Từ dữ liệu gen đến y học chính xác: 4 nghiên cứu của MEDLATEC ghi dấu ấn tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026

Di truyền y học ngày càng gắn với thực hành lâm sàng 

Hội nghị có sự tham gia của nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế, trong đó có GS.TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam; GS. Yin-Hsiu Chien - Chủ tịch Hội Di truyền Châu Á - Thái Bình Dương; GS. Brynn Levy từ Hiệp hội Chẩn đoán trước sinh thế giới (ISPD); GS. Andrew Landstrom - Đại học Pennsylvania (Hoa Kỳ); GS. Jan Deprest - Đại học KU Leuven (Bỉ) và GS. Dominique P. Germain - Đại học Versailles (Pháp).

Hội nghị mang ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc thúc đẩy nghiên cứu ứng dụng, hướng tới tối ưu hóa các phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền phức tạp.

Với chủ đề trọng tâm: "Hệ gen, Di truyền Y học và các tiến bộ trong chẩn đoán, phòng, điều trị bệnh", tại hội nghị, các chuyên gia, bác sĩ chuyên khoa tập trung thảo luận nhiều vấn đề đang được quan tâm hiện nay gồm: y học bào thai, hỗ trợ sinh sản; chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền; y học tái tạo và di truyền ung thư.

Góp phần vào thành công của hội nghị, Hệ thống Y tế MEDLATEC đã trình bày 4 nghiên cứu, do các chuyên gia chuyên khoa Di truyền thuộc Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC thực hiện, các tập trung vào những vấn đề có ý nghĩa trong thực hành xét nghiệm di truyền hiện nay.

Làm giàu DNA thai nhi, tăng khả năng trả kết quả NIPT

Nghiên cứu "Đánh giá hiệu quả làm giàu cffDNA bằng hạt từ tính trong sàng lọc trước sinh NIPT", do ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng Phòng Di truyền cùng nhóm nghiên cứu thực hiện, nhằm đánh giá hiệu quả của kỹ thuật làm giàu DNA tự do có nguồn gốc từ thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ.

Nghiên cứu trên 142 mẫu cho thấy tỷ lệ DNA thai trung bình tăng từ 7,27% lên 12,45%, tương đương 1,84 lần, sau quá trình làm giàu bằng hạt từ tính.

Đáng chú ý, kỹ thuật này giúp 112/142 trường hợp vốn không đủ điều kiện phân tích ban đầu có thể tiếp tục được đánh giá. Hiệu quả rõ hơn ở nhóm mẫu có tỷ lệ DNA thai thấp.

Kết quả gợi mở tiềm năng của kỹ thuật làm giàu cffDNA trong việc cải thiện chất lượng mẫu, giảm tình trạng không trả được kết quả NIPT, qua đó hỗ trợ nâng cao hiệu quả sàng lọc trước sinh.

Phân tích 63.949 mẫu nhiễm sắc thể, xác định các vị trí đứt gãy nổi bật

Ở lĩnh vực di truyền tế bào, ThS.BSNT Trần Hiền trình bày: "Nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể và phân bố vị trí đứt gãy cấu trúc nhiễm sắc thể trong hơn 63.900 mẫu nhiễm sắc thể đồ tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, 2017-2026".

ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC - chia sẻ báo cáo về kết quả nhiễm sắc thể đồ tại đơn vị

Nghiên cứu hồi cứu sử dụng 63.949 mẫu nhiễm sắc thể đồ tại MEDLATEC trong giai đoạn 3/2017-5/2026. Kết quả cho thấy 86,16% mẫu có bộ nhiễm sắc thể bình thường; 10,46% thuộc nhóm đa hình; 1,80% có bất thường số lượng và 1,27% có bất thường cấu trúc.

Nhóm nghiên cứu xác định 1.126 vị trí đứt gãy, trong đó 14 vị trí có tần suất cao, nổi bật là 22q11.2, 11q23 và 3p21. Đồng thời, 23 cặp chuyển đoạn tương hỗ có tần suất cao hơn mức kỳ vọng được ghi nhận.

Theo nhóm tác giả, dữ liệu có thể cung cấp thêm thông tin phục vụ phân tích nhiễm sắc thể, tư vấn di truyền và định hướng các kỹ thuật xác nhận chuyên sâu hơn trong những trường hợp cần thiết.

NGS đa gen mở rộng khả năng phát hiện ung thư di truyền

Tiếp theo, trong khuôn khổ hội nghị, ThS.BSNT Phạm Minh Đức trình bày "Nghiên cứu tỷ lệ các biến thể gen ung thư di truyền bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS)".

