9 điều có thể bạn chưa biết về dị tật bẩm sinh

1. Dị tật bẩm sinh là gì?

Khi còn trong bụng mẹ, một số em bé gặp vấn đề với cách các cơ quan và bộ phận cơ thể hình thành, cách chúng hoạt động hoặc cách cơ thể biến thức ăn thành năng lượng. Những vấn đề sức khỏe này được gọi là dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh thường xảy ra ở 3 tháng đầu thai kỳ. Bởi đây là giai đoạn thai nhi bắt đầu hình thành các cơ quan nội tạng.

Có trên 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau, từ những dị tật nhỏ không cần điều trị cho đến những trường hợp nghiêm trọng gây khuyết tật vĩnh viễn, hoặc cần điều trị y tế, phẫu thuật. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, gây ảnh hưởng đến hình dáng bên ngoài hoặc chức năng cơ quan.

Dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện trước - trong hoặc sau khi sinh. Hầu hết các khuyết tật bẩm sinh được phát hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời trẻ. Một số khuyết tật bẩm sinh (như sứt môi ) rất dễ nhìn thấy, nhưng một số khác (như khiếm khuyết tim hoặc giảm thính lực ) cần phải thăm khám y tế mới có thể phát hiện.

2. Phân loại

- Dị tật bẩm sinh cấu trúc: Là trường hợp em bé được sinh ra với một phần cơ thể bị thiếu hoặc dị dạng. Khiếm khuyết tim là loại dị tật cấu trúc phổ biến nhất. Một số dạng thường gặp khác là: nứt đốt sống, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, bàn chân khoèo,....

- Dị tật bẩm sinh chuyển hóa: Là khi em bé có các vấn đề với các chức năng phản ứng hóa học trong cơ thể. Các khiếm khuyết về trao đổi chất ngăn cơ thể phá vỡ thức ăn đúng cách để tạo ra năng lượng. Ví dụ dị tật phenylketon niệu ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý protein, dị tật Tay-Sachs là rối loạn có thể phá hủy tế bào thần kinh ở não và tủy sống.

3. Dấu hiệu của dị tật bẩm sinh là gì?

Khi còn ở là thai nhi, người mẹ không thể nhận biết được các dấu hiệu của dị tật bẩm sinh. Chỉ các bác sĩ, thông qua siêu âm hoặc các xét nghiệm chuyên sâu mới nhận thấy được những bất thường.

Khi trẻ được sinh ra, các dấu hiệu dị tật cấu trúc có thể quan sát thấy bằng mắt thường như khoèo chân, sứt môi, hở hàm ếch,... Các dị tật chức năng thì cần trải qua thời gian quan sát và đánh giá, hoặc được thăm khám bởi bác sĩ. Tùy vào bộ phận dị tật mà trẻ sẽ có những dấu hiệu khác nhau, ví dụ như:

- Suy giảm chức năng các chi, tay kém khéo léo.

- Nghe kém, nhìn kém, không phản hồi hoặc phản hồi chậm các tương tác của xã hội.

- Không đạt được các mốc quan trọng theo độ tuổi như: ngồi, bò, đi, nói.

4. Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì?

Theo thống kê của các nhà khoa học, có khoảng 30% các trường hợp dị tật bẩm sinh là do di truyền, môi trường tiếp xúc, hành vi của người mẹ.... Còn lại 70% trường hợp không thể xác định rõ ràng nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì.

4.1. Di truyền

Khoảng 20% dị tật bẩm sinh là do yếu tố di truyền. Mỗi tế bào cơ thể con người chứa 46 nhiễm sắc thể và mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen. Mỗi gen lưu trữ thông tin sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận cơ thể cụ thể. Do đó, những người có gen bất thường sẽ bị rối loạn quá trình phát triển cơ thể và chức năng.

Vì mỗi gen trên nhiễm sắc thể kiểm soát cấu trúc và chức năng của một bộ phận cơ thể, những người có gen khiếm khuyết sẽ bị dị tật ở bộ phận cơ thể tương ứng. Những gen bất thường này thường có khả năng di truyền rất cao. Trong quá trình thụ thai, thai nhi được thừa hưởng một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể từ bố hoặc mẹ. Một lỗi trong quá trình này có thể khiến em bé được sinh ra với quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể, hoặc với nhiễm sắc thể bị hư hỏng.

