Gia đình 3 thế hệ cùng mắc dị tật

Dị tật di truyền qua nhiều thế hệ

Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa phẫu thuật thành công cho bệnh nhi N.V. (6 tuổi, trú tại Lào Cai) mắc rò luân nhĩ bẩm sinh ở cả hai bên tai. Điều đặc biệt, qua khai thác tiền sử gia đình, các bác sĩ ghi nhận từ đời ông nội, bố đến các con trai trong gia đình đều mang dị tật này và từng phải can thiệp phẫu thuật bóc tách đường rò.

Theo người nhà bệnh nhi, hai lỗ rò trước tai của cháu V. thường xuyên tiết ra chất bã đậu màu trắng, gây mùi hôi khó chịu và ngứa ngáy khi bị bít tắc. Lo ngại nguy cơ viêm nhiễm tái phát như trường hợp người anh trai 12 tuổi từng gặp phải, gia đình quyết định đưa cháu đến Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để điều trị triệt để.

Các bác sĩ đánh giá đây là thời điểm thuận lợi để phẫu thuật bởi tổn thương chưa xuất hiện tình trạng sưng viêm cấp tính. Việc can thiệp sớm giúp giảm nguy cơ biến chứng và hạn chế tái phát về sau.

BSCKI Trịnh Thùy Liên, chuyên khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết rò luân nhĩ là dị tật bẩm sinh hình thành do sự hợp nhất không hoàn chỉnh của các gờ cấu tạo tai ngoài trong giai đoạn thai nhi khoảng tuần thứ 6. Dị tật thường biểu hiện bằng một lỗ nhỏ ở vùng trước vành tai, phía trong là hệ thống đường rò bám vào màng sụn tai.

Nhiều người cho rằng đây chỉ là "nốt nhỏ trước tai" không đáng lo ngại nên thường bỏ qua. Tuy nhiên, bên trong đường rò là lớp biểu mô có khả năng tiết dịch. Nếu dịch bị ứ đọng lâu ngày hoặc vệ sinh không đúng cách, người bệnh rất dễ bị viêm nhiễm, tạo ổ mủ và hình thành áp-xe.

Theo bác sĩ Liên, rò luân nhĩ có thể liên quan đến yếu tố di truyền ở một số trường hợp. Dị tật này được ghi nhận có xu hướng di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng độ thấm không hoàn toàn. Điều đó đồng nghĩa bệnh có thể xuất hiện liên tục qua nhiều thế hệ hoặc có trường hợp "nhảy cóc", người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện rõ ra bên ngoài.

"Trường hợp gia đình bệnh nhi V. khá đặc biệt khi dị tật xuất hiện liên tiếp ở các thành viên nam trong suốt 3 thế hệ. Đây là yếu tố cho thấy tính chất di truyền rất rõ rệt", bác sĩ Liên chia sẻ.

Trong ca phẫu thuật, các bác sĩ đã tiến hành bóc tách toàn bộ đường rò, đồng thời cắt bỏ một phần màng sụn ở đáy xoang và phần sụn sát chân đường rò nhằm loại bỏ hoàn toàn nguy cơ tái phát.

Sau hơn một giờ phẫu thuật, ca mổ diễn ra thuận lợi. Chỉ sau một ngày, bệnh nhi tỉnh táo, không sốt, vết mổ khô sạch và gần như không đau nhiều.

Chủ quan có thể dẫn tới biến chứng nguy hiểm

Theo các bác sĩ, phần lớn trường hợp rò luân nhĩ nếu không viêm nhiễm thường ít gây ảnh hưởng đến sức khỏe nên nhiều gia đình có tâm lý chủ quan, chỉ xử lý khi xuất hiện sưng đau hoặc chảy mủ.

Tuy nhiên, việc để tình trạng viêm tái diễn nhiều lần có thể gây ra hàng loạt biến chứng nguy hiểm như viêm tấy lan rộng, áp-xe quanh lỗ rò, viêm sụn vành tai, tiêu sụn làm biến dạng tai. Nặng hơn, bệnh nhân có nguy cơ viêm tắc tĩnh mạch xoang hoặc liệt dây thần kinh mặt.

Bác sĩ Trịnh Thùy Liên khuyến cáo phụ huynh cần theo dõi sát các biểu hiện bất thường ở vùng trước tai của trẻ. Khi có dấu hiệu như chảy dịch hôi, sưng nóng đỏ đau hoặc xuất hiện khối phồng quanh lỗ rò, cần đưa trẻ tới cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời.

Ngoài ra, phụ huynh không nên tự ý nặn, chích hay dùng các biện pháp dân gian xử lý tại nhà vì có thể khiến tình trạng nhiễm trùng lan rộng và làm phức tạp quá trình phẫu thuật sau này.

Các chuyên gia cũng cho biết, thời điểm phù hợp nhất để phẫu thuật điều trị triệt để rò luân nhĩ là khi tổn thương đã qua giai đoạn viêm cấp tính, vùng da quanh lỗ rò ổn định. Nếu phẫu thuật trong lúc đang viêm sưng nặng, nguy cơ sót đường rò và tái phát sẽ cao hơn.