Cứu bé gái dân tộc thiểu số mắc hội chứng hiếm gặp

Ngày 15/1, TS. Dương Đức Hùng, Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch (Viện Tim mạch Quốc gia, BV Bạch Mai, Hà Nội) cho biết, các bác sĩ vừa tiến hành phẫu thuật cứu bệnh nhi Lô Diệu Uyên (7 tuổi, xã Thanh Sơn, huyện Hữu Lũng, Lạng Sơn) mắc Hội chứng Ehlers-Danlos hiếm gặp.

Trước đó, bệnh nhi chuyển từ tuyến dưới lên với tình trạng làn da căng giãn, mỏng manh, loáng thoáng những vết bầm tím dưới da; các khớp mềm dẻo, có thể uốn cong hệt như vận động viên uốn dẻo. Sau khi thăm khám, bác sĩ xác định bệnh nhi mắc Hội chứng Ehlers-Danlos hiếm gặp với tỷ lệ 1/100.000 người mắc.

Theo TS. Hùng, đây là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh. Nếu mắc Hội chứng này, phụ nữ không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.

Với trường hợp bé Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim. BV chỉ định phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cho bệnh nhi. Sau khi cân nhắc, BV quyết định lấy van tim đồng loài từ người chết não để thay thế cho bệnh nhi.

Để có van tim thay thế, BV đã kết nối với Ngân hàng Mô của BV Việt Đức và tìm được van tim phù hợp.

Sau hơn 4 tiếng thực hiện, ca phẫu thuật đã thành công. Diễn biến sau mổ của bệnh nhi thuận lợi, các chỉ số sức khỏe đều rất tốt.

Cũng theo bác sĩ Hùng, do bệnh nhi là người dân tộc thiểu số, đời sống còn khó khăn nên các y bác sĩ của BV hỗ trợ bệnh nhân tối đa từ đi lại, ăn uống, đến phẫu thuật, điều trị… Phòng Công tác xã hội của BV cũng đã kết nối các nhà hảo tâm và trích một phần kinh phí trong quỹ hỗ trợ bệnh nhân để ủng hộ cho trường hợp bé Uyên.

Dù vậy, điều các bác sĩ lo lắng lúc này là rất có thể 2 chị em gái ruột với bé Uyên (một bé sinh năm 2002, một bé sinh năm 2015) có nguy cơ cao mang căn bệnh di truyền bẩm sinh này. Do đó, BV động viên gia đình sau Tết Nguyên đán đưa 2 bé đến BV để kiểm tra.