5.000 xét nghiệm miễn phí tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh dành cho thai phụ

Từ ngày 23/ 1- 31/9/2021, Viện Di truyền Y học (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions (GS) phối hợp cùng 100 bệnh viện, cơ sở y tế khắp cả nước triển khai chương trình xét nghiệm gen miễn phí tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh - "Năm hành động không Thalassemia". Chương trình có thể kết kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí .

Theo đó, chương trình dành tặng 5.000 xét nghiệm miễn phí đến tất cả thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện/phòng khám đăng ký tham gia chương trình. Khi thai phụ được lấy máu làm công thức máu sẽ được thu máu cùng lúc để làm xét nghiệm gen tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả hai thể Alpha và Beta) miễn phí. 

Trong giai đoạn mở đầu (quý 1 - 2021), chương trình sẽ triển khai tại các bệnh viện (BV): BV Đại học Y Dược TP.HCM, BV Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, BV Phụ sản Cần Thơ, BV Đại học Y Dược Huế, BV Trung ương Huế, BV Sản Nhi Long An, BV Hoàn Mỹ Cửu Long, BV Đa khoa Đồng Nai... và tiếp tục lan tỏa đến các đơn vị khác trên cả nước. 

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể gây ra. 

Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gen bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia. Người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. 

Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại.. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành... 

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị lớn, nhiều trường hợp trẻ phải chịu cảnh "sống chung" với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống. Dù căn bệnh này đã được Việt Nam biết tới từ những năm 60 nhưng vẫn còn rất nhiều trẻ sinh ra mang gen bệnh từ sự thiếu hiểu biết của người dân. 

Theo số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 20.000 người đang điều trị bệnh, 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh mỗi năm và 2.000 trẻ mắc bệnh thể nặng. Dự báo con số này sẽ còn tiếp tục gia tăng nếu công tác sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh không được chú trọng. 

Tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo bám cả cuộc đời người bệnh, nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gen bệnh. Căn bệnh này còn gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng đến giống nòi. Điều đáng nói có rất nhiều người hiện mang gen lặn tan máu bẩm sinh nhưng không hề hay biết bởi họ vẫn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh lý.