Bé gái mắc dị tật hiếm gặp không có hậu môn từ khi chào đời

Bé gái N.B.A.T (1 tháng tuổi, trú tại xã Phù Ninh, tỉnh Phú Thọ) được gia đình đưa đến Bệnh viện Sản Nhi trong tình trạng không có lỗ hậu môn bình thường ngay sau sinh. Qua thăm khám và các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ xác định trẻ mắc dị tật không hậu môn kèm rò trực tràng – âm hộ, khiến phân phải thoát ra qua một lỗ nhỏ ở chân môi lớn.

Sau khi đánh giá toàn diện thể trạng, dinh dưỡng, các dị tật phối hợp khác và khả năng đáp ứng phẫu thuật, ê-kíp chuyên môn đã hội chẩn và quyết định tạo hình hậu môn một thì khi bé vừa tròn hơn 4 tuần tuổi.

Ca mổ do đội ngũ bác sĩ Khoa Ngoại nhi tổng hợp trực tiếp thực hiện bằng kỹ thuật tạo hình hậu môn trước xương cùng sau trực tràng - một kỹ thuật phức tạp, đòi hỏi bác sĩ phải nắm vững giải phẫu vùng hậu môn - trực tràng và có khả năng xử lý linh hoạt trong quá trình phẫu thuật. Sau gần 2 giờ làm việc tỉ mỉ, ca mổ diễn ra thuận lợi, bệnh nhi được chuyển về khoa theo dõi hậu phẫu.

Sau 12 ngày điều trị, sức khỏe của bé ổn định, đại tiện qua hậu môn mới thuận lợi và được xuất viện. Gia đình được hướng dẫn chăm sóc, theo dõi và thực hiện nong hậu môn định kỳ theo phác đồ để duy trì chức năng đại tiện lâu dài.

Theo ThS.BS Nguyễn Đức Lân - Trưởng khoa Ngoại nhi tổng hợp, dị tật không hậu môn (hay dị dạng hậu môn - trực tràng) là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/4.000 trẻ sinh sống. Dị tật khiến ống trực tràng bị gián đoạn, phân không thể thoát ra ngoài tự nhiên, dễ gây tắc ruột, nhiễm trùng nặng, suy kiệt và thậm chí tử vong nếu không được can thiệp kịp thời.

Khoảng 90% trẻ mắc dị tật này có kèm theo đường rò bất thường ra tầng sinh môn, niệu đạo, bàng quang hoặc âm đạo (ở bé gái). Trong khi đó, 10% trường hợp không có đường rò, lòng ruột bị gián đoạn hoàn toàn - đây là nhóm nguy cơ cao cần phẫu thuật khẩn ngay sau sinh.

Cũng theo bác sĩ Lân, dị tật này rất khó phát hiện trong thai kỳ vì siêu âm thai thường không thể quan sát trực tiếp cấu trúc hậu môn – trực tràng. Vì vậy, việc khám sàng lọc kỹ lưỡng sau sinh và theo dõi sát sao của đội ngũ y bác sĩ có vai trò then chốt trong việc phát hiện và xử trí sớm.

Phẫu thuật tạo hình hậu môn ở trẻ sơ sinh là một trong những kỹ thuật khó trong ngoại nhi. Bên cạnh sự chính xác trong mổ, giai đoạn chăm sóc và theo dõi hậu phẫu cũng đóng vai trò quyết định kết quả điều trị.

Cha mẹ cần thực hiện nong hậu môn cho trẻ đúng lịch hẹn để duy trì đường thoát phân, tránh biến chứng hẹp hậu môn. Nếu trẻ xuất hiện các dấu hiệu bất thường như nôn nhiều, chướng bụng, không đi ngoài được, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay để được thăm khám kịp thời.