Siêu âm thai bình thường có đồng nghĩa em bé hoàn toàn khỏe mạnh?

Khi những dấu hiệu bất thường chưa xuất hiện trên hình ảnh siêu âm

Trong thai kỳ, một kết quả siêu âm bình thường là tín hiệu tích cực, cho thấy tại thời điểm khảo sát chưa ghi nhận những bất thường về hình thái mà phương pháp này có thể phát hiện. Tuy nhiên, kết quả này có thể không loại trừ mọi bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Thực tế tại MEDLATEC (chèn link: https://medlatec.vn/) ghi nhận nhiều trường hợp thai kỳ diễn tiến bình thường, siêu âm không phát hiện dấu hiệu bất thường nhưng xét nghiệm NIPT lại phát hiện nguy cơ, sau đó được chẩn đoán xác định bằng các kỹ thuật chuyên sâu.

Trường hợp thai phụ C.T.H.N. (29 tuổi, Hà Nội), mang thai lần hai, đến MEDLATEC khám sàng lọc quý I khi thai 12 tuần 2 ngày. Thai kỳ diễn tiến tự nhiên, mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bản thân hay gia đình ghi nhận bất thường di truyền. Đáng chú ý, siêu âm thai 4D cùng các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, tiền sản giật và chỉ số huyết học - sinh hóa cơ bản đều trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT ghi nhận tín hiệu nghi ngờ mất đoạn nhiễm sắc thể số 22, kích thước 2,44 Mb, gợi ý nguy cơ cao hội chứng DiGeorge.

Để kiểm chứng kết quả sàng lọc, thai phụ được tư vấn và thực hiện chọc hút dịch ối. Phân tích ArrayCGH trên mẫu dịch ối sau đó xác nhận thai nhi mắc hội chứng DiGeorge.

Một trường hợp khác, thai phụ 36 tuổi (Hải Phòng) đến khám khi thai 9 tuần 3 ngày trong tình trạng sức khỏe ổn định, không đau bụng, không ra máu và không có tiền sử gia đình bất thường di truyền. Khi thực hiện xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể Trisomy 18 (hội chứng Edwards). Kết quả sau đó khẳng định thai nhi mắc Trisomy 18 bằng xét nghiệm QF-PCR và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ Karyotype từ tế bào dịch ối.

Những trường hợp trên nhấn mạnh một nguyên tắc quan trọng trong sàng lọc trước sinh, đó là không có một phương pháp đơn lẻ nào có thể đánh giá toàn diện mọi nguy cơ đối với thai nhi. Vì vậy, kết quả siêu âm, NIPT và các xét nghiệm khác cần được nhìn nhận trong tổng thể thai kỳ, dưới sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.

Siêu âm và NIPT cung cấp hai lớp thông tin khác nhau

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, siêu âm giúp bác sĩ quan sát trực tiếp hình thái và sự phát triển của thai nhi, từ đó phát hiện nhiều bất thường cấu trúc, đánh giá các chỉ số phát triển và theo dõi diễn tiến thai kỳ.

Trong khi đó, NIPT phân tích đoạn DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Theo hướng dẫn cập nhật của Hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) năm 2026, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị là một lựa chọn sàng lọc thường quy đối với các lệch bội phổ biến như Trisomy 21, 18 và 13; đồng thời, siêu âm khảo sát hình thái vẫn được khuyến nghị cho tất cả thai phụ bởi hai phương pháp cung cấp những thông tin khác nhau.

Vì vậy, câu trả lời cho câu hỏi "siêu âm bình thường có đồng nghĩa em bé hoàn toàn khỏe mạnh?" là Không.

Một kết quả siêu âm tốt là tín hiệu tích cực về hình thái và sự phát triển của thai tại thời điểm khảo sát, nhưng không thể thay thế cho sàng lọc di truyền. Ngược lại, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Khi kết quả cho thấy nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn chuyên môn, siêu âm đánh giá chi tiết và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau tùy trường hợp.

Đây là lý do quản lý thai kỳ hiện đại cần tiếp cận theo hướng kết hợp nhiều nguồn thông tin thay vì phụ thuộc vào một phương pháp duy nhất.

MEDLATEC đồng hành cùng mẹ bầu: Từ công nghệ xét nghiệm đến hệ sinh thái chăm sóc thai kỳ

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn cho biết thêm, để một kết quả NIPT thực sự có giá trị, chất lượng không nằm ở riêng một công đoạn xét nghiệm mà cần được bảo đảm xuyên suốt từ khâu lấy mẫu, phân tích, kiểm soát chất lượng đến tư vấn và kết nối chẩn đoán khi cần thiết.

Tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, xét nghiệm NIPT được triển khai trong hệ thống xét nghiệm hiện đại, đạt song hành hai chứng chỉ quốc tế là ISO 15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ). Bên cạnh đó, đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Sản khoa và Di truyền luôn sẵn sàng đồng hành trong quá trình tư vấn, giúp mẹ bầu hiểu đúng ý nghĩa kết quả và lựa chọn hướng xử trí phù hợp.

Không chỉ chú trọng chất lượng xét nghiệm bằng hệ thống công nghệ hiện đại và quy trình kiểm soát nghiêm ngặt, MEDLATEC còn mang đến sự an tâm cho khách hàng bằng các chính sách hỗ trợ thiết thực, thể hiện cam kết đồng hành trong suốt hành trình sàng lọc trước sinh.

MEDLATEC cam kết hoàn 100% chi phí nếu không ra được kết quả; hỗ trợ lên tới 450 triệu đồng cho trường hợp âm tính giả; đồng thời hỗ trợ chi phí làm xét nghiệm chẩn đoán xác định (trên mẫu dịch ối) khi NIPT có bất thường.

Đặc biệt, từ nay đến hết ngày 31/12/2026, mẹ bầu thực hiện các gói NIPT tại MEDLATEC sẽ được hưởng chương trình quà tặng chăm sóc thai kỳ với tổng giá trị lên tới 3.081.000 đồng, tùy gói lựa chọn. Cụ thể:

• Gói NIPT 3 (Thai đơn): Cẩm nang thai kỳ + Voucher giảm 30% xét nghiệm tiền sản giật (Giá trị quà: 461.000 đồng).
• Gói NIPT 3 (Thai đôi) & NIPT 7: Cẩm nang thai kỳ + Sàng lọc gen Thalassemia cho mẹ (995.000 đồng) + Voucher 30% tiền sản giật + Voucher giảm 500.000 đồng sàng lọc sơ sinh cho bé (Giá trị quà: 1.956.000 đồng).
• Gói NIPT 24 & NIPT Đơn gen trội: Cẩm nang thai kỳ + Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia cho mẹ (1.908.000 đồng) + Voucher 30% tiền sản giật + Voucher 500.000đ sàng lọc sơ sinh (Giá trị quà: 2.869.000 đồng).
• Gói NIPT 122: Trọn bộ Cẩm nang + Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia (1.908.000 đồng) + Voucher 30% tiền sản giật + Miễn phí 1 lần siêu âm thai Doppler màu tại BVPK MEDLATEC (212.000 đồng) + Voucher 500.000 đồng sàng lọc sơ sinh (Giá trị quà: 3.081.000 đồng).

Ngoài ra, trong thời gian này, hệ thống còn áp dụng chính sách ưu đãi cộng gộp: kết quả xét nghiệm Beta hCG dương tính tại MEDLATEC được giảm ngay 10% giá gói NIPT (vẫn hưởng trọn bộ quà tặng). Đồng thời, khách hàng sở hữu Thẻ 555 hoặc đăng ký qua ứng dụng MedOn vẫn được áp dụng chính sách quà tặng theo quy định chương trình.

Với mạng lưới lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, mẹ bầu có thể thực hiện NIPT tại nhà, tra cứu kết quả qua các kênh online và được hỗ trợ tư vấn khi cần. Đây là lựa chọn phù hợp với những thai phụ muốn giảm thời gian di chuyển, đặc biệt trong những giai đoạn thai kỳ cần hạn chế việc đi lại.

Mang thai là hành trình cần được theo dõi bằng nhiều lớp thông tin. Siêu âm bình thường là một tín hiệu đáng mừng, nhưng chưa phải lời khẳng định rằng thai nhi hoàn toàn không có bất thường. Kết hợp siêu âm, NIPT, khám thai định kỳ và tư vấn chuyên môn giúp thai phụ chủ động hơn trong việc nhận diện nguy cơ và đưa ra quyết định phù hợp ở từng giai đoạn.

Đặt lịch thăm khám thai định kỳ, xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, mẹ bầu vui lòng liên hệ tổng đài toàn quốc 1900 56 56 56 hoặc đăng ký tại đây (chèn link: https://medlatec.vn/dich-vu/xet-nghiem-nipt-sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan).