Mang gen bệnh cực hiếm, cặp vợ chồng tìm lại được cơ hội làm cha mẹ
TS.BS Di truyền Bùi Thị Phương Hoa (bên phải) tư vấn cho cặp vợ chồng
Không phải hành trình làm cha mẹ nào cũng bắt đầu bằng những ngày tháng bình yên. Với chị N.T.T.H. (Quảng Trị), đó là 2 lần thai ngừng phát triển, trong đó có một lần thai nhi được phát hiện bất thường và sau đó xác định mang biến thể gen hiếm. Khi xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, nguy cơ lặp lại ở những lần mang thai sau trở nên rõ ràng.
Hai vợ chồng kết hôn năm 2018 và dự định sinh con khi cuộc sống đã tương đối ổn định. Năm 2020, chị H. mang thai lần đầu nhưng niềm vui sớm khép lại khi thai ngừng phát triển ở khoảng 8 tuần. Sau mất mát ấy, anh chị vẫn nghĩ có lẽ đó chỉ là một lần không may và hy vọng lần mang thai tiếp theo sẽ thuận lợi hơn.
Nguyên lý di truyền gen lặn
Đầu năm 2021, chị H. mang thai lần thứ hai. Thế nhưng đến giữa thai kỳ, siêu âm cho thấy thai nhi có những bất thường về chi, bàn tay không phát triển đầy đủ. Gia đình dự định thực hiện chọc ối để kiểm tra thêm nhưng chưa kịp tiến hành thì tim thai đã ngừng hoạt động.
2 lần mất con khiến vợ chồng chị H. không muốn tiếp tục mang thai trong tâm thế vừa hy vọng vừa lo sợ mà không biết nguyên nhân nằm ở đâu. Gia đình quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền trên mẫu dây rốn của thai nhi. Kết quả cho thấy thai nhi mang một biến thể gây bệnh trên gen DOCK6, có liên quan đến hội chứng Adams-Oliver, một bệnh di truyền hiếm có thể gây những bất thường ở chi, da đầu và hệ mạch máu.
Từ kết quả này, hai vợ chồng tiếp tục được xét nghiệm và phát hiện cả anh và chị đều mang biến thể gen DOCK6. Với kiểu di truyền lặn, khi cả bố và mẹ cùng mang biến thể gây bệnh, mỗi lần mang thai có nguy cơ 25% thai nhi mắc bệnh.
“Khoảnh khắc biết cả hai vợ chồng đều mang gen đột biến, em thực sự hoang mang vì cảm giác con có thể phải gánh một điều không trọn vẹn ngay từ khi chưa kịp chào đời”, chị H. nhớ lại.
Con chị H và anh B đã được 1 tuổi
Sau 2 lần mất con, anh chị tìm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để được tư vấn về nguy cơ di truyền và hướng sinh con. TS.BS di truyền Bùi Thị Phương Hoa tư vấn hướng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT), nhằm kiểm tra biến thể gen đã được xác định trong gia đình trước khi lựa chọn phôi chuyển vào tử cung.
Lần tạo phôi đầu tiên, anh chị chỉ có 1 phôi ngày 6. Cơ hội quá ít nên gia đình quyết định thực hiện thêm một chu kỳ IVF và có thêm 2 phôi. 3 phôi đó được đưa đi xét nghiệm nhưng kết quả cuối cùng chỉ có 1 phôi được xác định không mắc bệnh liên quan đến biến thể DOCK6.
Những ngày chờ kết quả xét nghiệm phôi với chị H. không hề nhẹ nhàng. Sau những gì đã trải qua, chị hiểu rằng có phôi để chuyển đã là một hy vọng, nhưng để được đón con vẫn còn một chặng đường phía trước.
“Khi biết chỉ có 1 phôi đạt, em vừa mừng vừa lo. Mừng vì cuối cùng cũng có hy vọng nhưng lo vì chỉ có một cơ hội duy nhất. Nếu không thành công, em không biết mình còn đủ vững vàng để đi tiếp hay không”, chị H. nói.
Phôi được chuyển vào tử cung và lần này, thai kỳ tiến triển thuận lợi. Năm 2025, em bé chào đời khỏe mạnh trong niềm vui của cả gia đình. Hiện con đã hơn 1 tuổi, khỏe mạnh và hiếu động. Sau những lần mất mát, tiếng cười của con giúp căn nhà nhỏ của anh chị trở lại với những ngày tháng bình thường mà họ từng mong đợi.
