Nếu sẩy thai khi thai dưới 12 tuần, 70% do thai bị rối loạn nhiễm sắc thể, dị tật nặng (hở đốt sống thần kinh) nhiễm trùng, các bệnh lí nội tiết của mẹ. Sẩy thai khi thai trên 12 tuần thường do nguyên nhân bất thường tử cung của mẹ, tiền sản giật, sản giật, nhiễm trùng, mẹ bị các bệnh nội tiết: Như tiểu đường, suy giáp, lupus... Ngoài ra một số thuốc dùng trước và trong thai kì, mẹ nghiện rượu và thuốc lá cũng có thể dẫn đến tình trạng này. Tuy nhiên, trong một số trường hợp người ta vẫn không tìm được nguyên nhân gây sẩy thai liên tiếp.
Theo bác sĩ chuyên khoa II Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, ngoài nguyên nhân dẫn đến sẩy thai liên tiếp trên, những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bất thường về gene, bất thường về giải phẫu tử cung... là những nguyên nhân dẫn đến sẩy thai liên tiếp.
Những bất thường này có thể bắt nguồn từ bất thường của noãn, tinh trùng hoặc phôi. Trên thực tế, có khoảng 12-15% thai lâm sàng sẽ bị sẩy thai. Tuy nhiên, có những thống kê chỉ ra rằng, có tới 30-60% phôi và thai sẽ bị sảy trong vòng 12 tuần đầu tiên của thai kỳ.
Bên cạnh đó, tuổi mẹ cao là một trong những nguyên nhân làm tăng tỷ lệ sẩy thai do giảm chất lượng noãn dẫn đến những bất thường về nhiễm sắc thể (NST). Trong một số trường hợp, bố hoặc mẹ có những bất thường nhỏ trong bộ gene, những bất thường này có thể không ảnh hưởng đến bố mẹ nhưng lại có sự ảnh hưởng lớn đến phôi, thai và có thể dẫn đến sẩy thai.
Điều may mắn là phần lớn nguyên nhân gây sẩy thai liên tiếp đều có thể được chẩn đoán được bằng các xét nghiệm. Khi đến khám bệnh, đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi bệnh để biết tình trạng dùng thuốc, phẫu thuật, cũng như các bất thường về di truyền của bạn và gia đình. Xét nghiệm NST đồ có thể được làm cho cả vợ và chồng để tìm các nguyên nhân bất thường về NST, những bất thường này có thể không biểu hiện ở bố mẹ nhưng có thể truyền cho con và gây sẩy thai.
Tử cung và buồng tử cung cũng được đánh giá chi tiết. Có nhiều cách để đánh giá buồng tử cung, bao gồm: Siêu âm thường quy, siêu âm bơm nước, chụp tử cung-vòi tử cung, chụp cộng hưởng tử tiểu khung (MRI) hoặc nội soi buồng tử cung. Ngoài ra, kháng thể kháng Phospholipid, đặc biệt là kháng thể kháng Cardiolipin và kháng đông lupus, cũng được kiểm tra. Những loại kháng thể này liên quan đến hội chứng kháng phospholipid - Hội chứng về miễn dịch thường gặp trong sẩy thai liên tiếp.
Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ, bất kỳ phụ nữ nào bị sẩy thai lớn hơn 10 tuần (với các đặc điểm thai bình thường trên siêu âm) hoặc 2 lần sẩy thai liên tiếp ở bất kỳ tuổi thai nào cũng nên được xét nghiệm hội chứng kháng phospholipid.
Những xét nghiệm tìm sự bất thường di truyền về đông máu cũng nên được thực hiện ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ như: Phẫu thuật, gãy xương, nằm bất động lâu ngày hoặc những bệnh nhân có người thân bị các bất thường về máu. Xét nghiệm đánh giá các chỉ số về nội tiết như xét nghiệm đánh giá dự trữ buồng trứng, FSH, LH cũng nên được thực hiện nhằm đánh giá hoạt động của buồng trứng...
Điều trị đúng, tăng tỷ lệ thai sống
Sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, các cặp vợ chồng sẽ được điều trị theo đúng nguyên nhân. Việc điều trị làm tăng tỷ lệ thai sống trong tương lai là 77% đối với những trường hợp không có bất thường trên xét nghiệm và 71% nếu phát hiện bất thường trên xét nghiệm.
Các trường hợp bất thường về bộ NST, bác sĩ sẽ tư vấn kỹ cho bệnh nhân về vị trí bất thường cũng như khả năng di truyền cho các thế hệ sau. Trong một số trường hợp bất thường bộ NST, các cặp vợ chồng có thể tiến hành làm các xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh để kiểm tra tình trạng của thai như: Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Từ đấy, các bác sĩ sẽ có hướng tư vấn kịp thời cho bệnh nhân.
Trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm, với kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD), các cặp vợ chồng có thể loại bỏ được những phôi có bất thường di truyền, chọn lựa được những phôi bình thường để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Với những bất thường về tử cung, phẫu thuật tạo hình tử cung có thể được tiến hành tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.
Nếu mắc hội chứng kháng phospholipid, một số loại thuốc đặc biệt sẽ được sử dụng nhằm giảm sự hình thành các cục máu đông. Trong những trường hợp có bất thường về hormon tuyến giáp, các thuốc đặc hiệu cũng được sử dụng nhằm ổn định lại chức năng tuyến giáp, từ đấy làm tăng khả năng sống của thai.