Người đàn ông được ví như “robot transformer” vì có thể tự vỗ vai vào nhau, hóa ra do một hội chứng lạ

Vào năm 2021, anh chàng Corey Bennett ở Indiana (Mỹ) đã nổi tiếng trên TikTok nói riêng và internet nói chung nhờ loạt video kỳ lạ mà bản thân đăng tải. Cụ thể, Corey có thể thực hiện một loạt hành động đặc biệt như vỗ tay bằng 2 vai, dùng vai bóp nát lon bia và gập đôi vai lại để làm nhiều thứ khác.

Trong những lần được báo chí phỏng vấn, Corey cho biết chính vì khả năng này mà anh đã bị bắt nạt và cô lập. Tuy nhiên khi lớn lên, Corey lại nghĩ thoáng hơn và cho rằng đây là điểm đặc biệt của mình so với mọi người. Chính vì vậy, anh đã quay clip và đăng tải lên mạng để công khai căn bệnh, sẵn sàng sống chung với nó.

Sau khi đăng tải các clip lên mạng xã hội, Corey nhận được những tin nhắn của một số người mắc phải căn bệnh tương tự, cũng như những lời an ủi và động viên anh vượt qua khó khăn. Ngoài ra, Corey còn bị nhắn tin chửi bới hoặc các bình luận khiếm nhã về khuyết điểm của bản thân.

Tuy nhiên Corey cho hay, anh sẽ không vì những lời nói ác ý mà ngưng thực hiện các clip tương tự. Mục đích của anh là lan tỏa những điều tích cực tới những người đang gặp phải tình trạng tương tự, cũng như gửi những lời động viên mong họ lạc quan vượt lên số phận, đừng mặc cảm vì bệnh như anh đã từng.

Chứng bệnh lạ hiếm gặp mà Corey mắc phải là gì?

Theo các chuyên gia, hiện tại Corey đang mắc phải hội chứng di truyền hiếm gặp mang tên loạn sản xương đòn, sọ (Cleidocranial Dysplasia - CCD). Chứng bệnh này khiến anh không có xương quai xanh, hai vùng má kém phát triển, người nhỏ, mất thính giác…

Những trường hợp mắc chứng loạn sản xương đòn, sọ đầu tiên được ghi nhận vào năm 1765. Tuy nhiên, thời điểm đó các bác sĩ chưa xác định chính xác căn bệnh là gì. Theo tài liệu của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp của Mỹ, loạn sản xương đòn, sọ là chứng bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/1.000.000.

Những bệnh nhân mắc chứng CCD thường có đặc trưng là người thấp bé, khuôn mặt có nhiều bất thường như trán nhô cao, khuôn mặt to, hàm trên nhỏ. Về cơ thể thì vai nhỏ, khuyết hộp sọ, nắp sọ phình, xương chậu và vùng lồng ngực biến dạng. Răng của bệnh nhân mọc lệch, hở hàm ếch... gây mất thẩm mỹ.

Một trong số những biến chứng nguy hiểm nhất của CCD là có nguy cơ cao bị nhiễm trùng tai, bệnh xoang mãn tính, gặp nhiều vấn đề về đường hô hấp và mất thính giác. Theo tài liệu của Johns Hopkins Medicine, người bệnh gặp bất thường khi bị đột biến gene RUNX2, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể thứ 6.

Đây là gene đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành nguyên bào xương, tế bào tạo xương trong cơ thể đang phát triển; góp phần định hình tế bào chondrocytes (tạo ra sụn) khi con người trưởng thành. Nguy cơ truyền gene bất thường từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái là 50% trong mỗi lần mang thai, bất kể giới tính của trẻ.

Hội chứng này có chữa được không?

Chuyên trang y tế Johns Hopkins Medicine cho biết, CCD không có phương pháp ngăn ngừa hay điều trị dứt điểm, người bệnh phải sống chung với nó suốt đời. Tuy nhiên tùy theo tình trạng bệnh nặng hay nhẹ, bác sĩ sẽ đưa ra những giải pháp để cải thiện bệnh tình. Chẳng hạn như chỉnh nha hay phẫu thuật nếu cần thiết.

Chứng loạn sản xương sọ là kết quả của đột biến gen và không có cách nào để ngăn chặn hay phòng ngừa trước. Các chuyên gia cho hay, nếu bạn dự định mang thai và muốn hiểu những rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền, hãy đến tìm gặp bác sĩ để được tư vấn kỹ lưỡng nhất.

Corey không phải người đầu tiên trên thế giới mắc hội chứng này. Theo ClevelandClinic, ngôi sao của loạt phim "Stranger Things" là Gaten Matarazzo đã phải trải qua cuộc phẫu thuật loại bỏ 14 chiếc răng thừa vì chứng loạn sản xương sọ. Anh ấy cho biết mình khá may mắn vì bản thân mắc bệnh nhẹ hơn những người khác.