Nhà huyết học Swee Lay Thein: "Mẹ giúp tôi tin vào giá trị của sự chăm chỉ"

Thứ nhất, Swee Lay Thein đã khám phá cơ chế di truyền có thể thay đổi hemoglobin giữa giai đoạn thai nhi và trưởng thành, mở đường cho phương pháp chữa khỏi bệnh beta-thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm. 

Thứ hai, bà trở thành người phụ nữ thứ 6 trong lịch sử nhận giải thưởng Shaw danh giá, được mệnh danh là "Nobel châu Á". Giải thưởng Shaw được trao cho những nhà khoa học có đóng góp đột phá thúc đẩy nền văn minh nhân loại, mở ra cơ hội cho tất cả mọi người. 

Kể từ năm 2004 đến 2024, có 5 người phụ nữ được vinh danh trong hạng mục Khoa học và y học đời sống, trên tổng số 43 người đoạt giải. Thein là nhà khoa học nữ duy nhất nhận giải ở năm 2024.

Mặc dù chiến thắng này là một vinh dự lớn nhưng nó cũng là lời nhắc nhở về những thách thức đối với phụ nữ trong lĩnh vực khoa học. Giải thưởng này nhấn mạnh nhu cầu phải tiếp tục hỗ trợ và khuyến khích phụ nữ và nhóm thiểu số hơn tham gia ngành khoa học.

Khám phá mang tính cách mạng về gene

Nhà huyết học Swee Lay Thein đã có khám phá mang tính cách mạng về gene vào năm 2007, mở đường cho phương pháp điều trị bệnh beta-thalassemia và bệnh hồng cầu hình liềm, 2 rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. 

Những người mắc beta-thalassemia có thể bị thiếu máu suốt đời và cần truyền máu thường xuyên. Trong khi đó, bệnh hồng cầu hình liềm khiến các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường, giống hình lưỡi liềm, dẫn đến tắc nghẽn mạch máu, gây ra những cơn đau dữ dội cùng với thiếu máu và các biến chứng nguy hiểm đến các cơ quan quan trọng, đôi khi có thể gây tử vong.

Những rối loạn này ảnh hưởng đến hơn 20 triệu người trên toàn cầu. Mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh hồng cầu hình liềm nghiêm trọng.

Thein cho biết, người mắc beta-thalassemia và bệnh hồng cầu hình liềm sản xuất nhiều hemoglobin ở giai đoạn thai nhi sẽ có bệnh nhẹ hơn so với những người sản xuất ít hemoglobin trong giai đoạn này. 

Điều này đã được biết trong nhiều năm nhưng câu hỏi vẫn chưa được giải đáp là tại sao lại có sự khác biệt như vậy.

Nhận thấy tiềm năng điều trị bằng cách điều chỉnh lượng hemoglobin ở thai nhi, Thein bắt đầu nghiên cứu sâu hơn về cơ chế này. Năm 1982, bà gia nhập Viện Y học Phân tử Weatherall tại Đại học Oxford (Anh) với vai trò nghiên cứu viên lâm sàng, dưới sự hướng dẫn của nhà huyết học nổi tiếng Sir David Weatherall. 

Tại đây, bà tập trung xác định những bệnh nhân có dạng beta-thalassemia nhẹ hơn, thu thập mẫu máu từ họ và các thành viên gia đình nhằm tìm ra các gene liên quan đến mức độ nghiêm trọng khác nhau của các rối loạn máu này.

Phải mất 2 thập kỷ, Thein và nhóm của bà mới đạt được bước đột phá khi xác định được gene BCL11A, gene ngăn chặn quá trình sản xuất hemoglobin ở thai nhi. 

Cuối những năm 2000, công nghệ chỉnh sửa bộ gene Crispr ra đời, cho phép các nhà khoa học chỉnh sửa gene này trong tế bào gốc của bệnh nhân, giúp chống lại tác động của bệnh beta-thalassemia và hồng cầu hình liềm.

Mở "cánh cửa" tiếp cận phương pháp điều trị giá rẻ

Tuy nhiên, liệu pháp chỉnh sửa trên không dễ tiếp cận. Tháng 5/2024, Kendric Cromer, một cậu bé 12 tuổi, trở thành bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm đầu tiên trên thế giới được điều trị bằng liệu pháp gene tại Bệnh viện Nhi Quốc gia ở Washington, D.C. (Mỹ). 

Chi phí điều trị lên đến 3,1 triệu USD, biến đây thành một trong những phương pháp y tế đắt đỏ nhất từ trước đến nay. Bluebird, công ty thương mại vận hành liệu pháp này, chỉ có thể cung cấp cho khoảng 85-105 bệnh nhân mỗi năm. 

