Bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, trẻ đối mặt với 'thần chết'

Hồi sinh

Từ khi bước chân đến thế giới này, cuộc sống trong viện của Viên Đức Anh, gần 3 tuổi ở tỉnh Hà Nam nhiều hơn ở nhà. Chưa đầy 2 tháng tuổi, đã có “án tử” lơ lửng trên đầu khi nhận kết quả: mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Thế nhưng, cơ hội sống đã đến với Đức Anh sau ca ghép tủy thành công.

10 năm về một nhà, 4 lần sinh nở vợ chồng anh Viên Đức Tuấn và Nguyễn Thị Ngà có chung một nỗi lo về sức khỏe của những đứa con. Đứa con trai đầu lòng của anh chị được đặt tên là Đức Cảnh sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ một thời gian ngắn xuất hiện các triệu chứng nấm miệng, viêm phổi rồi tiêu chảy. Bế con đỏ hỏn trên tay chạy hết viện này đến viện khác nhưng Đức Cảnh chỉ ở với bố mẹ được gần 2 tháng. Nỗi đau qua đi, anh chị sinh cháu thứ 2 vào năm 2009, một bé trai khỏe mạnh.

“Thấy con thứ 2 khỏe mạnh, đến năm 2011, vợ chồng tôi sinh một bé trai nữa, đặt tên con là Đức Chính. Một lần nữa, vợ chồng lại chịu nỗi đau lớn khi nhận kết quả xét nghiệm bé bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chưa đầy hai tháng tuổi cháu lại xa vợ chồng tôi”, chị Ngà đau đớn nhớ lại.

Anh chị vẫn hy vọng trời thương để con sinh ra khỏe mạnh. Năm 2014, chị Ngà mang thai cháu bé thứ tư (đặt tên Đức Anh) trong phập phồng lo sợ. Ám ảnh hai lần mất con, ngay khi bé Đức Anh chào đời, gia đình đã đưa cháu đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám. Lại một lần nữa vợ chồng chị nhận thông báo con mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch.

“Đau lắm. Khi biết nguy cơ vợ chồng sinh con ra dễ mắc bệnh bẩm sinh nhưng chúng tôi vẫn hy vọng. Khi sinh bé thứ 4 cả nhà càng lo hơn bởi biết cháu mắc bệnh này có thể lìa xa chúng tôi bất cứ lúc nào”, anh Tuấn nhớ lại.

May nắm hơn anh hai của mình, sau khi xác định Đức Anh bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bằng tất cả nỗ lực của bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, những tấm lòng hảo tâm và sự quyết tâm của gia đình, Đức Anh đã có cơ hội sống. Đức Anh đã trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp ở Việt Nam được hồi sinh bằng công nghệ ghép tế bào gốc tạo máu.

Bác sĩ xem bệnh án để tư vấn cho phụ huynh có con bị suy giảm miễn dịch

Cũng theo PGS.TS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt, có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm.

Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mạn tính nhưng nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%. 

Các bác sĩ khuyến cáo, phụ huynh cần đưa con đến cơ sở y tế khi trẻ có một trong những dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý suy giảm miễn dịch như: Nhiễm trùng nặng và dai dẳng, chàm nặng, tiêu chảy kéo dài, chậm rụng rốn (quá 30 ngày); cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng dù còn bé; tiền sử gia đình có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh; chụp X-quang lồng ngực không có bóng tuyến ức…

Trong vòng 6 năm từ khi thành lập (năm 2010) đến nay, khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp, BV Nhi TƯ đã tiếp nhận hơn 80 trường hợp mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh, trong đó chỉ ¼ số bệnh nhi có tiên lượng tốt nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.