Hành trình chiến đấu với bệnh suy tủy xương của bệnh nhi 14 tuổi

Chân đau, đi khám thì phát hiện bị suy tủy xương

Tháng 10/2020, Nguyễn Thị Quỳnh Như (14 tuổi, học sinh lớp 7, trú tại tỉnh Tuyên Quang) thấy trên người xuất hiện những nốt xuất huyết dưới da. Ban đầu, gia đình tự điều trị cho con, nhưng mãi chẳng khỏi. Mẹ bé cho biết, ban đầu chỉ ghĩ con bị viêm lỗ chân lông. Nhưng rồi, các nốt đỏ được phát hiện ở tay, mặt, lan ra khắp cơ thể. Cả nhà dẫn nhau đi khắp các bệnh viện, em uống thuốc nhưng không thuyên giảm. Cuối cùng khi được chuyển đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương thăm khám. Tại đây, sau khi làm các xét nghiệm, Quỳnh Như được chẩn đoán mắc suy tủy xương.

Theo các bác sĩ, quãng thời gian sau đó, bệnh nhân luôn nhập viện ở trong tình trạng cấp cứu, tiểu cầu thường xuyên giảm sâu dưới 10 G/L. Bác sĩ điều trị đỡ thì bé được ra viện, nhưng chỉ được 4-5 ngày, mẹ con lại đưa nhau vượt đường xa đến bệnh viện.

Mặc dù dùng thuốc và truyền chế phẩm máu thường xuyên nhưng tình trạng của em vẫn không chuyển biến tích cực. Hơn nửa năm hai mẹ con đưa nhau ra vào viện liên tục, những cơn sốt kéo dài không cắt, nhiễm khuẩn tái diễn nhiều đợt đã khiến cả gia đình mệt mỏi.

Do bệnh tật, việc học của Như cũng bị ảnh hưởng. Thực tế, thời điểm đó Như ở viện nhiều hơn ở nhà. Nguy cơ phải nghỉ học rất cao.

Một tia hy vọng đến với gia đình, khi kết quả xét nghiệm HLA của em gái ruột phù hợp hoàn toàn. Điều đó đồng nghĩa với việc Quỳnh Như có cơ hội ghép tế bào gốc đồng loài phù hợp hoàn toàn từ máu ngoại vi của em gái. Nếu thành công, Như sẽ khỏi bệnh và trở về cuộc sống bình thường.

Mới đầu nghe đến lấy tế bào gốc, gia đình đắn đo rất nhiều vì nghĩ phải lấy tế bào gốc từ tuỷ sống. Trong khi em gái của Quỳnh Như còn nhỏ, liệu có ảnh hưởng gì đến con không.

Về băn khoăn của gia đình bệnh nhân, bác sĩ Võ Thị Thanh Bình, Trưởng khoa Ghép tế bào gốc (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương), cho biết, có 3 nguồn tế bào gốc gồm: từ tế bào máu ngoại vi, từ tuỷ xương và từ máu dây rốn.

Đối với thu thập tế bào gốc từ máu ngoại vi, người hiến/người được gạn tách nằm trên giường, kết nối với hệ thống gạn tách qua đường tĩnh mạch. Máu đi ra khỏi cơ thể từ một đường. Sau đó, máy sẽ lọc tế bào gốc vào túi riêng và trả các thành phần còn lại về cơ thể qua một đường khác. Kỹ thuật này rất ít ảnh hưởng đến sức khỏe của người được gạn tách/người hiến.

Sau khi được tư vấn kỹ, gia đình đã đồng ý ghép tế bào gốc cho con.

Ca ghép khởi đầu với Quỳnh Như không dễ dàng. Em bị sốt, đau bụng dữ dội, nôn máu, nổi ban đỏ toàn thân, khó thở… những nỗi đau về thể chất mà ngay cả người lớn cũng thật khó khăn để chịu đựng.

Ngày thứ 11 sau truyền tế bào gốc, bạch cầu hạt và tiểu cầu đã mọc. Dần dần, các triệu chứng đã biến mất. Sau hơn 2 tháng trong phòng ghép, Quỳnh Như chính thức được xuất viện.

