Việt Nam có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5/2022), Viện Huyết học - Truyền máu TƯ phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức chuỗi hoạt động hội thảo "Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới".

Thực trạng đáng báo động

Thông điệp của Ngày Thalassemia Thế giới năm nay được Liên đoàn Thalassemia Thế giới đưa ra là: "Nhận thức - Chia sẻ - Quan tâm: Chung tay cùng cộng đồng quốc tế để nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia". Thông điệp này khẳng định vai trò, trách nhiệm của từng cá nhân và truyền cảm hứng để cả cộng đồng cùng nỗ lực tham gia vào cuộc chiến chống lại bệnh thalassemia. Nhân dịp này, Hội thảo về bệnh thalassemia dành cho các nhà lãnh đạo, quản lý được tổ chức nhằm đưa ra cái nhìn tổng quan về thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam, giới thiệu các mô hình kiểm soát, phòng bệnh tại một số địa phương, đồng thời nhấn mạnh các giải pháp cấp bách cần thực hiện để ngăn chặn bệnh tan máu bẩm sinh trên toàn quốc.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gene và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Những con số về tình hình thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động: Tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Trong những năm qua, công tác chẩn đoán, điều trị thalassemia đã đạt được nhiều tiến bộ. Chuyên khoa Huyết học đã chuẩn hóa được quy trình chẩn đoán người mang gen và bị bệnh; đẩy mạnh công tác đào tạo, chuyển giao kỹ thuật, giúp nhiều bệnh viện tỉnh, thậm chí một số bệnh viện tuyến huyện cũng có thể chẩn đoán ban đầu thalassemia và nâng cao chất lượng điều trị. Hoạt động hiến máu được cộng đồng tích cực ủng hộ và phát triển theo hướng thực chất, hiệu quả, bền vững. Nhờ đó, người bệnh được truyền máu bằng chế phẩm máu an toàn, được điều trị tốt ngay tại y tế cơ sở, giảm bớt đáng kể thời gian, chi phí đi viện.

Không chỉ dừng lại ở kỹ thuật ghép tế bào gốc đồng loài từ nguồn tế bào gốc phù hợp hoàn toàn HLA, Viện Huyết học - Truyền máu TW đã nghiên cứu và thực hiện thành công ghép tế bào gốc nửa hòa hợp (ghép haplotype) cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh, đem đến hy vọng chữa khỏi bệnh cho nhiều người bệnh không có nguồn tế bào gốc phù hợp.

Cơ hội phòng bệnh hiệu quả

Với sự phối hợp đa chuyên khoa: Huyết học, Di truyền, Mô phôi, Sản, Việt Nam đã áp dụng hiệu quả nhiều kỹ thuật hiện đại trong phòng bệnh như: Chẩn đoán trước sinh thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Công tác phòng bệnh ở nước ta cũng có những bước tiến đáng ghi nhận. Từ năm 2017, Viện Huyết học - Truyền máu TW đã chủ trì, phối hợp với Sở Y tế và các bệnh viện, đơn vị tại 24 tỉnh, thành phố khảo sát tình trạng mang gen bệnh thalassemia, qua đó xác định tỷ lệ mang gene của các dân tộc và dự đoán được nguy cơ sinh con bị bệnh của từng khu vực, từng dân tộc. Năm 2020, bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình và nhiều địa phương đã thực sự vào cuộc trong cuộc chiến đẩy lùi bệnh thalassemia. Viện đã phối hợp với Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, Lào Cai và các tỉnh như Tuyên Quang, Bắc Giang… đẩy mạnh tuyên truyền, sàng lọc gene bệnh thalassemia ở học sinh phổ thông và người trong độ tuổi sinh đẻ.

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

ThS. BS. Nguyễn Thị Ngọc Lan, Phó Tổng Cục trưởng Tổng cục Dân số chia sẻ: Trong chương trình sàng lọc trước sinh thì Thalassemia là 1 trong 5 bệnh đã được đưa vào chương trình sàng lọc cơ bản cho các bà mẹ khi mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa để có những can thiệp kịp thời.

Trong thời gian tới, sẽ có hướng dẫn chuyên môn, tư vấn khám sức khoẻ trước kết hôn tư vấn và sàng lọc người mang gene bệnh để có những giải pháp giúp họ sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh, đặc biệt đẩy lùi bệnh Thalassemia trong cộng đồng.