Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giúp trẻ mắc bệnh này hòa nhập cộng đồng như bao trẻ bình thường khác. Điều khó khăn trong chuẩn đoán căn bệnh này là Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với cả các y, bác sĩ trong nước.
Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh viêm gan, động kinh... Hậu quả là người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ khiến bệnh diễn biến trầm trọng hơn.
Ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2.000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn nhiều so với số mắc. Anh Nguyễn Minh Tân là 1 trong hơn 2.000 bệnh nhân ở Việt Nam đang chung sống cùng bệnh Wilson. Tân đã có 19 năm sống trong hình hài lành lặn.Sau đó, một căn bệnh lạ ập xuống đẩy chàng trai này sang một ngã rẽ nhiều thử thách. Căn bệnh kỳ lạ khiến cơ thể anh co rút. 2 năm vật vã trong những cơn đau, anh phải nằm liệt một chỗ, tay chân co quắp, mặt méo xẹo, không nói được.
“Tân là một trường hợp điển hình mắc bệnh nhưng không được phát hiện sớm dẫn đến hậu quả đáng tiếc”, TS Nguyễn Phạm Anh Hoa cho biết. Theo nhận định của nhiều bác sĩ, bệnh của Tân phải mất 13-15 năm điều trị mới có thể ngồi dậy được. Không đầu hàng số phận, bước sang năm thứ 3, Tân tập ngóc đầu dậy, lật cơ thể, rồi đòi bố mẹ làm cho 2 gióng sắt treo lên giường và bắt đầu hành trình luyện tập.
Sau 3 năm ròng rã nỗ lực, cùng với sự yêu thương đồng hành của cha mẹ, Tân đã làm được điều kỳ diệu: Có thể chống nạng đi lại được. Các bác sĩ cho biết, đây là sự hồi phục mà hiếm bệnh nhân nào mắc bệnh này có thể đạt được. Kiên cường vượt qua đau đớn khó khăn, biệt danh Tân “lỳ” cũng sinh ra từ đó. Hiện Tân đã kết hôn và có con khỏe mạnh.
Bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng như khó nói, nói ngọng, tốc độ nói chậm, chảy nước dãi, vận động kiểu người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, tay run…
Nhiều bệnh nhân được điều trị sớm đã trưởng thành, tốt nghiệp các trường cao đẳng, đại học, đi làm. Nguyễn Bá Bắc được chẩn đoán mắc bệnh trên từ khi còn học phổ thông, Bắc đã có 6 năm điều trị tại BV Nhi Trung ương. May mắn được phát hiện bệnh sớm và điều trị đúng phác đồ, bệnh tình không làm ảnh hưởng đến việc học của Bắc. Em đã cố gắng học tập và trở thành sinh viên của trường Đại học Kiến Trúc.
Mỗi ngày, một bệnh nhân Wilson cần dùng 3-4 viên và kéo dài suốt đời. Đây là gánh nặng đối với nhiều gia đình có con mắc Wilson. Hiện nay, tất cả bệnh nhân Wilson có biểu hiện viêm gan mãn tính tiến triển sẽ được bảo hiểm y tế chi trả tiền thuốc điều trị.
| Wilson là bệnh lý di truyền, gây ra do sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể. Bệnh khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh song cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong… Nhờ các tiến bộ về y học, ngày nay có thể tiếp cận chẩn đoán Wilson bằng các phương tiện hiện đại. Tại BV Nhi Trung ương, các bệnh nhân Wilson có thể được chẩn đoán và theo dõi tại các khoa Gan mật, thần kinh; khoa Xét nghiệm di truyền phân tử của BV có thể chẩn đoán xác định đột biến gene ATP7B và chẩn đoán sàng lọc trước sinh. Tuổi khởi phát bệnh không cố định, song phổ biến nhất ở độ tuổi 5-35. |