Những bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em và phụ nữ

1. Bệnh Cyclopia ở trẻ sơ sinh

Cyclopia là thuật ngữ nói về căn bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, hay còn gọi là Hội chứng Cyclopia, với đặc điểm khuôn mặt dị thường. Theo y văn thế giới, tỷ lệ mắc bệnh này là 1/100.000 trẻ sơ sinh. 

Đây là rối loạn bẩm sinh, trong đó phần não trước của trẻ không phân chia thành bán cầu não phải và bán cầu não trái. Các hốc mắt không phân chia đúng cách, dẫn đến diện mạo giống như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau. 

Đôi khi trẻ sơ sinh không có mũi nhưng có vòi mọc phía trên mắt trong thời kỳ bào thai. Trẻ mắc chứng bệnh này chỉ sống được vài giờ sau khi chào đời.

Sử dụng siêu âm cho thấy bệnh bắt đầu phát triển bên trong tử cung từ tuần thứ ba đến tuần thứ tư của thai kỳ. Hiện y học chưa có cách ngăn ngừa và chữa trị.

2. Chromhidrosis ở phụ nữ

Đây là căn bệnh mãn tính hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tiết mồ hôi có màu. Bệnh thường gặp ở bé gái sau tuổi dậy thì, khi các tuyến mồ hôi bắt đầu tiết dịch. Mồ hôi của người mắc bệnh này thường có màu đỏ, xanh lam, xanh lục, vàng, hồng và đen. 

Mặc dù đây là một căn bệnh mãn tính nhưng bệnh có thể giảm theo thời gian. Bệnh không gây hại cho cơ thể nhưng gây căng thẳng hoặc xấu hổ cho người mắc do các triệu chứng của nó có thể gây ra các vấn đề về tâm lý như trầm cảm và lo lắng.

3. Bệnh vảy cá Harlequin

Bệnh vảy cá Harlequin (gọi tắt là HI) là một rối loạn da hiếm gặp, di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể. Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này có làn da dày, nứt nẻ và tách ra, hạ bì dày gấp 10 lần so với trẻ bình thường. 

Trẻ mắc HI có da quanh mắt và miệng bị căng, để lộ lớp lót màu đỏ bên trong, ngực và bụng khiến việc thở và ăn uống trở nên khó khăn, cũng như bàn tay và bàn chân sưng và nhỏ. 

Bệnh này cũng bao gồm các biểu hiện: mũi tẹt, tai bị mất hoặc biến dạng, thính giác bất thường, giảm khả năng vận động của khớp và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên.

Khi được chẩn đoán mắc bệnh da vảy cá, người bệnh cần được chăm sóc liên tục để da có đủ độ ẩm. Nguyên nhân gây tử vong ở những người mắc HI thường là do bị nhiễm trùng toàn thân tại các vết nứt.

4. Hội chứng Cantrell

Hội chứng Cantrell (Pentalogy of Cantrell, gọi tắt là hội chứng PC) là một tình trạng hiếm gặp, xảy ra trong quá trình sinh nở (bẩm sinh). Bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể của trẻ, như: xương ức, cơ hoành, màng ngoài tim, thành bụng và tim. 

Trẻ sơ sinh cũng bị tách rộng một số cơ bụng. Các khuyết tật bẩm sinh của hội chứng PC bao gồm: cơ ngăn cách khoang ngực với bụng và hỗ trợ hô hấp, màng mỏng lót tim, xương ức, tim và thành bụng. 

Mức độ nghiêm trọng của bệnh PC khác nhau, có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

Trẻ mắc hội chứng PC thường có tim nằm ngoài lồng ngực và thoát vị rốn. Một triệu chứng khác có thể là ruột lồi ra qua một khiếm khuyết ở hai bên dây rốn hay bất thường ở xương ức, màng ngoài tim và tim. 

Trẻ cũng có thể kém phát triển phổi, mắc các vấn đề về hô hấp, suy giảm chức năng tim, nhiễm trùng bên trong khoang bụng, hở môi hoặc vòm miệng, loạn sản, dị tật chân tay...