Kỹ thuật hiện đại đem lại hy vọng làm mẹ cho người bệnh tan máu bẩm sinh

Chạm tay vào ước mơ được làm mẹ

Phát hiện bản thân mình mắc bệnh thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) từ khi 4 tuổi, thời gian sau đó, đều đặn mỗi tháng một lần, chị Thanh lại cùng bố mẹ đến Viện Huyết học và truyền máu Trung ương để điều trị bệnh. Khi biết cuộc sống của mình sẽ gắn liền với bệnh viện đến hết đời, cô gái ấy chưa một lần dám nghĩ sẽ lấy chồng hay có con. 

Ngày biết tin mình mang thai, chị Thanh vô cùng lo lắng, sợ mình không đủ sức khoẻ để sinh con, phần khác lo con sinh ra sẽ lại mang gene thalassemia giống mình. Sau khi tham khảo ý kiến của các bác sĩ, chị đã quyết định giữ thai, chờ đủ 18 tuần để thực hiện chọc ối xét nghiệm.

 "Được bác sĩ thông báo kết quả con hoàn toàn khoẻ mạnh, không có gene mang bệnh, tôi vỡ òa niềm vui sướng. Thời gian sau đó cũng vô cùng hồi hộp", chị Thanh tâm sự.

Một phần gánh lo đã được gỡ bỏ nhưng do thể trạng sức khoẻ kém nên dù đã rất cố gắng, chị Thanh vẫn chuyển dạ sinh con sớm hơn thời gian dự kiến và phải sinh mổ. Sau đó, em bé được đưa vào phòng chăm sóc sơ sinh, còn chị Thanh phải quay lại Viện Huyết học truyền máu Trung ương để truyền máu. 

"Ôm con trong tay rồi, tôi mới hoàn toàn tin rằng ước mơ đã thành hiện thực. Giờ con đã được 8 tuổi, dù trải qua một hành trình vô cùng vất vả nhưng khi nhìn con ngày một lớn khôn, khoẻ mạnh, tôi thấy mọi sự cố gắng đều xứng đáng", chị Thanh cho biết thêm.

Tư vấn cho bệnh nhân nhận diện nguy cơ

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy, tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gene bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gene bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Thống kê của Bộ Y tế cho thấy, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính, có khoảng 14 triệu người Việt mang gene bệnh. Nếu tính con số 14 triệu người mang gene bệnh trên toàn quốc không được tư vấn tiền hôn nhân mà kết hôn ngẫu nhiên sẽ có 8.000 trẻ mang 2 gene bệnh và 800 trẻ không có cơ hội ra đời do phù thai, 2.000 trẻ bệnh nhân nặng. 

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

Điều khiến bác sĩ Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa, trăn trở là nhiều bệnh nhân nữ luôn cảm thấy tự ti, không dám nghĩ đến chuyện làm mẹ. Bên cạnh đó lại có một số bệnh nhân trẻ tuổi, đến tuổi yêu đương nhưng chưa nhận thức được những nguy cơ nếu mang thai mà không có sự chuẩn bị, kiểm tra, đánh giá toàn diện các nguy cơ. 

"Chúng tôi vẫn thường xuyên tư vấn là các bạn hoàn toàn có thể quan hệ tình dục, thậm chí làm mẹ nhưng phải có kế hoạch, có kiến thức. Trong điều kiện muốn có con thì hiện nay, y học đã hỗ trợ được. Bệnh nhân có thể lựa chọn những phôi khoẻ mạnh để sinh con", bác sĩ Thạch nhấn mạnh.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương, hiện nay, bệnh nhân mang gene thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh, chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh, chị của bé. 

Cũng theo bác sĩ Hà, thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh dễ phòng tránh. Người mang gene bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gene. 

"Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi, hai người cùng mang gene vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh", bác sĩ Hà khẳng định.

* Tên nhân vật đã được đổi