"Không nhiều bệnh viện có đủ nguồn lực hoặc phòng thí nghiệm hiện đại để thực hiện quá trình xử lý tế bào gốc này", Thein cho biết.

Nhằm giúp nhiều người hơn có cơ hội tiếp cận điều trị, Thein đang phát triển một loại thuốc uống hằng ngày giúp làm chậm quá trình hình thành hồng cầu hình liềm, giảm sự phá hủy tế bào hồng cầu và làm giảm các triệu chứng bệnh. 

Loại thuốc này hướng đến bệnh nhân trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình, giúp họ có thể kiểm soát bệnh mà không cần đến liệu pháp gene. 

Đến tháng 12/2024, loại thuốc này đã bước vào giai đoạn thử nghiệm lâm sàng tại gần 100 trung tâm trên toàn cầu. Nếu thành công, Thein hy vọng thuốc sẽ có mặt trên thị trường trong vòng 2-3 năm tới.

Thein vẫn tiếp tục các nghiên cứu của mình. "Tôi luôn háo hức khám phá các loại thuốc mới và các phương pháp thay thế để điều trị cho bệnh nhân hồng cầu hình liềm", bà chia sẻ. Hiện tại, bà đang phát triển các công cụ giúp dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh, hỗ trợ bác sĩ xác định phương pháp điều trị tối ưu ngay từ giai đoạn đầu.

Để phụ nữ trở thành một phần tất yếu của bức tranh khoa học

Nhìn lại sự nghiệp của mình, Thein cho rằng, những khám phá quan trọng và sự kiên trì mà bà luôn coi là phẩm chất cần thiết ở một nhà nghiên cứu đều có công lớn từ mẹ bà. Sinh ra tại Kuantan, một thị trấn nhỏ ở Malaysia, Thein lớn lên trong một gia đình không đủ khả năng kinh tế cho bà theo học đại học. 

"Mẹ tôi một mình nuôi 9 người con. Dù không học hết phổ thông, bà vẫn coi trọng giáo dục. Nhờ có mẹ, tôi luôn tin vào giá trị của sự chăm chỉ", Thein chia sẻ. 

Từ khi còn đi học, Thein đã yêu thích sinh học và hóa sinh. Sau đó, bà giành được học bổng theo học y khoa tại Đại học Malaya ở Kuala Lumpur. "Tôi là người duy nhất trong gia đình có bằng đại học".

Nhận thấy Malaysia thiếu công nghệ y tế và cơ sở hạ tầng tiên tiến vào những năm 1970, Thein quyết định sang Anh để tiếp tục học tập. 

Theo thời gian, bà đảm nhiệm nhiều vị trí quan trọng, từ nhà khoa học cao cấp tại Viện Y học Phân tử Weatherall đến giáo sư huyết học phân tử tại King's College London, nơi bà là bác sĩ và giám đốc lâm sàng của Trung tâm Hồng cầu tại Bệnh viện King's College. 

Năm 2015, bà chuyển đến Washington, D.C. (Mỹ) để gia nhập Viện Y tế Quốc gia, nơi vừa thành lập một chi nhánh chuyên về nghiên cứu bệnh hồng cầu hình liềm.

Với những thành tựu đạt được, Thein khiến gia đình rất tự hào. "Tôi rất vui khi được đại diện cho đất nước và giới tính của mình nhưng chúng ta cần có nhiều người như vậy hơn nữa", bà chia sẻ. 

"Phụ nữ thường phải nỗ lực nhiều hơn trên con đường học vấn và sự nghiệp. Chúng tôi vẫn được xem là người chăm sóc chính trong gia đình, vừa phải cố gắng để thành công, vừa phải đảm nhận nhiều công việc cùng lúc. Tôi để nhân viên sắp xếp giờ làm việc linh hoạt, đặc biệt là lao động nữ, vì tôi hiểu rằng họ phải bù lượng thời gian không thể làm việc trực tiếp".

Thein hy vọng công việc của bà không chỉ mở ra những cơ hội tiến bộ trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe mà còn là minh chứng cho việc phụ nữ hoàn toàn có thể dẫn đầu trong ngành khoa học. 

Thein tin rằng mục tiêu cuối cùng là đạt đến trạng thái mà sự đa dạng trở thành điều hiển nhiên. "Không cần phải nói rằng: Ồ, có rất nhiều phụ nữ giữa các nhà khoa học nam. Điều quan trọng là chúng ta tiếp tục hỗ trợ phụ nữ và các nhóm thiểu số khác, để họ không còn là ngoại lệ mà trở thành một phần tất yếu của bức tranh khoa học".