3 nhóm bệnh lý liên quan đến biến đổi vật liệu di truyền
PGS.TS Lương Thị Lan Anh - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội - cho hay, mỗi năm có khoảng từ 1.400 đến 1.800 trẻ bị mắc bệnh down; khoảng 200 - 250 trẻ mắc hội chứng edward bất thường về nhiễm sắc thể; có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; có 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Đặc biệt, có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ thiếu men G6PD gây bệnh thiếu máu; khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một trong số những căn bệnh rất phổ biến với số lượng trẻ mắc rất cao và ảnh hưởng đến thể chất của trẻ.
Những bệnh lý liên quan đến biến đổi vật liệu di truyền có thể chia ra làm 3 nhóm:
- Hội chứng down và edward là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21 và 18.
- Tan máu bẩm sinh do đột biến gene gây biến đổi chất lượng tế bào máu. Bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng do đột biến gene, rối loạn chuyển hóa gây nên nguyên nhân bệnh tật
- Dị tật ống thần kinh là do đa nhân tố, tức là do cả yếu tố gene và môi trường gây nên bệnh.
Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh là những bệnh nặng liên quan đến tâm thần và thần kinh. Còn các bệnh hội chứng này đều gây nên những gánh nặng cho bản thân và gia đình trẻ. Tan máu bẩm sinh làm trẻ thiếu máu. Suy giáp hay thiếu men G6PD thì cần phải được phát hiện sớm để điều trị đạt hiệu quả.
Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không? Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.
Cách sàng lọc tránh dị tật bẩm sinh
Có khoảng hơn 10.000 bệnh liên quan đến vật liệu di truyền nếu sàng lọc hết tất cả thì chi phí rất tốn kém và không cần thiết. Hơn nữa, các bệnh tật được đưa vào chương trình sàng lọc khi tỉ lệ mắc trong cộng đồng cao và chi phí phải được cộng đồng chấp nhận. Vì vậy, các biện pháp sàng lọc hiện nay tập trung vào các bệnh tật phổ biến.
Ví dụ trước sinh, siêu âm thai để phát hiện các bất thường trạng thái và chức năng của thai trong 3 giai đoạn: 12, 22, 32 tuần; xét nghiệm máu thai phụ ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Với 2 phương pháp như double test, triple test, tổng phân tích tế bào máu để phát hiện hội chứng down, edward, patau, dị tật ống thần kinh hay nguy cơ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.
Hiện nay, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội có triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, để có thể phát hiện ra các rối loạn của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể thai. Bao gồm cả rối loạn giới tính và thêm 5 hội chứng vi mất đoạn, chủ yếu liên quan đến chậm phát triển tâm thần và đa dị tật.
Hội chứng down, edward có thể sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng đầu, giữa và bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ.
Dị tật ống thần kinh thì được sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng giữa thông qua huyết thanh mẹ.
Suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD thì có thể được sàng lọc sơ sinh, thời gian là 7 ngày sau đẻ đối với trẻ bằng cách là lấy máu gót chân.
Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng bệnh cho trẻ nếu như được sàng lọc thăm khám trước hôn nhân và trước sinh để phát hiện xem bố mẹ có phải là người mang gene truyền bệnh cho con không?
Phương pháp sàng lọc trước sinh và sau sinh
Phương pháp để sử dụng trong việc sàng lọc trước sinh và sau sinh là chọc ối hay lấy máu gót chân là giải pháp hiệu quả và duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh. Tuy nhiên, các thai phụ sẽ giảm lo lắng khi được tư vấn bởi các chuyên gia trước khi đi làm thủ thuật. Với thủ thuật này cũng sẽ có những lợi ích và tai biến gây ra. Các chuyên gia sẽ giúp cho thai phụ phòng tránh được những tai biến đó. Nếu thai phụ và các bà mẹ làm theo đúng hướng dẫn của bác sĩ tư vấn thì những tai biến đó rất hiếm khi xảy ra.
Tùy thuộc vào bệnh tật mà trẻ mắc, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình để gia đình quyết định sự can thiệp vào trẻ khi đang ở trong bụng mẹ. Những dị tật thể nhẹ mà phần lớn là dị dạng về hình thái có thể chỉnh sửa được sau sinh như: thừa ngón, dị tật tim, tiêu hóa, tiết niệu… Với các dị tật nặng, đặc biệt là liên quan đến trí tuệ, thể chất, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống của trẻ và gia đình thì gia đình cần phải cân nhắc rất kỹ trước khi quyết định đình chỉ thai nhi hay giữ lại trẻ.