Có thể chẩn đoán tự kỷ trước 3 tuổi

Ngày 9/4, tại Hà Nội diễn ra Hội thảo “Vì con đặc biệt - hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách”. Hội thảo nhằm nâng cao nhận thức về trẻ tự kỷ, chia sẻ những dấu hiệu nhận biết sớm, nguyên nhân và những khó khăn mà trẻ tự kỷ phải đối mặt. Từ đó, phụ huynh bước đầu chấp nhận và thấu hiểu con trẻ để có cách giáo dục và nuôi dưỡng phù hợp. 

Hội thảo có sự tham gia của PGS - TS - BS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng khoa Nhi thần kinh, tự kỷ (Bệnh viện T.Ư Huế) và các chuyên gia về công nghệ sinh học, giải mã gene. TS Công nghệ Sinh học Bùi Thanh Duyên - Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gene di truyền, Genetica. 

Đa số bỏ lỡ thời gian vàng

Chứng Tự kỷ được gọi chính thức là Rối loạn phổ Tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một “phổ” rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.

Theo PGS. Tiến sĩ. Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh, hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

Xét nghiệm gene hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ sớm và chính xác 

Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh cho biết, đến hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gene này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người. 

Một số gen liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, GRIN2A, MAP1A... Trong đó, gen MAP1A là một trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý. “Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gene di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gene vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ”, Tiến sĩ Duyên chia sẻ thêm.