Hội chứng khiến nam giới ít có cơ hội làm cha

Khoảng 3% số nam giới mắc hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter (Klinefelter Syndrome - KS) là một rối loạn di truyền, theo đó nam giới có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X, thay vì chỉ một. Hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ nội tiết người Mỹ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học công tác tại BV Đa khoa Massachusetts, Boston, Mỹ, năm 1942. Tỷ lệ mắc KS vào khoảng 3% số nam giới và khó can thiệp.

Cụ thể, nam giới mắc KS thường có nhiễm sắc thể XXY chứ không phải nhiễm sắc thể XY như thông lệ, dẫn đến lượng hormone nam testosterone thấp hơn. Trong giai đoạn ấu thơ, trẻ tuổi, hội chứng KS rất mơ hồ. Nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc ngoại hình của bé trai từ khi còn nhỏ. Ví dụ, mô vú phì đại là một trong những dấu hiệu của KS ở nam giới.

Dấu hiệu của hội chứng KS rất đa dạng như: yếu cơ, chậm phát triển kỹ năng vận động; chậm phát triển giọng nói; tính tình trầm lặng; tinh hoàn ẩn khi sinh… Vì vậy, nó có thể bị nhầm lẫn là sự tăng trưởng bình thường ở trẻ sơ sinh. 

Giai đoạn thơ ấu và vị thành niên, người mắc KS thường có dấu hiệu như vóc người cao, hông rộng; dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ, săn chắc; mô vú phì đại; xương yếu; người luôn mệt mỏi; cơ thể có ít khối cơ và lông mặt; tính cách nhút nhát hoặc ít nói, khó khăn trong việc tương tác với người khác và bày tỏ cảm xúc của mình. 

Đến tuổi trưởng thành, tinh hoàn và dương vật nhỏ; vẫn vóc dáng cao; mật độ xương thấp; có ít lông trên mặt và cơ thể hơn bình thường; mô vú nở rộng; ham muốn quan hệ tình dục thấp. Nếu quan hệ tình dục thường xuyên mà vẫn không có thai thì rất có thể mắc KS.

Khi nghiên cứu về nhiễm sắc thể giới tính, khoa học phát hiện thấy, KS phát sinh từ một số lượng nhiễm sắc thể giới tính bất thường, vì vậy hy vọng một ngày nào đó KS sẽ được chữa khỏi.

Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người Quốc gia Mỹ (NICHD) đã tiến hành nhiều nghiên cứu chuyên sâu về cách các gene nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến sự phát triển của não, sinh sản, trao đổi chất và hệ miễn dịch, sự phân chia tế bào giao tử sớm và làm thế nào để có thể đưa thêm một nhiễm sắc thể X vào. 

Các nhà khoa học đã kiểm tra sự hình thành của tế bào mầm nam, hiện diện trước và sau khi thụ tinh và có thể chứa thêm một X. Đối với gene lâm sàng, các nhà khoa học áp dụng thông tin thu được từ các nghiên cứu sinh hóa và gene vào nghiên cứu, kết hợp nghiên cứu cơ chế sinh học góp phần gây ra rối loạn di truyền.

Trong phần về gene lâm sàng, NICHD đã phát triển mô hình chuột để phân tích các protein có thể là "chìa khóa" trong quá trình sản xuất tinh trùng. Nghiên cứu còn giải thích mạng lưới các gene liên quan đến quá trình đổi mới và biệt hóa của tế bào gốc sinh tinh, bệnh teo cơ và quá trình biệt hóa sau giảm phân của tế bào mầm. 

Đặc biệt, khám phá ra cơ chế đằng sau việc tạo ra tinh trùng và chức năng của tế bào Leydig, sản sinh ra testosterone khi có hormone luteinizing, tìm kiếm các gene mới được điều hòa bởi gonadotropin liên quan đến quá trình tạo giao tử tinh hoàn, chức năng tế bào Leydig và các quá trình nội tiết khác bị gián đoạn trong cơ thể người mắc KS.

Ngoài vấn đề vô sinh, các nhà khoa học NICHD còn nỗ lực tìm cách điều trị các triệu chứng khác liên quan đến KS. NICHD phát hiện thấy các bé trai mắc chứng KS có thể gặp một số khó khăn trong học tập, chẳng hạn như xử lý ngôn ngữ. 

Hiện nay, NICHD đang tiến hành một số nghiên cứu lâm sàng, để xác định mức oxy trong môi trường nuôi cấy nhằm cải thiện tỷ lệ sinh sống ở các cặp vợ chồng trải qua thụ tinh trong ống nghiệm và đo lường chính xác tác động của việc điều trị bằng hormone đường uống, tiêm dưới da hoặc qua da. Đối với những người bị KS dùng testosterone, xét nghiệm chính xác sẽ giúp xác định liều lượng thích hợp.

Giải pháp điều trị

Việc điều trị hội chứng KS bao gồm: thay thế hormone, trị liệu, điều trị các tình trạng bệnh lý khác đi kèm và phẫu thuật nhưng hiếm.

Thay thế hormone: Những người mắc KS thường có ít testosterone hơn những người khỏe mạnh. Lý do, tinh hoàn bị "hư hỏng", khiến chúng không thể sản xuất testosterone và tinh trùng. Việc thay thế hormone testosterone có thể giúp giảm thiểu một số triệu chứng của KS.

 Đối với trẻ em và thanh thiếu niên, nên tiêm testosterone. Người lớn có thể nhận được các loại điều trị khác như gel testosterone; miếng dán testosterone; đặt viên testosterone dưới da.

Mục tiêu của liệu pháp thay thế hormone là giúp xương chắc khỏe hơn, giọng nói sâu hơn; cơ bắp khỏe hơn; cải thiện tâm trạng, hình ảnh bản thân và sức khỏe tinh thần tổng thể. Giúp tăng ham muốn tình dục.

Về trị liệu: Trẻ mắc hội chứng Klinefelter cần được sự trợ giúp đặc biệt ở trường để điều chỉnh các bài học theo cách phù hợp với chúng. Khoảng một nửa số thanh thiếu niên mắc KS có mô vú thừa. 

Nếu mô vú thừa làm cho người bệnh khó chịu, thiếu tự tin, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị phẫu thuật vú để loại bỏ mô thừa nhưng nên đợi đến khi trưởng thành mới thực hiện thủ thuật này. Vì những người mắc KS dễ mắc một số bệnh nên điều quan trọng là phải kiểm tra sức khỏe định kỳ, phát hiện sớm bệnh và chữa trị đồng thời những căn bệnh này.