Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong điều trị bệnh

Ngày 10/12, tại TP Cần Thơ, Hệ thống Y tế MEDLATEC phối hợp cùng Trường Đại học Y Dược Cần Thơ tổ chức Hội nghị Tập huấn Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị.

Chia sẻ tại Hội nghị, TS. BS Trịnh Thị Quế, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, 60 - 70% các quyết định lâm sàng dựa trên kết quả xét nghiệm. Xét nghiệm là chỉ định cần thiết và bắt buộc xuyên suốt từng giai đoạn của cuộc đời mỗi người. Đó là xét nghiệm trong giai đoạn tiền hôn nhân và tư vấn di truyền, sau kết hôn là hỗ trợ sinh sản (vô sinh, hiếm muộn), khi mang thai là sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, giai đoạn sinh con cần làm xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh sơ sinh, tiếp đó giai đoạn trưởng thành là sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, phòng bệnh và giám sát tái phát. TS Quế cho biết, tại MEDLATEC có các chuyên khoa xét nghiệm như: Hóa sinh - Miễn dịch, Huyết học - Đông máu, Vinh sinh, Di truyền, Giải phẫu bệnh.

Theo PGS Hoàng Thị Ngọc Lan - Bộ môn Y Sinh học Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội; Chuyên gia về Di truyền - Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương, thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Trẻ sinh ra mắc dị tật để lại gánh nặng cho cá nhân, gia đình và xã hội. Nhưng sàng lọc trước sinh hoàn toàn có thể phát hiện các trường hợp có nguy cơ bị dị tật, từ đó giúp mẹ bầu đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, tránh sinh ra trẻ mắc dị tật, hoặc khi biết trước nguy cơ của trẻ sẽ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý trước khi bé chào đời.

PGS Ngọc Lan cho biết, các xét nghiệm sàng lọc không có ý nghĩa chẩn đoán xác định nhưng là cơ sở làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác bệnh tật. Các thai phụ đều nên sàng lọc trước sinh, gồm: Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai.

Theo quyết định số 1807/GĐ-BYT hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thì thời điểm phụ nữ mang thai nên làm sàng lọc là lúc thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Và sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ khi thai từ 14-21 tuần.

Mục đích sàng lọc trước sinh gồm: sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia - bệnh không chữa khỏi, chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền máu, thải sắt suốt đời và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai.

Về sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai, bên cạnh thông tin chia sẻ về các phương pháp sàng lọc truyền thống như dựa vào tuổi mẹ, thực hiện xét nghiệm (Double test, Triple test) và làm siêu âm, chuyên gia đặc biệt nhấn mạnh với các quý đồng nghiệp phương pháp "vàng" sàng lọc trước sinh không xâm lấn - xét nghiệm NIPT hiện đang được các mẹ bầu trên toàn cầu tin tưởng sử dụng.

Xét nghiệm này phân tích cffDNA (DNA tự do) được tách chiết từ máu mẹ, tạo thư viện và giải trình tự bộ gene bằng công nghệ Giải trình tự gene thế hệ mới để xác định nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm NIPT có những ưu việt vượt trội: Là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi, bằng cách lấy khoảng 10mL máu mẹ để phân tích; Phát hiện nhiều bệnh lý cùng lúc như: các hội chứng Down, Edwards, Patau, đặc biệt sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX mà các phương pháp thường quy khó phát hiện được.

Cũng tại Hội nghị, PGS.TS Nguyễn Quốc Dũng - Phó Chủ tịch Hội Điện quang và Y học hạt nhân Việt Nam đã chia sẻ về ứng dụng công nghệ chẩn đoán hình ảnh không khoảng cách 4.0 tại Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh MEDLATEC. Để việc kết nối, hội chẩn dễ dàng với các đơn vị y tế trên toàn quốc, Trung tâm được đầu tư hạ tầng công nghệ thông tin hiện đại, gồm: Kênh truyền dữ liệu riêng MPLS (Multiprotocol Label Switching): đảm bảo sự kết nối tốc độ cao liền mạch; Trung tâm lưu trữ dữ liệu (data center): lưu trữ dữ liệu theo quy chuẩn bệnh án điện tử, chuyển đổi số của Bộ Y tế và Bộ Thông tin Truyền thông; Hệ thống quản lý thông tin bệnh viện (HIS; eHos): theo chuẩn HL7; Hệ thống quản lý thông tin xét nghiệm (LIS), chẩn đoán hình ảnh (RIS); Hệ thống lưu trữ và xử lý hình ảnh y khoa (PACS): theo chuẩn DICOM, sử dụng công nghệ webbase cho phép đọc và xử lý hình ảnh đa nhiệm, chuyên sâu (MPR; VRT; 3D; MinIP…) mọi lúc, mọi nơi, trên mọi thiết bị.