Ra đời vào những ngày đầu năm mới 2019 ở San Antonio, Texas, Mỹ, bé Ja'bari Grey khiến cha mẹ và các bác sĩ vô cùng lo lắng khi không có da, mí mắt của bé dính liền và hầu hết các vùng trên cơ thể đều bị thiếu da.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Methodist Children đã ngay lập tức đưa Grey vào phòng cấp cứu và nói với cha mẹ bé là chị Priscilla Mondalo (25 tuổi) và anh Marvin Gray (34 tuổi) rằng, họ không thể làm gì hơn nữa.
Trên GoFundMe, chị Mondalo cho biết chị không gặp bất kỳ biến chứng gì trong suốt thời kỳ mang thai cho đến khoảng 37 tuần, khi các bác sĩ nhận thấy Grey không tăng cân.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Methodist Children đã quyết định kích đẻ, tuy nhiên vào sáng ngày hôm đó, nhịp tim của bé Grey giảm thấp đến mức phải mổ đẻ khẩn cấp.
Khi Grey vừa ra đời, các bác sĩ đã phát hiện ra điều lạ lùng. Đó là Grey có da trên đầu, cổ và một vài vị trí ở chân, nhưng lại không có da ở trên thân hay trên cánh tay.
Grey được chẩn đoán mắc chứng viêm da Aplasia cutis congenita, một tình trạng thiếu da khi mới sinh ra, có tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ sơ sinh. Đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân thực sự của căn bệnh này nhưng họ tin đây là bệnh di truyền.
Thông thường tại những vị trí thiếu da này sẽ trông giống như vết thương hở, thường xuất hiện trên da đầu, nhưng cũng có thể được tìm thấy trên thân và chân tay.
Sau khi các bác sĩ Bệnh viện Methodist Children nói họ không thể cứu Gey, vợ chồng chị Mondalo đã xin chuyển đến Bệnh viện nhi Texas. Mặc dù quá trình chuyển viện gặp chút trục trặc do bên bảo hiểm từ chối chuyển viện vì Bệnh viện nhi Texas không nằm trong bảo hiểm, tuy nhiên, cuối cùng, Grey vẫn được chuyển viện như ý.
Sau khi kiểm tra tình trạng của Grey, bác sĩ tại Bệnh viện nhi Texas tin các bác sĩ tại Bệnh viện Methodist Children có thể đã chẩn đoán sai. Họ tin rằng Grey bị bệnh ly thượng bì bóng nước (EB), một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến da bị phồng rộp và vỡ ra, để lại những vết loét dễ bị nhiễm trùng. EB là căn bệnh hiếm gặp, cứ 50.000 trẻ ở Mỹ thì chỉ có 1 trẻ bị chẩn đoán mắc bệnh này, theo Stanford Children Health.
Những người mắc bệnh EB bị thiếu collagen loại VII - một loại protein gắn kết lớp trên cùng của da với các lớp dưới cùng. Vì vậy, chỉ cần một cử động nhẹ nhất cũng có thể khiến da của Grey bị bong.
Vì đây là một rối loạn di truyền nên cả Maldonado và chồng là anh Marvin Gray đang phải xét nghiệm di truyền.
2 vợ chồng rất hy vọng con trai sẽ được điều trị dứt điểm nhưng đáng tiếc là hiện vẫn chưa có cách chữa trị EB. Hiện Grey vẫn đang phải điều trị bằng thuốc giảm đau, đồng thời phải quấn băng thường xuyên.
Mặc dù da đã bắt đầu phát triển ở một số vùng trên cơ thể Grey nhưng ngón tay và ngón chân của bé đang có dấu hiệu bị dính, thậm chí, cằm của bé cũng đang có dấu hiệu dính tiền với cổ.
“Bây giờ, con còn phải đối mặt với thử thách khác, đó là việc thở, bởi vì đường thở của cậu bé đã bị bẻ cong một nửa... chỉ vì nó bị dính với nhau”, chị Maldonado chia sẻ với Eyewitness News.
Một nhóm các chuyên gia đã gặp cha mẹ của Grey để thảo luận về ca phẫu thuật mở đường thở cho bé. Họ dự định sẽ rạch một đường nhỏ dưới cổ họng của bé, hy vọng sẽ loại bỏ mô sẹo khiến cổ bị dính vào ngực.
Chị Maldonado chia sẻ, chị không biết Grey còn phải ở lại bệnh viện trong bao lâu nữa. “Ngay cả khi con vượt qua được lần điều trị này, chúng tôi cũng không biết tương lai rồi sẽ ra sao. Chúng tôi vẫn đang cầu nguyện mỗi ngày”, chị chia sẻ.