Cô gái 26 tuổi bàng hoàng phát hiện ung thư buồng trứng trên nền hội chứng hiếm gặp

Bệnh nhân được phát hiện và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông (Q.Bắc Từ Liêm, Hà Nội) vừa qua. Ca phẫu thuật thành công hơn mong đợi với kết quả điều trị đáp ứng hoàn toàn.

Khối u ác tính của bệnh nhân có kích thước lớn

Bệnh nhân vào viện thăm khám trong tình trạng đau bụng âm ỉ, kèm theo sờ thấy khối cứng, không sốt, không sút cân. Khai thác tiền sử thì kể từ giai đoạn dậy thì đến nay, bệnh nhân chưa từng xuất hiện kinh nguyệt.

Dựa vào kết quả thăm khám cùng hình ảnh chụp MRI vùng tiểu khung của bệnh nhân, bác sĩ thấy khối u vùng tiểu khung rất lớn, kích thước 73x90x168mm, đã chèn vào thành âm đạo gây dẹt cổ tử cung. Các bác sĩ chẩn đoán đây là trường hợp ung thư loạn mầm buồng trứng phải.

Kết quả chụp MRI của bệnh nhân, bác sĩ chuẩn đoán khối u bờ đa cung thùy múi, có vỏ bao quanh ranh giới rõ

Một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tiến hành và chỉ định phẫu thuật được các bác sĩ đưa ra ngay sau đó. Theo TTƯT. BS CKII Hàn Văn Bạ (Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông), người mổ chính cho bệnh nhân, đây là một ca ung bướu phức tạp, bệnh nhân trẻ tuổi, khối u rất lớn. Quá trình mổ quan sát thấy, khối u đã xâm lấn một phần vào thành bụng bên phải, mạc nối, mặt trên và dính vào mạc treo ruột non, thành ruột non, khiến buồng trứng trái của bệnh nhân teo nhỏ như một sợi dây chằng. Ekip đã phải nỗ lực gỡ dính và cắt khối u buồng trứng phải, sau đó cắt toàn bộ tử cung, đóng mỏm âm đạo, cắt toàn bộ mạc nối lớn.

Dù dự kiến ban đầu, thời gian phẫu thuật có thể kéo dài tới 4 tiếng đồng nhưng với kỹ thuật cao và sự phối hợp nhịp nhàng, ekip đã hoàn thành ca mổ chỉ trong hơn 1 giờ. Bệnh nhân tỉnh táo hậu phẫu; hiện đã bắt đầu các đợt theo dõi, điều trị hóa trị bổ trợ tại Bệnh viện Phương Đông.

Một điều bất ngờ hơn nữa sau phẫu thuật, dựa vào hình ảnh mô bệnh học và nhiễm sắc thể đồ khối u buồng trứng, tử cung, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng ca bệnh này không phải là ung thư buồng trứng thông thường. "Đây là trường hợp ung thư buồng trứng thể u loạn mầm (Dysgerminoma) trên bệnh nhân có hội chứng Tunner thể khảm, cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 1/2.500. Những bệnh nhân Turner thể khảm nhiễm sắc thể Y, u buồng trứng có nguy cơ cao phát triển thành ác tính cần được phát hiện sớm và phẫu thuật dự phòng càng sớm càng tốt", TTƯT. BS CKII Hàn Văn Bạ khẳng định.

Bệnh nhân bị hội chứng Turner thể khảm (một loại rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể). Đây là một loại dị tật bẩm sinh do nhiễm sắc thể Y có thể bị mất trong quá trình nhân đôi ADN và phân chia tế bào. Khoảng 99% thai nhi mắc dị tật này sẽ bị sảy, hoặc lưu tự nhiên; các trường hợp chào đời khỏe mạnh thường có kiểu hình rất thay đổi như: giới tính không rõ ràng về bộ phận sinh dục hoặc kiểu hình nam bình thường bị vô sinh.

Với người bệnh mắc hội chứng Turner, việc chẩn đoán sớm, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ các tuyến sinh dục dự phòng (bao gồm buồng trứng, vòi trứng) là cần thiết, có thể chặn được nguy cơ ung thư. TTƯT. BS CKII Hàn Văn Bạ khuyến cáo nữ giới đến tuổi dậy thì nếu gặp biểu hiện vô kinh, ngực hoặc lông mu kém phát triển thì cần đi thăm khám ngay để được điều trị bệnh hiệu quả hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm.