen duy nhất ngăn cản các tế bào sản xuất insulin hoạt động bình thường. Khi các tế bào bị lỗi, lượng đường trong máu tăng lên, đi kèm với các vấn đề thần kinh. Phát hiện giúp giải thích một bí ẩn y học lâu đời và làm sâu sắc thêm hiểu biết về nhóm bệnh tiểu đường nói chung.

Sử dụng công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến và mô hình nghiên cứu tế bào gốc hiện đại, nhóm nghiên cứu đã xác định được cách các tế bào sản xuất insulin có thể bị lỗi ngay từ khi còn nhỏ, thủ phạm là do đột biến trong gen TMEM167A.

Manh mối di truyền

Một số trẻ sơ sinh mắc bệnh tiểu đường trong vòng sáu tháng đầu đời. Trong hơn 85% trường hợp này là do những thay đổi di truyền trong ADN. Trong nghiên cứu mới, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra 6 trẻ không chỉ mắc bệnh tiểu đường mà còn có các bệnh lý thần kinh như động kinh và tật đầu nhỏ. Kết quả, phát hiện thấy cả 6 đều có chung đột biến trong cùng một gen, TMEM167A. Điều này chỉ ra một nguyên nhân di truyền duy nhất đằng sau cả các triệu chứng chuyển hóa và thần kinh.

Để hiểu rõ hơn về cách gen này ảnh hưởng đến cơ thể, nhóm của Giáo sư Miriam Cnop ở ULB đã sử dụng các tế bào gốc được biến đổi thành tế bào beta tuyến tụy, các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất insulin, đồng thời nhóm còn áp dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen (CRISPR) để thay đổi gen TMEM167A. Qua thí nghiệm cho thấy, khi TMEM167A bị tổn thương, các tế bào sản xuất insulin sẽ mất khả năng hoạt động bình thường. Khi căng thẳng tích tụ bên trong tế bào, chúng kích hoạt các phản ứng căng thẳng nội tại dẫn đến chết tế bào.

Theo tiến sĩ Elisa de Franco ở UoE, việc phát hiện ra gen TMEM167A hay những thay đổi ADN gây bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh mang đến cho khoa học một cách nhìn sâu hơn về vai trò gen trong việc sản xuất và tiết insulin. Trong nghiên cứu, việc tìm ra những thay đổi ADA cụ thể gây ra loại bệnh tiểu đường hiếm gặp ở 6 trẻ em còn giúp khoa học hiểu rõ chức năng của một gen mà lâu nay ít biết đến, TMEM167A. TMEM167A đóng vai trò quan trọng trong việc tiết insulin và tác động tới chuyển hóa và thần kinh.

"Khả năng tạo ra các tế bào sản xuất insulin từ tế bào gốc đã cho phép chúng ta nghiên cứu những gì bị rối loạn chức năng trong các tế bào beta của bệnh nhân mắc các dạng bệnh tiểu đường hiếm gặp cũng như các loại tiểu đường khác. Phát hiện này giúp kết nối hai lĩnh vực trước đây thường được nghiên cứu tách biệt là chuyển hóa và thần kinh học, đồng thời cho thấy những con đường sinh học chung có thể chi phối cả hai hệ thống. Đây là một mô hình đặc biệt để nghiên cứu cơ chế bệnh tật và thử nghiệm các phương pháp điều trị trong tương lai", tiến sĩ Elisa de Franco nhấn mạnh.

Phát hiện lỗi gen TMEM167A rất quan trọng không chỉ đối với các tế bào beta sản xuất insulin mà còn đối với các tế bào thần kinh. Ý nghĩa của nghiên cứu không chỉ dừng ở nhóm bệnh hiếm gặp. Việc xác định các gen then chốt tham gia vào quá trình sản xuất và tiết insulin giúp giới khoa học hiểu sâu hơn về sinh học của tế bào beta, từ đó có thể đóng góp cho nghiên cứu các dạng tiểu đường phổ biến hơn, như tiểu đường type 2 chẳng hạn, bệnh lý hiện đang ảnh hưởng đến gần 600 triệu người trên toàn thế giới.