Tưởng bệnh ngoài da, hóa ra mắc bệnh hiếm có thể đe dọa tính mạng
Tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2) – một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp
Các bệnh viêm mạch hệ thống tuy hiếm gặp nhưng có thể gây tổn thương nhiều cơ quan, thậm chí đe dọa tính mạng. Những tiến bộ trong xét nghiệm chuyên sâu và điều trị hiện đại đang mở ra cơ hội phát hiện sớm, kiểm soát hiệu quả nhóm bệnh lý phức tạp này.
Theo TS. Vũ Huy Lượng, Trưởng nhóm chuyên môn Bệnh viêm mạch, Trưởng khoa Laser và Săn sóc da, Bệnh viện Da liễu Trung ương, trong quá trình thăm khám tại Phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu, các bác sĩ đã tiếp nhận nhiều trường hợp bệnh lý phức tạp, hiếm gặp. Có những bệnh nhân đứng trước nguy cơ tổn thương đa cơ quan, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
TS. Vũ Huy Lượng thăm khám cho bệnh nhân viêm mạch
Một trong những trường hợp đáng chú ý là bệnh nhân nam, 32 tuổi, mắc bệnh u hạt tăng bạch cầu ái toan kèm viêm đa mạch (EGPA). Khi đến khám, bệnh nhân có biểu hiện loét, hoại tử trên da và bắt đầu xuất hiện dấu hiệu tổn thương phổi.
EGPA là bệnh viêm mạch hệ thống hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Quá trình viêm có thể gây tổn thương thành mạch, ảnh hưởng đến tuần hoàn và chức năng của nhiều cơ quan quan trọng như tim, phổi, thận và hệ thần kinh. Nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển, gây hoại tử ở nhiều cơ quan nội tạng, thậm chí đe dọa tính mạng.
May mắn, bệnh nhân được phát hiện khi chưa xuất hiện những biến chứng nghiêm trọng tại các cơ quan thiết yếu. Nhờ đó, các bác sĩ có thể xây dựng phác đồ điều trị, theo dõi sát diễn biến và chủ động dự phòng biến chứng nguy hiểm.
Một trường hợp khác đặc biệt phức tạp là bệnh nhân nữ, 28 tuổi, có tiền sử tai biến mạch máu não tái diễn nhiều lần, kèm nổi vân tím và nhiều vết loét trên da. Trước khi đến Bệnh viện Da liễu Trung ương, bệnh nhân đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng chưa xác định được nguyên nhân, trong khi tình trạng bệnh ngày càng nặng.
Tổn thương nhồi máu não của bệnh nhân nữ do bệnh thiếu hụt enzyme ADA2
Sau quá trình đánh giá lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng Sneddon liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2) - một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp.
Để bảo đảm độ chính xác trong chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, nhóm chuyên môn đã gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston (Hoa Kỳ), một cơ sở thực hành lâm sàng của Đại học Harvard. Kết quả đúng như dự đoán của các bác sĩ Việt Nam, lượng enzyme ADA2 của bệnh nhân và của chị gái ruột giảm xuống gần như bằng không.
Hiện bệnh nhân đang được lên kế hoạch điều trị bằng thuốc sinh học để kiểm soát bệnh, giảm nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não. Theo ghi nhận của nhóm chuyên môn, đây là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.