Năm nay, cuộc sống bình thường đã thực sự trở lại khi Quỳnh Như đã quay lại lớp học sau 2 năm rời xa trường lớp. Hiện tại, sức khỏe của Như đã ổn định. 

Tế bào gốc tạo máu là gì?

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ở người lớn, tế bào gốc tạo máu chủ yếu ở tủy xương. Ngoài ra có thể ở máu ngoại vi, tuy nhiên, số lượng rất ít. Ở trẻ sơ sinh, tế bào gốc tạo máu có thể ở trong máu dây rốn của trẻ. Như vậy, có 3 nguồn tế bào gốc gồm: từ tế bào máu ngoại vi, từ tuỷ xương và từ máu dây rốn. 

Tế bào gốc tạo máu từ máu ngoại vi: Nguồn tế bào gốc này có tỷ lệ rất thấp. Các tế bào gốc được tạo ra từ tủy xương sẽ lưu thông ra hệ tuần hoàn rồi sau đó trở về tồ chức tủy xương.

Do tế bào gốc ở máu ngoại vi có số lượng thấp, nên khi cần thu thập ở người bệnh hoặc người hiến sẽ phải dùng thuốc để huy động, làm tăng tỷ lệ tế bào gốc trong máu ngoại vi.

Thu thập tế bào gốc máu ngoại vi: Người hiến/người được gạn tách nằm trên giường, kết nối với hệ thống gạn tách qua đường tĩnh mạch. Máu đi ra khỏi cơ thể từ một đường. Sau đó, máy sẽ lọc tế bào gốc vào túi riêng và trả các thành phần còn lại về cơ thể qua một đường khác.

Kỹ thuật này rất ít ảnh hưởng đến sức khỏe của người được gạn tách/người hiến, chỉ biểu hiện đau mỏi do nằm 3-5 giờ, hạ canxi máu, đau nhức xương do tiêm thuốc huy động…

Tế bào gốc từ tuỷ xương: Tủy xương là nơi trú ẩn chính của các tế bào gốc tạo máu. Tại đây, nguồn tế bào gốc rất dồi dào. Người bệnh/người hiến sẽ được đưa vào phòng phẫu thuật, được gây mê và chọc hút tế bào gốc tại tủy xương ở vùng xương chậu (phía trên vùng mông).

Thể tích dịch tủy cần lấy có thể từ 500 - 1.000ml tùy từng trường hợp. Nhiều trường hợp người bệnh/người hiến sẽ cần truyền bù máu để bù đắp lại lượng dịch đã lấy. Những ảnh hưởng chính của kỹ thuật này bao gồm đau tại vùng chọc tủy, ảnh hưởng của thuốc gây mê, giảm thể tích tuần hoàn…

Tế bào gốc từ máu dây rốn (còn gọi là tế bào gốc dây rốn): Nguồn này được lấy từ tĩnh mạch của dây rốn và cũng rất dồi dào tế bào gốc. Thời điểm lấy tế bào gốc dây rốn tốt nhất là ở đoạn giữa của quá trình sinh nở, sau khi trẻ đã ra đời và cắt, kẹp dây rốn nhưng bánh rau vẫn còn nằm trong cơ thể mẹ. Bác sĩ sẽ dùng kim chọc vào tĩnh mạch của dây rốn để máu đi vào túi có chất chống đông và cố gắng lấy được toàn bộ số máu trong dây rốn. Trong trường hợp cần thiết có thể lấy thêm máu từ bánh rau sau khi đẻ rau. Kỹ thuật này không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ sơ sinh và người mẹ.

Tế bào gốc máu dây rốn có ưu điểm khác với các tế bào gốc được tạo ra từ tủy xương là những tế bào gốc này chưa bị hư hại do bệnh tật và đột biến. Chính vì vậy, so với các nguồn tế bào gốc khác thì đây là nguồn tế bào gốc có sẵn và đã có kết quả xét nghiệm HLA sẵn trong ngân hàng lưu trữ cộng đồng nên thời gian chờ ghép sẽ được rút ngắn một cách đáng kể. Nhờ có nguồn tế bào gốc có sẵn trong ngân hàng lưu trữ nên có thể tận dụng được thời điểm vàng trong điều trị cho người bệnh. Vì vậy, ghép tế bào gốc từ máu dây rốn vẫn đang được ứng dụng trên thế giới.