Giải mã gene giúp ích cho việc điều trị tự kỷ ở trẻ

Hàng trăm gene liên quan tới tự kỷ đã được phát hiện

Th.S Tăng Ngọc Nữ cho biết,  ở Việt Nam, trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) chiếm một tỷ lệ không nhỏ, khoảng 1 triệu trẻ và có xu hướng tăng lên qua các năm. Có đến 8 triệu người bị ảnh hưởng trực tiếp, đó là bố mẹ, ông bà, anh chị em… của trẻ tự kỷ. Theo Th.S Nữ, có 3 điều cha mẹ cần nhận thức đúng về tự kỷ.

Thứ nhất, trẻ mắc tự kỷ không phải lỗi của cha mẹ và cũng không liên quan tới chế độ ăn hay vắc-xin. Tới nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể khẳng định chính xác nguyên nhân dẫn đến chứng tự kỷ. Tuy nhiên, tất cả các chuyên gia đều thống nhất rằng khoảng 80% nguy cơ mắc chứng tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền.

Thứ hai, chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em không dễ, đặc biệt với đối tượng dưới 3 tuổi. Các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Bên cạnh đó, dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Thêm nữa, không có bất kỳ xét nghiệm nào có thể chẩn đoán tự kỷ. Các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ. Do đó, hiện nay, chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

Thứ ba, tự kỷ không phải một bệnh mà là rối loạn dạng phổ, tức là tập hợp nhiều mức độ và dạng rối loạn khác nhau. Có trẻ tự kỷ thiếu hụt khả năng ngôn ngữ nghiêm trọng, nhưng có trẻ lại gặp nhiều vấn đề liên quan đến cảm xúc – hành vi. Bên cạnh đó, chứng tự kỷ có thể đi kèm với các rối loạn bẩm sinh khác như chậm phát triển trí tuệ, tăng động giảm chú ý, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc X, hội chứng down… Mỗi trẻ tự kỷ là một cá thể riêng biệt, cần được nuôi dưỡng, hỗ trợ khác nhau, tùy theo tình trạng của trẻ.

Giải mã gene giúp ích cho việc điều trị tự kỷ ở trẻ, cụ thể như những nghiên cứu gần đây đã chứng minh yếu tố di truyền đóng góp 40 - 80% trong rối loạn phổ tự kỷ. Hàng trăm gene liên quan tới tự kỷ đã được phát hiện. "Với sự phát triển của công nghệ di truyền, chúng ta hoàn toàn có thể xác định sớm nguy cơ mắc chứng tự kỷ thông qua xét nghiệm gene. Đặc biệt, những trẻ có bố mẹ hoặc anh chị đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ nên được xét nghiệm càng sớm càng tốt", Th.S Tăng Ngọc Nữ cho biết.

Ngành khoa học về gene và tương tác với giáo dục

Th.S Tăng Ngọc Nữ cho rằng, ngành khoa học về gene và ngành giáo dục cần có một mối liên hệ gần gũi hơn để phát triển thế hệ tương lai. Vì xu hướng chăm sóc và giáo dục "cá nhân hóa" sẽ là xu hướng của tương lai. Mỗi đứa trẻ là khác biệt với những tiềm năng khác nhau, chúng ta khó có thể áp dụng một chương trình học cho tất cả các em. Mỗi em cần được định hướng và nuôi dạy phù hợp với thể trạng và sở trường của các em.

Theo chị, di truyền học không lập trình cuộc sống, nhưng là khuynh hướng phát triển suốt cả cuộc đời. Chính sự tương tác của hàng nghìn sự khác biệt về ADN trong trẻ đã tương tác, tạo thành một bức tranh nền tảng về não bộ, khuynh hướng tính cách và tiềm năng bẩm sinh của trẻ. Hiểu biết thông tin về hệ gene là một trong những hiểu biết vô cùng quan trọng để góp phần phục vụ những sứ mệnh của giáo dục, cụ thể là giúp hiểu và hỗ trợ một đứa trẻ phát triển một cách toàn vẹn trong hạnh phúc.

Lấy một ví dụ về sự tương tác giữa kiểu gene của trẻ và phương pháp giáo dục, Th.S Tăng Ngọc Nữ nói: Ví dụ đối với một học sinh chưa có thế mạnh về trí thông minh về mặt cảm xúc nhưng rất thông minh về trí nhớ, dung lượng bộ nhớ tốt và khả năng tư duy logic tốt, con có thể đạt được thành tựu ưu tú nhưng gặp khó khăn trong giao tiếp và kỹ năng điều hoà tình huống xã hội. Vậy thì phương pháp giáo dục nào sẽ phù hợp với những học sinh theo khuynh hướng này?

Theo Th.S Nữ, mô hình sư phạm Waldorf đã được áp dụng ở nhiều trường mầm non, và có tinh thần cốt lõi là ban cho con người sự tự do và xem tự do là điểm xuất phát của giáo dục.

"Viện nghiên cứu Genetica đã phối hợp với Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế tiến hành giải mã gene cho 250 trẻ tự kỷ với mục đích xác định các biến thể bất lợi, tăng nguy cơ mắc tự kỷ ở người Việt Nam. Nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện nguy cơ tự kỷ sớm về mặt di truyền ở trẻ em Việt Nam. Hiện tại, dự án đang trong giai đoạn phân tích kết quả và sẽ công bố trên các tạp chí khoa học quốc tế trong thời gian tới. Kết quả của nghiên cứu với Bệnh viện Trung ương Huế hứa hẹn sẽ hỗ trợ cung cấp thêm thông tin cho bác sĩ và định hướng can thiệp trị liệu nhằm tránh hoặc giảm tác động của tự kỷ lên cuộc sống sau này của các trẻ", Th.S Tăng Ngọc Nữ cho biết.