Phát hiện bé gái mắc hội chứng “người hóa đá” cực hiếm

Các bác sỹ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Hồ Chí Minh vừa phát hiện một bé gái mắc hội chứng “người hóa đá” Stone Man Syndrome (tên gọi khác là Fibrodysplasia ossificans progressive).

Đáng chú ý, bệnh nhi không có đầy đủ các dấu hiệu điển hình của bệnh, khiến quá trình chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.

Cách đây 2 năm bé gái N. (12 tuổi) bị té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Sau cú ngã, bé gái bị sưng, tê và khó chịu vùng mông trái, cứng khớp, vận động khó khăn.

Trong 2 năm sau đó, tình trạng này lan rộng, cứng khớp tiến triển ở cột sống, cổ và hai vai khiến bé đi lại khó khăn, hạn chế nghiêm trọng các sinh hoạt hằng ngày.

Suốt 2 năm, các bác sỹ không tìm được nguyên nhân gây nên tình trạng này và đã lên lịch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng nhằm cải thiện khả năng vận động.

Tuy nhiên, sau khi có thêm dữ kiện lâm sàng, hình ảnh học và di truyền, các bác sỹ nhận thấy can thiệp này chưa thật sự cần thiết và có thể tiềm ẩn nguy cơ làm bệnh diễn tiến nặng hơn.

Mới đây, kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu của bệnh nhi cho thấy hình ảnh hóa xương ở mấu chuyển lớn xương đùi trái. Hình ảnh này gợi ý đến nhóm bệnh lý hiếm gặp có biểu hiện canxi hóa hoặc hóa xương mô mềm.

Tuy nhiên, ban đầu các bác sỹ chưa nghĩ đến hội chứng “người hóa đá” bởi bệnh nhi không có dị tật bẩm sinh ở ngón chân cái (ngắn, vẹo ngoài).

Đây là một trong những dấu hiệu kinh điển thường gặp ở đa số bệnh nhân hội chứng “người hóa đá” và có giá trị định hướng quan trọng trong thực hành lâm sàng.

Trước diễn tiến cứng khớp tiến triển, tổn thương hóa xương mô mềm trên hình ảnh học, các bác sỹ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố đã chỉ định xét nghiệm giải trình tự gene nhằm tìm nguyên nhân di truyền.

Kết quả phân tích phân tử phát hiện bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gene, xác định mắc hội chứng “người hóa đá” - một bệnh di truyền với tỷ lệ mắc cực hiếm 1/2.000.000 người trên thế giới.

Từ kết quả chẩn đoán, êkíp điều trị quyết định không tiến hành phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó vì chưa thật sự cần thiết và có thể kích hoạt đợt bùng phát viêm, làm nhanh hơn quá trình hóa xương.

Các bác sỹ tập trung chủ yếu vào việc hạn chế quá trình hóa xương mô mềm bằng corticosteroid liều cao ngắn ngày và thuốc kháng viêm không steroid, tùy vào vị trí tổn thương khi bệnh nhi có các đợt tái phát.

Bệnh nhi cũng được tầm soát thính học liên quan đến nguy cơ nghe kém dẫn truyền do tổn thương liên quan đến cơ chế dẫn truyền âm thanh ở tai giữa.

Hội chứng “người hóa đá” là rối loạn di truyền hiếm gặp biểu hiện bất thường tại mô liên kết, trong đó, các mô sợi của các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa thành xương hoặc mô biến chuyển thành xương vĩnh viễn.

Các khớp có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng người hóa đá bao gồm cột sống, ngực, vai, khuỷu tay, cổ tay, hông, đầu gối...

Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ.

Về lâu, bệnh ngày càng trở nên nặng hơn làm cho các khớp ngừng hoạt động, biến cơ thể giống như bức tượng.

Hiện trên thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị triệt để hội chứng “người hóa đá,” việc quản lý bệnh chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm, kiểm soát các đợt bùng phát, duy trì chức năng vận động trong khả năng cho phép và phòng ngừa các yếu tố có thể kích hoạt hóa xương.

Các bác sỹ khuyến cáo phụ huynh và nhân viên y tế cần nghĩ đến hội chứng “người hóa đá” ở những trẻ có tình trạng sưng mô mềm tái diễn, khối xơ cứng dưới da, hạn chế vận động hoặc cứng khớp tiến triển, đặc biệt khi các biểu hiện xuất hiện sau chấn thương dù nhẹ.

Hội chứng người hóa đá vẫn cần được cân nhắc ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái đi kèm.

Khi nghi ngờ hội chứng người hóa đá, cần hạn chế tối đa các can thiệp gây chấn thương mô mềm nếu chưa thật sự cần thiết, bao gồm phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, tiêm vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh, kéo giãn thụ động quá mức hoặc các thủ thuật nha khoa gây căng hàm kéo dài.

Trẻ cũng cần được hướng dẫn phòng tránh té ngã, va chạm trong sinh hoạt; đồng thời lựa chọn hoạt động thể chất phù hợp để giảm nguy cơ chấn thương từ nhẹ đến nặng.

Việc tiêm chủng và các thủ thuật y khoa khác cần được cân nhắc kỹ theo từng trường hợp, không tự ý trì hoãn hoặc bỏ tiêm nhưng nên thông báo cho nhân viên y tế về chẩn đoán hội chứng người hóa đá để lựa chọn đường dùng và thời điểm phù hợp.

Theo các bác sỹ, chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và xét nghiệm di truyền khi cần thiết có vai trò quan trọng trong việc tránh các can thiệp chưa cần thiết, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn tối đa chức năng vận động cho trẻ.