Tạo hình vùng kín cho cô gái 24 năm mắc lưỡng giới nữ giả nam

Mẹ của bệnh nhân kể lại: Ngay từ khi Huyền sinh ra, gia đình đã phát hiện bộ phận sinh dục của em có "vấn đề" khi phần cơ quan sinh dục có môi lớn nhưng không có âm hộ, âm đạo. Đến tuổi dậy thì, thay vì có kinh nguyệt giống nữ giới thì phần âm vật lại phát triển mạnh, có hình thù giống với dương vật, dài khoảng 4-5cm.

Tâm lý hành vi, ứng xử của con phát triển giống như một thiếu nữ, cũng rung động trước nam giới và giọng nói vô cùng nhẹ nhàng, dịu dàng... Gia đình đưa Huyền đi khám và gần như chết lặng người khi được bác sĩ thông báo, cơ thể Huyền có buồng trứng bình thường, tuy nhiên không có âm đạo, tử cung teo, mà lại có phần âm vật phát triển giống bộ phận sinh dục như dương vật.

Tình cờ đọc được một bài báo thông tin về các bác sĩ khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E đã tạo hình thẩm mỹ thành công nhiều ca dị tật không âm đạo trước đây, Huyền đã tới gặp ThS.BS Nguyễn Đình Minh – Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt để tìm câu trả lời "Tôi là nam hay nữ?".

Sau khi thăm khám cho bệnh nhân và tiến hành làm các xét nghiệm cần thiết, đặc biệt là xét nghiệm nội tiết sinh sản, nhiễm sắc thể đồ cho thấy, nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XX, buồng trứng phát triển bình thường nhưng tử cung teo nhỏ, không có âm đạo và âm hộ. Phần âm vật phát triển như dương vật, lỗ niệu đạo nằm ở gốc dương vật.

Theo ThS.BS Nguyễn Đình Minh, bệnh nhân Huyền mắc chứng nữ lưỡng giới giả nam hay còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21-hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có androgen gây nam hóa với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái.

Đối với trẻ gái mắc hội chứng này, ngay lúc mới sinh ra đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả. Âm vật to, dài như dương vật. Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn. Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai). Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài từ mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của tật lưỡng giới giả (theo Prader). Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hóa dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Trẻ thường không tiếp tục phát triển chiều cao lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140-145cm.

Giúp bệnh nhân tìm lại chính mình

Ca phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhân Huyền diễn ra hơn 7 giờ với 3 kíp mổ: Tạo hình nâng ngực, bỏ dương vật tạo hình âm vật, tạo hình âm đạo. Kíp phẫu thuật tạo hình nâng ngực cho bệnh nhân qua đường chân ngực nhằm giảm thiểu sẹo và đặt túi độn nano chip ergonomic hiện đại nhất hiện nay dưới cơ ngực lớn giúp cho ngực mềm mại và "thật" nhất, giảm thiểu khả năng lộ túi sau khi sử dụng.

Riêng kíp tạo hình âm vật kết hợp ngoại khoa có vẻ khó hơn. Các bác sĩ tiến hành cắt bỏ vật hang ở thân bộ phận sinh dục có hình thù giống dương vật, giữ lại phần cảm giác của đầu bộ phận sinh dục để tạo hình âm vật cho bệnh nhân vẫn duy trì cảm xúc sau này.

Do đây là trường hợp bệnh nhân không có âm hộ nhưng tầng sinh môn hẹp nên kíp tạo hình âm đạo đã phối hợp cùng chuyên gia phẫu thuật tiêu hóa- PGS.TS Đỗ Trường Sơn, Trưởng khoa Ngoại tổng hợp Bệnh viện E để tạo hình âm đạo phía trước trực tràng và phía sau của niệu quản bàng quang. Khoang âm đạo được lót bằng chính lớp da niêm mạc của dương vật lấy bỏ trước đó. Lớp niêm mạc đó đảm bảo yếu tố sinh lý, rất gần cấu tạo của niêm mạc âm đạo, nhờ đó, thành âm đạo sau tạo hình mềm mại, đặc biệt, tạo tính đàn hồi khi quan hệ tình dục.

Theo ThS.BS Nguyễn Đình Minh, ca tạo hình âm đạo lần này khó hơn rất nhiều so với tạo hình âm đạo trước đây. Bởi, phần âm hộ và tiền đình của bệnh nhân không rõ ràng. Các bác sĩ tạo hình ống âm đạo và âm hộ cùng một lúc. Ngoài ra, khung chậu của bệnh nhân hẹp nên việc mở khoang âm đạo khó hơn. Khi tạo hình âm vật, các bác sĩ giữ lại vạt cảm giác gồm mạch máu và dây thần kinh để đảm bảo cảm giác cho bệnh nhân một cách tốt nhất.