Hành trình làm mẹ của người phụ nữ mắc bệnh hiếm

Cách đây 3 năm, chị T.T.L.T. (33 tuổi, quê Tây Ninh) nhập viện trong tình trạng ăn uống kém, bí tiểu kéo dài, đau bụng và bụng trướng to. Sau khi đi chữa trị ở nhiều bệnh viện lớn nhưng không hiệu quả, chị được giới thiệu đến Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TPHCM).

Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán chị mắc hội chứng Budd-Chiari, một bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ chỉ khoảng 1/100.000 - 1/2,5 triệu dân. Bình thường, sau khi máu đi qua gan sẽ chảy qua các tĩnh mạch gan và đi vào tĩnh mạch chủ dưới, cuối cùng trở về tim. Trong hội chứng Budd-Chiari, dòng chảy này bị chặn một phần, dẫn đến tình trạng tắc nghẽn tĩnh mạch gan do lượng máu đi vào nhiều hơn máu thoát ra. Gan trở nên sưng to, đau khi chạm vào, đồng thời, sự tắc nghẽn làm cho chất lỏng rò rỉ từ gan vào ổ bụng, gây cổ trướng, một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Budd-Chiari.

Giống như nhiều bệnh gan khác, các triệu chứng của hội chứng Budd-Chiari thường không đặc hiệu, tức là dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. Để chẩn đoán chính xác, người bệnh cần được làm các xét nghiệm chức năng gan, kết hợp siêu âm và chụp cắt lớp vi tính.

Chị T. sau đó đã can thiệp đặt stent tĩnh mạch và duy trì điều trị kháng đông, giúp bệnh ổn định, cho chị cơ hội trở về cuộc sống bình thường và lập gia đình.

Một năm sau, chị T. mang thai tự nhiên. Ngay từ đầu thai kỳ, chị được theo dõi sát sao. Các bác sĩ điều chỉnh thuốc kháng đông theo từng giai đoạn, theo dõi sự phát triển của thai qua siêu âm, doppler mạch máu và các xét nghiệm định kỳ.

Đến tuần thai 38, khi phát hiện tình trạng thai chậm tăng trưởng và giảm máu nuôi, các bác sĩ nhanh chóng hội chẩn, ngưng kháng đông kịp thời để tiến hành phẫu thuật bắt con. Ngay sau sinh, chị T. được tái khởi động kháng đông sớm để ngăn ngừa huyết khối và tắc stent.

BS.CKII Ngô Minh Hưng, Trưởng khoa Sản thường, chia sẻ: "Đây là một trường hợp rất hiếm gặp. Thai kỳ vốn là yếu tố nguy cơ khởi phát Budd-Chiari do tình trạng tăng đông sinh lý. Ở phụ nữ đã mắc bệnh, việc mang thai làm nặng thêm bệnh, nguy cơ tử vong cao nếu chưa điều trị ổn định. Tỷ lệ có thai và sinh sống thành công rất thấp, chỉ khoảng 20% - 30% phụ nữ Budd-Chiari mạn có thể sinh con, hầu hết đều phải dùng kháng đông trong thai kỳ. Thai cũng dễ gặp biến chứng như sẩy thai, thai chết lưu hoặc thai chậm tăng trưởng trong tử cung".

Theo bác sĩ Hưng, phụ nữ mắc hội chứng Budd-Chiari chỉ nên mang thai khi bệnh đã được kiểm soát ổn định (sau nong, đặt stent, dùng kháng đông dự phòng). Khi phát hiện có thai, người bệnh cần được khám và hội chẩn đa chuyên khoa; đánh giá chức năng gan, thận, đông máu và siêu âm kiểm tra stent…