Sàng lọc phôi để có con khỏe mạnh

Chị Phạm Thị Thu Quyên từng sinh mổ một bé năm 2013, đình chỉ thai 19 tuần năm 2019 do Thalassemia. Chị Quyên mang gene beta Thalassemia dị hợp tử CD26, chồng chị mang gene beta Thalassemia dị hợp tử CD17. Hai vợ chồng chị Quyên được các bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm trên phôi để phát hiện các phôi mang gene, không mang gene hay mắc bệnh beta Thalassemia. Sau khi thực hiện biện pháp sàng lọc và tái khám theo chỉ định của bác sĩ, chị Quyên đã mang thai và sinh con khỏe mạnh vào tháng 7/2020. Đây là niềm vui của gia đình chị sau 3 năm mong chờ có con.

Bác sĩ Vũ Thị Ngọc (Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội) cho biết, theo thống kê, ước tính mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó số trẻ em bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33. Có nhiều yếu tố nguy cơ làm cho trẻ sinh ra dễ bị mắc dị tật bẩm sinh, trong đó phải kể đến yếu tố di truyền từ cha mẹ như hội chứng Down, các sai lệch về di truyền như các bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn gene… Tiếp đến là yếu tố từ tuổi của bố mẹ: người mẹ có độ tuổi từ 35 trở lên, người bố trên 45 tuổi khi sinh con cũng có nguy cơ cao bị khuyết tật.

Môi trường sinh sống, dùng một số loại thuốc không đúng chỉ định hay tình trạng người mẹ sử dụng chất kích thích, nhiễm virus trong thai kỳ, nhất là 3 tháng đầu, cũng có thể gây ảnh hưởng tới sự phát triển của bào thai. Môi trường bị nhiễm hóa chất, thường xuyên tiếp xúc với hóa chất cũng dễ gây ra đột biến. Khi mắc phải một trong các yếu tố nguy cơ này, thai phụ có nguy cơ bị sảy thai, sinh non, trẻ sinh ra mắc các dị tật khó điều trị.

"Sàng lọc trước sinh giúp xác định được tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé, từ đó chẩn đoán được các loại bệnh và tiến hành can thiệp từ sớm. Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn cho người mẹ thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các siêu âm/xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gene bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Phôi thai hoặc thai nhi có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình, đưa ra hướng điều trị thích hợp", bác sĩ Ngọc cho biết.

Sàng lọc phôi hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đặc biệt quan trọng với những phụ nữ sảy thai liên tiếp trên 2 lần, những cặp vợ chồng có tiền sử mắc các bệnh di truyền, những cặp vợ chồng lớn tuổi có nguy cơ cao bị thai dị tật, những cặp vợ chồng có nhu cầu cho những đứa con sinh ra trước đó đã có bệnh lý di truyền.