Cô gái 21 tuổi đến khám bệnh, bác sĩ phát hiện là nam giới

Theo chia sẻ của gia đình, từ nhỏ người bệnh được nuôi dưỡng như con gái. Khi đến tuổi dậy thì, phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng chưa từng hành kinh. Thăm khám lâm sàng, các bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy kiểu gen 46,XY - giới tính di truyền là nam, với nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Kết quả chụp MRI phát hiện hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Từ đó, bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY - một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (tỷ lệ 0,01 - 0,02%), khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.

Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học - Bệnh viện TWQĐ 108, cho biết: giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà còn là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò "công tắc" kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, trong khi hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng.

"Khi một trong các khâu này bị rối loạn - chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam - giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen," bác sĩ Phúc giải thích.

Các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh - tương ứng điểm Johnson 5/10, tức quá trình sinh tinh bị ngừng hoàn toàn.

Dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, bác sĩ Phúc cho biết can thiệp này mang ý nghĩa y học quan trọng: Giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, vốn cao hơn nhiều lần so với tinh hoàn bình thường. Giúp định hình giới tính nam rõ ràng hơn, củng cố bản dạng giới và cải thiện tâm lý. Thuận lợi cho theo dõi nội tiết và kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Song song đó, người bệnh được hỗ trợ tâm lý - xã hội để hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập cộng đồng. Trường hợp có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là phương án khả thi.

Sắp tới, người bệnh sẽ trải qua thêm một ca phẫu thuật tạo hình niệu đạo nhằm đưa lỗ tiểu ra vị trí tự nhiên ở đỉnh quy đầu, giúp phục hồi chức năng tiểu tiện và quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục hoàn toàn.

Theo các chuyên gia, rối loạn phát triển giới tính (DSD) là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu: Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp). Tinh hoàn không sờ thấy trong bìu. Bé gái không có kinh nguyệt đến tuổi dậy thì, hoặc có đặc điểm lưỡng giới.

Phát hiện sớm và chẩn đoán tại các cơ sở chuyên khoa Nam học - Nội tiết - Di truyền giúp định hướng giới tính phù hợp, giảm sang chấn tâm lý và phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn.

"Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học - tâm lý - xã hội. Cách tiếp cận hiệu quả nhất là phối hợp đa chuyên khoa để người bệnh được hỗ trợ toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần," bác sĩ Phúc nhấn mạnh.

Ông cũng cho biết thêm: "Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân. Người bệnh rất cần sự thấu hiểu, đồng cảm và chấp nhận từ cộng đồng".