Chung tay thắp sáng niềm tin và hy vọng cho các em nhỏ mắc bệnh hiếm

Hoạt động năm nay có chủ đề "Hãy chia sẻ sắc màu của bạn", với sự kiện nổi bật "Đi bộ vì bệnh hiếm" và chia sẻ thông tin về thực trạng sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam hiện nay.

TS.BS Cao Việt Tùng - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương - cho biết, mặc dù còn rất nhiều khó khăn, nhưng trong những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có những bước tiến nhất định. Điển hình như Bộ Y tế Việt Nam đã thành lập hội đồng quản lý bệnh hiếm, có nhiều chỉ đạo, thảo luận để bệnh hiếm được quan tâm hơn. Tổng hội Y học Việt Nam cũng thường xuyên tổ chức các hội thảo về bệnh hiếm để tăng cường truyền thông về những căn bệnh này.

Cùng với sự phát triển của khoa học, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, công tác sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán điều trị các bệnh hiếm cũng rất được quan tâm và đã hoạt động hiệu quả. "Chúng tôi phối hợp chẩn đoán trước sinh với các đơn vị để nâng cao chất lượng chẩn đoán bệnh, giúp gia tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhi trước khi xuất hiện các triệu chứng nặng nề, hạn chế nguy cơ tử vong", TS.BS Cao Việt Tùng chia sẻ.

Bên cạnh đó, Bệnh viện này cũng đang tiếp tục đẩy mạnh công tác đào tạo, nghiên cứu khoa học, tham gia xây dựng cơ sở dữ liệu về bệnh hiếm, đề xuất các loại thuốc điều trị trong mục bảo hiểm y tế,… đồng thời kêu gọi sự hỗ trợ của cộng đồng với các khoản tài trợ chi phí trong sàng lọc, điều trị, các sản phẩm dinh dưỡng và đặc biệt là các thuốc sinh học với giá thành cao, qua đó giúp quá trình chẩn đoán, điều trị bệnh nhanh, chính xác hơn và cải thiện cuộc sống của bệnh nhi.

Bệnh hiếm là nhóm bệnh lý đa dạng, được xác định bởi số lượng người mắc ít hơn nhiều so với các bệnh thường gặp như đái tháo đường hoặc tim mạch. Theo thống kê, trên thế giới có hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người (chiếm 8% dân số thế giới), 80% trong số này là các bệnh di truyền, 75% bị tổn thương thần kinh, hầu hết bệnh khởi phát ở thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời. Trong số các ca tử vong ở trẻ dưới 1 tuổi có đến 35% là do bệnh hiếm; nhóm trẻ từ 1-15 tuổi là 10%.