Ví dụ, hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng gây ra bởi quá nhiều nhiễm sắc thể khiến trẻ sinh ra bị chậm phát triển trí tuệ, yếu cơ, mắt xếch, tai thấp và dị hình,..... Còn hội chứng Turner, một rối loạn chỉ có ở nữ, là do thiếu 1 nhiễm sắc thể đặc biệt gây ra khiến trẻ sinh ra có tầm vóc ngắn, khuyết tật học tập và không có buồng trứng.

4.2. Môi trường bào thai

Môi trường bào thai quyết định đến sự hình thành và phát triển thai nhi. Khoảng 10% dị tật bẩm sinh là do các yếu tố môi trường.

- Rượu: Người mẹ lạm dụng rượu trong khi mang thai có thể gây ra rất nhiều dạng dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như bất thường sọ não, tổn thương não, thiểu năng trí tuệ, bệnh tim, bất thường thận, dị tật xương, bất thường ở mắt,.... Thậm chí có một thuật ngữ riêng để chỉ tình trạng này, đó là "hội chứng rượu bào thai". Nguyên nhân là do rượu được hấp thụ vào máu, đi thẳng tới bào thai.

- Hóa chất độc hại: Nếu người mẹ thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất như thuốc trừ sâu, hóa chất tẩy rửa thì rất dễ xảy ra tình trạng "quái thai".

- Tác dụng phụ của thuốc: Một số loại thuốc, chẳng hạn như isotretinoin (một loại thuốc dùng để điều trị mụn trứng cá nghiêm trọng) có thể làm rối loạn quá trình hình thành và phát triển thai nhi.

- Bệnh lý từ người mẹ: Khi người mẹ bị mắc một số căn bệnh như béo phì và tiểu đường thì có thể là thay đổi môi trường nuôi dưỡng bào thai, dẫn đến những dị tật không đáng có. Đặc biệt là những căn bệnh nhiễm trùng có thể lây qua đường thẳng đứng, ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi. Các bệnh cần đề phòng là rubella, thủy đậu, giang mai,....

- Thiếu dinh dưỡng: Không có gì đáng bàn cãi về việc người mẹ ăn thiếu chất sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt, thiếu axit folic , vitamin B trong chế độ ăn uống của người mẹ có thể gây dị tật ống thần kinh.

- Tuổi của cha mẹ: Nếu người mẹ mang thai khi trên 35 tuổi, thì không những người mẹ, mà cả đứa bé đều có nguy cơ cao gặp nguy hiểm. Làm cha ở tuổi trên 40 cũng khiến trẻ dễ bị dị tật hơn. Nguyên nhân được cho là do ở tuổi cao, trứng và tinh trùng đã yếu, không đạt chất lượng, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ bị xảy ra lỗi.

5. Chẩn đoán

Dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước khi đứa trẻ được sinh ra. Các xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán dị tật bẩm sinh là:

- Siêu âm: Xem xét các cơ quan của thai nhi có phát triển bình thường không, giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh về cấu trúc.

- Xét nghiệm máu: Tìm hiểu xem người mẹ có bị nhiễm trùng hay mắc các bệnh lý nào làm tăng nguy cơ dị tật cho thai nhi hay không.

- Đo độ mờ da gáy: Đánh giá nguy cơ trẻ bị mắc hội chứng Down.

- Chọc ối: Được thực hiện khi qua siêu âm và đo độ mờ da gáy, bác sĩ nhận thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao. Chọc ối giúp bác sĩ kết luận thai nhi có bị mắc một số dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edwards, Patau,.... chính xác tới 99,99%.

6. Điều trị

Việc lựa chọn phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh là khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng. Một số khuyết tật có thể được điều trị trước hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên cũng có những dị tật sẽ đi theo trẻ suốt quãng đời còn lại. Khiếm khuyết nhẹ có thể gây khó chịu, nhưng không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như bại não hoặc tật nứt đốt sống, có thể gây tàn tật vĩnh viễn, thậm chí tử vong.

Một số phương pháp khắc phục dị tật bẩm sinh là:

- Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật nhất định. Đôi khi, thuốc có thể được kê cho người mẹ để giúp điều chỉnh các bất thường trước khi sinh.

- Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể khắc phục một số khiếm khuyết nhất định hoặc giảm bớt các triệu chứng. Trẻ bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi, có thể trải qua phẫu thuật thẩm mỹ vì lợi ích sức khỏe hoặc thẩm mỹ. Nhiều em bé bị khuyết tật tim cũng sẽ cần phẫu thuật để kéo dài sự sống và để khỏe mạnh hơn.

- Chăm sóc tại nhà: Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống hàng ngày. Bố mẹ cần dành nhiều thời gian chăm sóc và theo dõi.

7. Phòng tránh

7.1. Trước khi mang thai

- Phụ nữ cần tiêm chủng đầy đủ các mũi được khuyến cáo như cúm, uốn ván...

- Đảm bảo không mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục.

- Tránh các loại thuốc không cần thiết. Nói chuyện với bác sĩ về các loại thuốc đang dùng và hỏi về thời gian cần ngưng thuốc bao lâu trước khi thụ thai.

- Nạp đủ 400mcg axit folic mỗi ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai. Kéo dài cho đến khi cho con bú.

- Nếu có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc thuộc nhóm có nguy cơ cao thì nên gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn.

7.2. Trong khi mang thai

- Không hút thuốc và tránh khói thuốc.

- Không uống rượu.

- Chỉ sử dụng thuốc khi có sự chỉ định và giám sát của bác sĩ.

- Có ý thức phòng tránh bệnh tật. Tránh tiếp xúc hóa chất. Không đến nơi bị ô nhiễm, bức xạ.

- Ăn uống khoa học, đủ chất.

- Khám thai định kỳ.

7.3. Bà bầu nên ăn gì để phòng tránh dị tật bẩm sinh?

- Tăng cường các thực phẩm có chứa axit folic như đậu đỗ, măng tây, trứng, củ cải đỏ, rau màu xanh đậm, gan bò, quả bơ, đu đủ,

- Ăn đủ vitamin A để tránh bị dị tật hở hàm ếch: gan lợn, sữa, trứng, cà chua, cà rốt, khoai lang, bí ngô,....

- Thực phẩm giàu vitamin B3 sẽ giúp chống dị tật tim bẩm sinh: cá, thịt gà, gan lợn, ngũ cốc, quả hạch,...

- Bà bầu cần hạn chế ăn cá đông lạnh và hải sản nước sâu bởi chúng có chứa thủy ngân, có thể gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các thực phẩm như măng, sắn, đồ muối chua, đồ sống tái, thịt nguội,... có thể gây độc cho thai nhi.

Phụ nữ mang thai cần ăn uống cân bằng, đủ các nhóm dinh dưỡng. Vì nhu cầu bổ sung dưỡng chất tăng cao, bà bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để chọn lựa các loại thuốc bổ sung vitamin phù hợp.

8. Các câu hỏi thường gặp

8.1. Dị tật bẩm sinh có nguy hiểm không?

Có rất nhiều loại dị tật bẩm sinh. Nếu bị nhẹ (như thừa ngón, vảy đỏ trên da) thì sẽ không nguy hiểm gì đến sức khỏe, không tác động đến chất lượng cuộc sống, có thể chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ. Nhưng nếu bị các dị tật nặng như tim, bại não, Down,... thì có thể nguy hiểm đến tính mạng, rút ngắn tuổi thọ của trẻ.

8.2. Dị tật bẩm sinh có di truyền không?

Có 10% các trường hợp dị tật bẩm sinh là do di truyền, 20% là do môi trường, 70% còn lại không xác định được rõ nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là gì. Do đó bạn bị dị tật, cần thăm khám kỹ lưỡng trước khi có kế hoạch mang thai.

8.3. Dị tật bẩm sinh có chữa được không?

Đa số các trường hợp phải chung sống với các khuyết tật suốt đời. Một số trường hợp có thể được cải thiện nhờ thuốc hoặc can thiệp phẫu thuật.

9. Một số hình ảnh về dị tật bẩm sinh

Dị tật bàn chân khoèo (Ảnh: Internet)

Trẻ bị thiểu năng trí tuệ (Ảnh: Internet)

Trẻ bị hở hàm ếch (Ảnh: Internet)

Nguồn tham khảo: https://kidshealth.org/en/parents/birth-defects.html