Cập nhật xét nghiệm và kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Thông tin trên được ThS.BS Nguyễn Thị Kim Len - Phó tổng Giám đốc Hệ thống Y tế MEDLATEC-GROUP đưa ra tại Hội nghị khoa học "Cập nhật xét nghiệm và kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị", do Hệ thống Y tế MEDLATEC vừa tổ chức. Theo bác sĩ Len chẩn đoán hình ảnh (CĐHA) cũng như xét nghiệm là "cánh tay" hữu hiệu, là phương tiện, công cụ cần thiết để cho công tác khám chữa bệnh hiện đại đạt kết quả cao.

Theo TS Trịnh Thị Quế, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC, xét nghiệm là chỉ định bắt buộc trong khám chữa bệnh, hiện có 60-70% các quyết định lâm sàng dựa trên kết quả xét nghiệm. Tuy quan trọng và đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán, tiên lượng, phòng bệnh, loại hình điều trị cho bệnh nhân, nhưng hiện nay chi phí cho xét nghiệm vẫn còn khiêm tốn. Theo thống kê của hệ thống y tế ở Mỹ chi phí cho xét nghiệm chỉ chiếm 2,3% chi phí khám chữa bệnh.

"Ở mỗi giai đoạn của cuộc đời cần được sử dụng linh hoạt các xét nghiệm trong từng trường cụ thể để mang lại hiệu quả cao nhất cho sàng lọc, chẩn đoán, theo dõi phục vụ điều trị, theo dõi sau điều trị, hỗ trợ điều trị dự phòng, và việc chỉ định/ sử dụng các xét nghiệm", TS Quế cho biết.

Đề cập đến vai trò và ý nghĩa của xét nghiệm trong sản phụ khoa, BSCKI. Phạm Tiến Thọ - Chuyên khoa Sản, Hệ thống Y tế MEDLATEC chia sẻ, xét nghiệm sản phụ khoa chia thành 3 nhóm: Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh; sàng lọc sơ sinh; sàng lọc ung thư phụ khoa.

Với nhóm sàng lọc trước sinh, bác sĩ Thọ lưu ý, tất cả các thai phụ đều cần được sàng lọc trước sinh, gồm: Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai nhi.

Phương pháp sàng lọc trước sinh gồm: sàng lọc theo tuổi mẹ (tức tuổi mẹ càng cao nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao, mẹ mang thai ở tuổi 20 có tỷ lệ sinh con dị tật là 1/2.300, nhưng nếu mẹ mang thai ở tuổi 47 thì tỷ lệ này là 1/46), đồng thời mẹ bầu cần thực hiện siêu âm và làm các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test, NIPT nhằm sàng lọc cho con một số dị tật hay gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisymy 13) và dị tật ống thần kinh.

Trong đó, xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 9. Xét nghiệm NIPT phân tích DNA tự do được tách chiết từ máu mẹ, tạo thư viện và giải trình tự bộ gene bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới để xác định nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi, có độ chính xác lên tới 99.9%.

Theo bác sĩ Phạm Tiến Thọ, những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường nên làm xét nghiệm NIPT gồm: Có kết quả sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao cho bất thường di truyền (siêu âm thai, sàng lọc huyết thanh mẹ, NIPT); thai phụ > 38 tuổi; tiền sử sảy thai liên tiếp; có tiền sử sinh con dị tật. Thai phụ hoặc chồng là những người có rối loạn nhiễm sắc thể, như mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn nhiễm sắc thể… hoặc là người mang gene bệnh.

Phương pháp chẩn đoán trước sinh gồm: siêu âm thai/MRI nhằm phát hiện các bất thường hình thái của thai và xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các bất thường dị tật của thai.

Liên quan đến ung thư phụ khoa, cũng theo bác sĩ Thọ, ung thư phụ khoa gồm ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư tử cung và ung thư buồng trứng. Các ung thư này có thể sàng lọc, phát hiện sớm gồm tumor marker, tế bào cổ tử cung, xét nghiệm định type phát hiện các type nguy cơ cao, xét nghiệm gene di truyền tầm soát ung thư và xét nghiệm giải phẫu bệnh.