Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ phát hiện bệnh từ phôi thai

Mở ra hy vọng cho những cặp đôi hiếm muộn, có tiền sử sinh con bất thường hoặc sảy thai.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, trung bình mỗi ngày có trên 100 bệnh nhân đến khám và điều trị hiếm muộn, trong đó nhiều vợ chồng đã thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Bác sĩ Hồ Sỹ Hùng, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ và chăm sóc sức khỏe sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), cho biết, để giúp những cặp đôi này, trung tâm đã triển khai kỹ thuật PGD. Đây là kỹ thuật dùng để xác định các rối loạn về gene di truyền hay bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của giao tử, phôi ở giai đoạn trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung làm tổ; giúp tăng khả năng thụ thai, đồng thời giảm các nguy cơ bất thường đối với thai.

Kỹ thuật phát hiện bệnh từ phôi thai sẽ giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra gặp dị tật

Thực hiện kỹ thuật PGD, các bác sĩ sẽ loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành. Cụ thể, sau khi trứng và tinh trùng tạo thành phôi, phôi được nuôi đến ngày thứ 3 sẽ sinh thiết 1-3 phôi bào để chẩn đoán di truyền và nuôi tiếp đến ngày thứ 5 chờ kết quả di truyền. Khi đó, các bác sĩ sẽ lựa chọn 1-3 phôi bình thường về di truyền và hình thái phát triển tốt đặt vào tử cung người mẹ. Phôi tốt nhất về hình thái và di truyền sẽ nâng tỉ lệ thành công, đồng thời giảm số lượng phôi chuyển, loại bỏ nguy cơ đa thai.

Từ tháng 10/2013 đến nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã áp dụng kỹ thuật PGD cho 11 trường hợp. Trong đó, 1 thai nhi đã 21 tuần tuổi phát triển bình thường, đồng thời phát hiện 2 ca phôi bất thường. Các bác sĩ đã xử lý 2 ca bất thường này, bởi nếu không những đứa trẻ sinh ra sẽ gặp dị tật hoặc có những biểu hiện bất thường.

Cơ hội mới cho những cặp đôi hiếm muộn

Theo các bác sĩ, kỹ thuật PGD sẽ đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền. Ước tính, tỉ lệ thai bất thường hiện chiếm khoảng 0,6% ở trẻ đẻ sống và lên đến 3-4% ở những phụ nữ đã có tiền sử thai bất thường. Tuy nhiên, số liệu cho thấy 90% trường hợp dị dạng ống thần kinh thai nhi xảy ra ở phụ nữ hoàn toàn bình thường, không có yếu tố nguy cơ nào.

Các thăm dò chẩn đoán sàng lọc cần được tiến hành trong giai đoạn trước làm tổ để phát hiện thai bất thường.

Theo bác sĩ Hùng, hiện bệnh viện mới phân tích, nghiên cứu trên 5 nhiễm sắc thể (13, 18, 21, X và Y) để chẩn đoán di truyền, vì đây là 5 cặp nhiễm sắc thể có tỉ lệ bất thường hay gặp nhất và gây ra dị dạng ở thai nhi. Trong tương lai, bệnh viện sẽ tiến hành nghiên cứu đủ 24 nhiễm sắc thể và đi sâu phân tích về gene để loại trừ toàn diện hơn các nguy cơ bất thường của bào thai.

Theo Bộ Y tế, tỉ lệ hiếm muộn ở độ tuổi sinh sản của người dân nước ta chiếm gần 10%. Trong khi đó, tỉ lệ thành công khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm chỉ khoảng 50%. Bởi vậy, việc áp dụng thành công kỹ thuật PGD mở ra hy vọng cho nhiều gia đình hiếm muộn.