Theo bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học (BV Phụ Sản Hà Nội) sảy thai liên tiếp là khi một bệnh nhân bị sảy thai tự nhiên từ 2 lần trở lên. Nếu sảy thai dưới 12 tuần thì 70% do thai bị rối loạn nhiễm sắc thể (NST), dị tật nặng, nhiễm trùng, các bệnh lí nội tiết của mẹ. trường hợp sảy thai trên 12 tuần thường do nguyên nhân bất thường tử cung của mẹ, tiền sản giật, sản giật, nhiễm trùng, mẹ bị các bệnh nội tiết như tiểu đường, suy giáp, lupus,… Ngoài ra một số thuốc dùng trước và trong thai kì, mẹ nghiện rượu và thuốc lá cũng có thể dẫn đến tình trạng này. Tuy nhiên trong một số trường hợp người ta vẫn không tìm được nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp.
Cũng theo bác sĩ Phạm Thúy Nga, có nhiều nguyên nhân dẫn đến sảy thai liên tiếp. Trong đó chiếm tỷ lệ lớn nhất là những bất thường về miễn dịch và hormon, tiếp theo là những bất thường về NST hoặc bất thường về gen. Cuối cùng là những bất thường về giải phẫu tử cung hoặc sảy thai không rõ nguyên nhân.
Những bất thường này có thể bắt nguồn từ bất thường của noãn, tinh trùng hoặc phôi. Trên thực tế, có khoảng 12-15% thai lâm sàng sẽ bị sảy thai. Tuy nhiên, có những thống kê chỉ ra rằng, có tới 30-60% phôi và thai sẽ bị sảy trong vòng 12 tuần đầu tiên của thai kỳ. Tỷ lệ phụ nữ không nhận ra mình có thai bởi vì thai sảy tự nhiên từ khi còn rất sớm (thai sinh hóa) lên tới 50%. Tuổi mẹ cao là một trong những nguyên nhân làm tăng tỷ lệ sảy thai do giảm chất lượng noãn dẫn đến những bất thường về NST.
Trong một số trường hợp, bố hoặc mẹ có những bất thường nhỏ trong bộ gene, những bất thường này có thể không ảnh hưởng đến bố mẹ nhưng lại có sự ảnh hưởng lớn đến phôi, thai và có thể dẫn đến sảy thai.
Hiện nay, phần lớn các nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp đều có thể được chẩn đoán được bằng các xét nghiệm. Ví như, khi đến khám, bác sĩ sẽ hỏi bệnh để biết tình trạng dùng thuốc, phẫu thuật, cũng như các bất thường về di truyền của thai phụ cũng như của gia đình. Xét nghiệm NST đồ có thể được làm cho cả vợ và chồng để tìm các nguyên nhân bất thường về NST, những bất thường này có thể không biểu hiện ở bố mẹ nhưng có thể truyền cho con và gây sảy thai.
Đối với phụ nữ, tử cung và buồng tử cung cũng được đánh giá chi tiết. Có nhiều cách để đánh giá buồng tử cung, bao gồm: siêu âm thường quy, siêu âm bơm nước, chụp tử cung- vòi tử cung, chụp cộng hưởng tử tiểu khung (MRI) hoặc nội soi buồng tử cung.
Những xét nghiệm tìm sự bất thường di truyền về đông máu cũng nên được thực hiện ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ như: phẫu thuật, gãy xương, nằm bất động lâu ngày hoặc những bệnh nhân có gia đình bị các bất thường về máu.
Sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán các cặp vợ chồng sẽ được điều trị theo đúng nguyên nhân. Việc điều trị làm tăng tỷ lệ thai sống trong tương lai là 77% đối với những trường hợp không có bất thường trên xét nghiệm và 71% nếu phát hiện bất thường trên xét nghiệm.
Các trường hợp bất thường về bộ NST, bác sĩ sẽ tư vấn kỹ cho bệnh nhân về vị trí bất thường cũng như khả năng di truyền cho các thế hệ sau. Trong một số trường hợp bất thường bộ NST, các cặp vợ chồng có thể tiến hành làm các xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh.
Trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm, với kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) các cặp vợ chồng có thể loại bỏ được những phôi có bất thường di truyền, chọn lựa được những phôi bình thường để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Với những bất thường về tử cung, phẫu thuật tạo hình tử cung có thể được tiến hành tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nếu mắc hội chứng kháng phospholipid, một số loại thuốc đặc biệt sẽ được sử dụng nhằm giảm sự hình thành các cục máu đông. Trong những trường hợp có bất thường về hormon tuyến giáp, các thuốc đặc hiệu cũng được sử dụng nhằm ổn định lại chức năng tuyến giáp, từ đấy làm tăng khả năng sống của thai.
Tuy nhiên bác sĩ Phạm Thúy Nga cũng cho rằng, có những trường hợp sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân. Trong đó, hơn một nửa số phụ nữ bị sảy thai liên tiếp không tìm được nguyên nhân. Kết quả điều trị trong những trường hợp này phụ thuộc vào kinh nghiệm của từng bác sĩ cũng như sự quyết tâm thay đổi về tâm lý, lối sống cũng như hoạt động sinh hoạt của từng người bệnh.