Nghiên cứu được thực hiện trên 547 bệnh nhân có chỉ định xét nghiệm sinh học phân tử, sử dụng panel 133 gen. Kết quả ghi nhận 39/547 người (7,1%) có ít nhất một biến thể bệnh lý/có khả năng gây bệnh (P/LP); tổng cộng phát hiện 40 biến thể P/LP trên 21 gen.

Đáng chú ý, 35/40 biến thể P/LP, tương đương 87,5%, nằm ngoài BRCA1/2. Kết quả cho thấy tiếp cận NGS đa gen có thể mở rộng phạm vi khảo sát nguy cơ ung thư di truyền thay vì chỉ tập trung vào một số gene kinh điển.

Biến thể P/LP được ghi nhận ở cả nhóm có và không ghi nhận yếu tố nguy cơ. Tỷ lệ lần lượt là 8,0% và 6,9%, sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê.

Theo nhóm nghiên cứu, kết quả xét nghiệm cần được đặt trong bối cảnh lâm sàng và tư vấn di truyền để hỗ trợ đánh giá nguy cơ, theo dõi và dự phòng phù hợp.

CYP2C19 và hướng tiếp cận dược di truyền 

Báo cáo thứ tư do ThS. Phạm Trần Vũ Thư thực hiện, tập trung nghiên cứu tỷ lệ các biến thể gen CYP2C19 và phân bố kiểu hình chuyển hóa thuốc.

Nghiên cứu nhằm khảo sát tỷ lệ các biến thể gen CYP2C19 tham gia chuyển hóa nhiều loại thuốc. Việc xác định đặc điểm gen có thể cung cấp thêm thông tin về khả năng chuyển hóa thuốc khác nhau giữa các cá thể, từ đó góp phần phát triển hướng tiếp cận dược di truyền.

Kết quả có tới 62,58% người tham gia thuộc nhóm chuyển hóa trung gian hoặc chuyển hóa kém (IM + PM), trong khi chỉ 37,41% có kiểu hình chuyển hóa bình thường.

Kết quả cho thấy sự đa dạng di truyền của CYP2C19 khá rõ trong quần thể nghiên cứu, có thể dẫn đến khác biệt về khả năng chuyển hóa thuốc giữa các cá thể. Đây là dữ liệu có giá trị tham khảo cho việc ứng dụng dược di truyền, qua đó hỗ trợ bác sĩ cân nhắc lựa chọn và tối ưu hóa thuốc phù hợp với đặc điểm từng người bệnh.

Từ dữ liệu xét nghiệm đến những bước tiến của y học chính xác

Các báo cáo viên nhận giấy chứng nhận tham gia từ Ban tổ chức

Phía sau các nghiên cứu được MEDLATEC trình bày tại hội nghị là hoạt động nghiên cứu khoa học được triển khai thực hiện nghiêm túc trên nền tảng vững vàng của Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC - đơn vị có năng lực thực hiện hơn 2.000 danh mục xét nghiệm, từ thường quy đến chuyên sâu, trong đó có các lĩnh vực như di truyền, sinh học phân tử và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

Trung tâm là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, đồng thời đầu tư hệ thống xét nghiệm đồng bộ và đi đầu cả nước áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và CAP trong quản lý chất lượng xét nghiệm.

Bên cạnh tập trung phát triển năng lực xét nghiệm, MEDLATEC cũng dành sự quan tâm, đầu tư đặc biệt cho nghiên cứu khoa học, từng bước khai thác dữ liệu từ thực tiễn để giải quyết những vấn đề chuyên môn. Các nghiên cứu được báo cáo tại hội nghị lần này đã minh chứng rõ ràng cho năng lực xét nghiệm và nghiên cứu khoa học của đơn vị.

Các chuyên gia chụp ảnh lưu niệm tại hội nghị

Đặc biệt, việc tham gia và công bố 4 nghiên cứu tại diễn đàn chuyên ngành toàn quốc không chỉ là cơ hội cho MEDLATEC chia sẻ các kết quả khoa học, mà còn thể hiện định hướng kết nối xét nghiệm - nghiên cứu - dữ liệu hệ gen - thực hành lâm sàng. Từ những dữ liệu được tích lũy trong thực tiễn, các kết quả nghiên cứu có thể tiếp tục được phát triển, MEDLATEC mong muốn chung tay góp phần thúc đẩy ứng dụng di truyền y học và y học chính xác tại Việt Nam, hướng tới nâng cao hiệu quả phòng bệnh chủ động, chẩn đoán sâu và cá thể hóa chăm sóc, điều trị người bệnh.