Khi sự phát triển của tuyến sinh dục hay cơ quan sinh dục bị thay đổi sẽ gây ra kết quả được gọi là rối loạn phát triển giới tính (DSD) hoặc đảo ngược giới tính. Mặc dù một vài biến thể gen đã được xác định có vẻ là nguyên nhân dẫn đến rối loạn phát triển giới tính. Tuy nhiên, nó chỉ chiếm 39% chẩn đoán DSD vì vậy nguyên nhân chính của DSD vẫn là một dấu hỏi lớn với các nhà khoa học.
Mới đây, các nhà khoa học đến từ Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc đã phỏng đoán DSD có thể liên quan đến sự thay đổi trong các phân đoạn điều chỉnh của các chất tăng cường tế bào DNA ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định giới tính.
Trong quá trình theo dõi khả năng này, các nhà nghiên cứu đã khám phá lượng điều tiết của một gene quan trọng tên SOX9. Bằng cách phân tích dữ liệu bệnh nhân mới bởi các công cụ tin sinh học, các nhà nghiên cứu xác định được 3 chất tăng cường gene SOX9 có thể dẫn đến việc em bé chào đời với tình trạng giới tính bị đảo ngược.
Trên tạp chí Nature Communications số ra ngày 14/12, tiến sĩ Andrew Sinclair - giáo sư nhi khoa tại Viện nghiên cứu Melbourne - đã đăng taỉ bài báo nghiên cứu với tiêu đề “Sự đảo ngược giới tính của con người được gây ra bởi sự sao chép hoặc xóa các chất tăng cường cốt lõi ở thượng nguồn gene SOX9”. Bài viết của tiến sĩ nêu các trường hợp DSD không giải thích được có thể được hiểu rõ hơn nếu nguyên nhân của chúng nằm trong 90% DNA được tạo thành từ cái gọi là DNA rác hoặc vật chất tối genom.
Tiến sĩ Sinclair giải thích: “Như đã biết, một phôi có 2 nhiễm sắc thể X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc thể XY sẽ là bé trai. Chúng tôi phát hiện ra 3 chất hỗ trợ cùng nhau đảm bảo gene SOX9 được tiết ra ở mức cao trong một phôi thai XY sẽ dẫn đến tinh hoàn phát triển bình thường. Nhưng điều quan trọng là chúng tôi đã xác định được các bệnh nhân XX thường có buồng trứng và là nữ nhưng lại mang thêm các bản sao của các chất tăng cường này (mức độ SOX9 cao) và từ đó phát triển tinh hoàn. Ngoài ra, chúng tôi đã tìm thấy những bệnh nhân mang nhiễm sắc thể XY mất các chất tăng cường SOX9 này (tức là có nồng độ SOX9 thấp) đã phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn”.
Đây là nghiên cứu đầu tiên xác định các chất tăng cường SOX9 khi được nhân đôi hoặc xóa sẽ gây ra đảo ngược giới tính. Một sự đột biến của chất tăng cường SOX9 được xem như là một nguyên nhân quan trọng dẫn đến tình trạng DSD.
Nghiên cứu này thực sự có ý nghĩa bởi trước đây, các nhà nghiên cứu chỉ nhìn vào gene để chẩn đoán những bệnh nhân DSD. Nhưng nghiên cứu này đã chỉ ra rằng chúng ta cần phải nhìn ra bên ngoài các gen nữa vì theo tiến sĩ Sinclair, trên bộ gene của con người có khoảng một triệu chất tăng cường kiểm soát khoảng 22.000 gene và nằm trên DNA nhưng ở bên ngoài gene, ở DNA rác.