Tags:

rối loạn di truyền

Hội chứng khiến nam giới ít có cơ hội làm cha

Hội chứng khiến nam giới ít có cơ hội làm cha

Một trong những nguyên nhân khiến đàn ông vô sinh là hội chứng Klinefelter. Hội chứng này làm cho nam giới không có tinh trùng trong tinh dịch. Điều đáng nói, đây là rối loạn di truyền, chỉ đến khi lập gia đình mới biết.

Cậu bé mắc thể hiếm gặp của chứng loạn Glycosylation bẩm sinh

Cậu bé mắc thể hiếm gặp của chứng loạn Glycosylation bẩm sinh

Damien Omler, 14 tuổi, ở San Diego, California, Mỹ, mắc căn bệnh hiếm gặp có tên chứng loạn Glycosylation bẩm sinh (CDG), khiến các tế bào của cơ thể hoạt động sai chức năng do đường không được gắn đúng cách vào protein.

Suy sụp khi biết chồng mắc bệnh nan y

Suy sụp khi biết chồng mắc bệnh nan y

Giờ đây, gánh nặng về thuốc thang chữa bệnh, về con cái cũng như tương lai phía trước khiến em sợ hãi. Nhìn thấy anh đau đớn, phải tiêm truyền một đống hóa chất, người gầy rộc ra mà tương lai thì... không thể biết trước, em không thể kìm lòng.

Giải mã những bí mật trong hệ gene của con người

Giải mã những bí mật trong hệ gene của con người

Những gì con người biết về gene mới chỉ là phần nổi của tảng băng chìm. Cách gene tác động đến sức khỏe, tâm tính con người theo nhiều cách thì đến nay khoa học hiện đại vẫn chưa giải mã được.

Chạy đua với thời gian cứu bé sơ sinh không có da

Chạy đua với thời gian cứu bé sơ sinh không có da

Các bác sĩ đang chạy đua với thời gian để thực hiện ghép da toàn thân cho bé Ja'bari Grey (hiện 3 tháng tuổi) ra đời mà không có da, khi các ngón tay, cổ và cằm của bé đang có dấu hiệu dính tiền lại với nhau vì căn bệnh hiếm gặp.

Con thấp còi do rối loạn di truyền mà cứ ngỡ thiếu canxi

Con thấp còi do rối loạn di truyền mà cứ ngỡ thiếu canxi

Gia đình bé gái 10 tuổi tìm mua đủ loại thực phẩm tăng trưởng chiều cao cho con, trong đó chủ yếu là bổ sung canxi nhưng tầm vóc của bé vẫn không được cải thiện. Kết quả kiểm tra tại bệnh viện cho thấy, bé bị hội chứng turner (45X0), là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể.