Kỹ thuật giúp vợ chồng sinh con khỏe mạnh dù mang gen bệnh hiếm

Sau khi kết hôn cách đây 11 năm, anh L.V. Lâm và chị H.T.Hoàn (ngụ Đồng Nai) sinh bé gái đầu lòng. Khi mới chào đời, bé hoàn toàn bình thường nhưng đến lúc bé được 2 tuổi, vợ chồng anh chị phát hiện con bị yếu cơ, cơ tay cơ cổ yếu, không bò và lật được như những trẻ bình thường cùng độ tuổi.

Sau đó, anh chị đưa bé đi khám mới biết cháu bị teo cơ tuỷ sống và căn bệnh này đến nay chưa thể chữa trị được. Cũng từ đó đến nay, bé phải nhập viện suốt 8 năm liên tục, không thể đứng ngồi và phải thở máy.

Mang khát khao có được đứa con khoẻ mạnh, nén nỗi đau thương con đầu chịu cảnh bệnh tật đằng đẵng, anh chị đã đến bệnh viện và được các bác sĩ tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M). May mắn, anh chị có được 11 phôi, phôi không mang gen bệnh được chọn và chuyển, giúp chị sinh bé trai hoàn toàn khoẻ mạnh nay đã gần 2 tuổi.

Trong khi đó, trường hợp của chị N. (ngụ tỉnh Bình Dương) cũng đau lòng không kém. Bắt đầu hành trình tìm con sau khi cắt polyp tử cung và điều trị thụ tinh trong ống nghiệm, chị N. lần đầu mang song thai với một thai lưu, một thai vẫn phát triển. Tuy nhiên, khi đến 12 tuần, thai xuất hiện các biểu hiện bất thường như độ mờ da gáy dày, các xương cánh tay, cẳng tay rất ngắn. Đến 13 tuần, thai phù và kết thúc.

Bước tiếp sau nỗi đau, vợ chồng chị một lần nữa đầy hy vọng khi chị mang thai. Trớ trêu thay, lần mang thai này lại tiếp tục xuất hiện các bất thường tương tự lần trước. Vào cuối năm 2022, anh chị lại phải chịu đựng đau đớn thêm lần nữa vì mất con.

Với 2 phôi cuối cùng còn lại, được bác sĩ tư vấn, anh chị quyết định thực hiện kỹ chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, kết quả cho thấy cả hai mang gen đột biến lên đến 75%. Đây là kết quả được khuyến cáo không nên có thai tự nhiên vì tỷ lệ thai phát triển không thành công là rất cao.

May mắn khi trong hai phôi chỉ có một phôi mang đột biến dị hợp tử kép có nguy cơ gây bệnh như những lần trước. Điều này có nghĩa là thai được tạo nên từ phôi còn lại duy nhất có cơ hội tạo nên kỳ tích. Tháng 7/2022, chị chuyển phôi thành công và một bé gái đáng yêu đã chào đời ở tuần 38, được đánh giá hệ xương ổn.

Thắp sáng hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

BS.CKI Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức - Bệnh viện Mỹ Đức TPHCM, cho biết, với các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gen, khi có thai sẽ có nhiều nguy cơ sẩy thai liên tiếp, chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi phát hiện thai nhi dị tật, mất con sau khi sinh hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh.

Theo bác sĩ Nhật Anh, với những trường hợp kể trên, khi đến khám và điều trị tại bệnh viện thì họ đều là những người lành mang gen bệnh, tức về mặt sức khoẻ họ hoàn toàn không có bất cứ biểu hiện bất thường nào nhưng khi hai vợ chồng kết hôn thì con sinh ra sẽ có xác suất mang 2 gen ẩn của hai vợ chồng rất cao. Với những trường hợp này, việc mang thai tự nhiên và sinh con khoẻ mạnh là rất khó. Tiếp nhận điều trị, các bác sĩ đã tư vấn các gia đình thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M).

"PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gen giúp kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm. Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên một gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ và các phôi mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau", bác sĩ Nhật Anh cho hay.

ThS. Nguyễn Trương Thái Hà, Trưởng nhóm Tư vấn di truyền đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, cho biết, cho đến nay, có khoảng 5.000 bệnh lý đơn gen hiếm gặp được biết đến có liên quan đến 22.000 gen trong cơ thể con người. Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gen. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/ thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết… 

Trẻ mang đột biến gen thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài. Thêm nữa, nếu đây là đột biến được di truyền từ bố mẹ thì những người con tiếp theo của cặp vợ chồng có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên.

Do đó, việc tư vấn, ứng dụng công nghệ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết và mang tính nhân văn to lớn. Thông thường, người bệnh có một trong các tiền sử bệnh như từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, bố và mẹ là người lành mang gen bệnh cùng một bệnh lý di truyền sẽ được tư vấn thực hiện IVF kết hợp PGT-M.