Do mắc Hội chứng thượng bì bóng nước (EB) nên da của thiếu nữ 16 tuổi Khewjira Phanij, ở Ubon Ratchathani, miền Trung Thái Lan, phồng rộp, lở loét giống như người bị bỏng nặng.
Khewjira Phanij mắc phải căn bệnh di truyền hiếm gặp ngay từ khi mới sinh, khiến ngón chân, ngón tay "hoá lỏng" dính chặt vào nhau, còn da thì bỏng rộp, lở loét giống như người bị bỏng nặng.
Cha mẹ Khewjira Phanij cho hay, để cứu sống và nuôi dưỡng Phanij, gia đình đã phải gồng mình trong nhiều năm liền, đặc biệt là kiếm tiền chữa chạy cho con gái. Về phần mình, Khewjira Phanij cũng rất thương cha mẹ, nhiều lúc cắn răng chịu đau để ăn uống, dùng thuốc với hy vọng mọi thứ sẽ tốt đẹp.
Do bệnh kéo dài nên da Phanij bị tổn thương trầm trọng, thường xuyên rộp lên, còn ngón tay và ngón chân lại dính liền với nhau. Khi trời nóng, Phanij buộc phải ra ngoài để hóng mát, mỗi khi như vậy cô phải mang theo màn chống ruồi muỗi bởi vết thương hở luôn thu hút côn trùng kéo đến.
Cơ thể Phanij rất gầy và nhỏ bé. Ảnh: monk Bhin/Exclusivepix Media
Hội chứng EB là gì?
Theo giới y khoa, EB (Epidermolysis bullosa) là thuật ngữ mô tả một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến da trở nên rất mong manh, dễ bị tổn thương, gọi theo tiếng Việt là Hội chứng thượng bì bóng nước hay Ly thượng bì bóng nước bẩm sinh.
Trẻ mắc bệnh này do khiếm khuyết về di truyền lặn hoặc trội, thường xuất hiện ở trẻ nhỏ với các bóng nước phồng đỏ, sẵn sàng vỡ ra và nhiễm trùng. Ở người bệnh EB, da thường thiếu collagen type VII, một protein đảm nhận chức năng gắn kết lớp da trên cùng với các lớp phía dưới nên không dính vào lớp da tiếp theo.
EB không lây qua đường tiếp xúc thông thường, mà truyền từ bố mẹ sang con cái. Nếu con đầu bị bệnh thì các con tiếp sau cũng có thể bị bệnh với tỉ lệ khác nhau.
Theo các chuyên gia ở Bệnh viện Mayo Clinis (Mỹ), EB bao gồm một nhóm rối loạn da di truyền, có hơn 300 đột biến được xác định liên quan đến căn bệnh này và được phân thành 3 loại, gồm: Epidermolysis bullosa simplex (EBS), dạng nhánh của EB gây ra các vết loét ở vị trí cọ xát, thường xuất hiện ở trên bàn tay và bàn chân.
Hai là Junctional epidermolysis bullosa (JEB), dạng di truyền ảnh hưởng đến laminin và collagen do di truyền dạng lặn gây ra. Bệnh thường tạo các vết rộp ở những nơi hay cọ sát, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, ở cả trẻ em lẫn người lớn.
Tỷ lệ mắc bệnh JEB là 1/1 triệu người. Thứ ba là Dystrophic epidermolysis bullosa (DCB), ảnh hưởng đến da và các cơ quan khác, phát sinh tình trạng "da bướm" bởi da trẻ nhỏ còn non nớt.
Chăm sóc trẻ bị EB vô cùng vất vả, đôi khi trẻ tự gây tổn thương, bong tróc, lở loét do các thao tác hằng ngày gây ra. Việc điều trị chỉ mang tính tình thế, chủ yếu là nhằm ngăn ngừa, hỗ trợ vết loang khỏi bị nhiễm trùng và tránh di chứng sẹo...
Một số trường hợp trẻ bị nặng, tổn thương cả đường tiêu hóa, nên ăn uống khó khăn, dễ bị suy dinh dưỡng. Vì thế, trẻ cần được cung cấp thức ăn giàu năng lượng, ăn đồ dễ tiêu hoá và làm mát cơ thể để giảm đau, giảm nhiễm trùng. Để phòng tránh, các cặp vợ chồng nên thăm khám, tư vấn bác sĩ, đặc biệt là thực hiện chẩn đoán di truyền trước khi sinh.
