“Trước đây, chúng tôi rất đơn độc trong việc phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh bởi khi khởi đầu, mọi người chưa thấy hết được vấn đề về khả năng mắc bệnh và biến chứng. Nhưng khi đã có những con số tương đối chính xác thì rất nhiều người giật mình về câu chuyện đó”. Đó là chia sẻ của TS.BS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung Ương (HHTMTW) tại buổi thông tin về những vấn đề xung quanh bệnh Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh.
Theo thông tin những con số ban đầu cho thấy tỉ lệ của người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trung bình trên cả nước chiếm khoảng 10% - 12%. Riêng khu vực Hà Nội tỉ lệ là 7 – 8% (100 người thì có 7 – 8 người mang gene bệnh này).
Số lượng người mắc bệnh đến điều trị tại các viện đang tăng dần lên, cụ thể tại Viện HHTMTW trong năm 2012 chỉ có 214 người tới thăm khám và điều trị nhưng đến năm 2018 con số đã là 10.560 người.
Đặc điểm của bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh Thalassemia là bệnh huyết sắc tố của hồng cầu, bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia. Đây là một bệnh rất nhỏ của bệnh lý huyết học.
Bệnh tan máu bẩm sinh do thành phần huyết sắc tố không bình thường dẫn đến đời sống hồng cầu bất thường với những triệu chứng như nhợt nhạt, da xanh. Trung bình hồng cầu sống được 120 ngày nhưng với người mắc bệnh này thì hồng cầu sống ngắn hơn chỉ trong khoảng 50 – 70 ngày. Do đó, hồng cầu vỡ sớm hơn trong khi cơ thể không thể bù đắp đủ số lượng đó khiến bệnh nhân bị thiếu máu.
Từ đó, bệnh nhân bị tổn thương tất cả các cơ quan dẫn đến việc thiếu máu trường kỳ và phải truyền máu nhiều. Nhưng việc truyền máu nhiều sẽ dẫn tới sắt trong máu lắng đọng ở tất cả các tổ chức trong cơ thể đặc biệt là gan, tim dẫn đến bệnh nhân có thể bị sơ gan và suy tim gây ra tử vong.
Ảnh hưởng lớn đến thai nhi
Các nghiên cứu của Trung Quốc cho thấy từ 60% – 90% thai bị phù là do bệnh Thalassemia gây ra. Tỉ lệ tương tự như vậy ở Việt Nam. Chính vì vậy, nhiều thai nhi không ra đời được là do bệnh Thalassemia ở thể nặng gây hỏng thai từ trong bụng mẹ. Loại phù này là giai đoạn phù muộn, từ tháng thứ 7 trở lên.
ThS. BS Nguyễn Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia - cho biết thêm, hiện nay, cả nước có trên 20.000 bệnh nhân nằm viện điều trị bệnh này, nhưng còn một số lượng lớn những bệnh nhân không khảo sát được. Đó là những người khỏe mạnh nhưng có xét nghiệm là người thiếu máu nên vẫn đi làm bình thường mà không đến viện điều trị.
Bệnh nhân không thể dậy thì
Máu nuôi dưỡng tất cả các bộ phận trong cơ thể nên khi bị thiếu máu trường kỳ sẽ gây ra chậm phát triển tất cả các bộ phận bên trong cơ thể. Ví dụ bệnh nhân 24 tuổi chỉ nặng 19 kg, không thể lớn, không thể dậy thì.
Bệnh nhân bị thiếu màu trường kỳ nếu không được điều trị tốt sẽ bị biến dạng về xương, đó chính là nguyên nhân dẫn đến sự biến dạng của khuôn mặt. Ngoài ra, đặc trưng của bệnh Thalassemia là trán dô, mũi tẹt, răng hô, xương đầu chia thành từng múi...
Thêm một đặc trưng nữa của bệnh Thalassemia là tan máu và tan rất nhiều máu, khi hồng cầu tan sẽ gây tắc ở nách khiến nách bị to, trướng lên.
Hiện nay, phương pháp điều trị khỏi bệnh duy nhất đó là ghép tế bào gốc, tỉ lệ thành công cao hơn nếu được cấy từ tế bào gốc của anh, chị, em ruột của bệnh nhân. Ngoài ra, để duy trì cuộc sống cho người bệnh đó là thiếu máu thì truyền máu, khi thừa sắt thì thải sắt.
|
- Trung tâm Thalassemia thuộc Viện HHTMTW ra đời cách đây 5 năm. Đây là trung tâm chăm sóc, quản lý người mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Bên cạnh đó, trung tâm đã triển khai những hoạt động tư vấn cho các gia đình có con đã bị bệnh tan máu bẩm sinh mà muốn tiếp tục sinh con hoặc những gia đình nghi ngờ có mang gen này. - Tổng Cục Dân số có kế hoạch đưa căn bệnh tan máu bẩm sinh trở thành một trong 4 bệnh cần sàng lọc trước hôn nhân và là một trong 8 bệnh sàng lọc trước sinh. |