Mắc bệnh hiếm, người phụ nữ bị những cơn đau do gãy xương hành hạ suốt nhiều năm

Ngày 29/11, BS.CKII Nguyễn Trọng Anh, Phó chủ tịch Hội y học thể thao TPHCM cho biết, vừa thực hiện phẫu thuật lấy trọn khối u cho một nữ bệnh nhân bị chứng nhuyễn xương hiếm gặp.

Theo đó, bệnh nhân là chị L.T.L. (34 tuổi, ngụ tỉnh Lâm Đồng). Vào năm 2017, khi mới sinh con được khoảng 2 tháng, chị L.T.L. xuất hiện tình trạng đau ở ngực, sườn, lưng rồi đau hai hông, bàn chân phải và sau đó xảy ra đau khắp người. Bệnh nhân đi khám và điều trị ở nhiều nơi, kể cả các bệnh viện tuyến cuối ở các thành phố lớn nhưng tình trạng không được cải thiện, không bớt đau.

Sau đó, tình trạng đau lại càng nhiều hơn và đau nhiều nơi trên khắp cơ thể. Là một người mẹ nhưng tình trạng đau khiến cho chị L. không thể bế được con và cho con bú. Lúc nặng nhất thì chỉ thở cũng đau. Bệnh nhân sau đó đi lại khó khăn, không thể nhấc cao chân được.

Trong quãng thời gian này, chị L. cảm thấy rất hoảng loạn, chán nản vì không biết bản thân bị bệnh gì, đi nhiều bệnh viện mà không tìm ra được bệnh. Bác sĩ đã làm nhiều xét nghiệm chẩn đoán, thấy có gãy xương nhiều nơi trên cơ thể và nghi là ung thư di căn, có chẩn đoán nghi là loãng xương. 

Đặc biệt, dù bị gãy nhiều xương trên cơ thể như xương mu, xương sườn, xương bàn chân… nhưng chị L. vẫn tiếp tục mang thai và sinh con bằng phương pháp sinh mổ vào năm 2019.

Đến đầu năm 2021, chị L. được giới thiệu và tìm đến TS.BS Lý Đại Lương, thỉnh giảng tại khoa Y, Đại học Quốc gia TPHCM - là chuyên gia về nội tiết. Bệnh nhân sau đó được xét nghiệm máu nhằm tìm nguyên nhân khiến bệnh nhân có hiện tượng gãy xương nhiều nơi. Kết quả cho thấy, bệnh nhân bị nhuyễn xương. Đây là bệnh lý không thấy chất khoáng, canxi hấp thu vào toàn bộ bộ xương; xương rất nhuyễn, dễ gãy và gây đau nhức.

Xét nghiệm máu cho thấy nồng độ phospho, canxi trong máu giảm; được xác định nguyên nhân tại thận gây tăng phospho qua đường nước tiểu. Có khối u làm tăng tiết chất FGF23 (hormone kiểm soát chuyển hóa calci - phospho - xương) làm tăng thải phospho qua thận, từ đó làm giảm phospho và canxi trong máu. Bên cạnh đó, bệnh nhân cũng được bổ sung phospho, giúp tình trạng được cải thiện nhiều.

"Việc bù phospho giúp bệnh nhân cải thiện rất rõ về chuyện đau, bệnh nhân bớt đau, đi đứng tốt hơn, có thể ẵm được con để cho con bú. Nhưng vấn đề là không thể nào uống bù phospho suốt đời vì việc này khiến người bệnh tiêu chảy liên tục và ảnh hưởng lớn đến chức năng gan, thận", bác sĩ Trọng Anh cho hay.

"Bài toán" đặt ra với các bác sĩ lúc này là phải tìm ra được khối u đang nằm ở đâu trong cơ thể bệnh nhân để điều trị dứt điểm bệnh. Các bác sĩ đã hội chẩn với một giáo sư hàng đầu về bệnh lý chuyển hóa của xương tại Bệnh viện Quốc gia Singapore và nhận được lời khuyên cần chụp PEP-CT dùng đồng vị phóng xạ Dotatate gallium Ga-68. Do ở Việt Nam chưa có đồng vị phóng xạ này, phải mất khá nhiều thời gian tìm kiếm và kết nối, đến tháng 10/2023, bệnh nhân đã được đưa sang Singapore để thực hiện PEP-CT với đồng vị phóng xạ Dotatate gallium Ga-68 và tìm ra được khối u nằm ở xương gót chân phải.

BS.CKII Nguyễn Trọng Anh cho biết, sau khi hội chẩn kỹ càng với bác sĩ Lương đã lên kế hoạch phẫu thuật lấy bỏ khối u và quyết định thực hiện ca phẫu thuật tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn. Trước mổ, bệnh nhân cũng được chụp cộng hưởng từ (MRI) từ xương gót và kết quả cho thấy khối u có kích thước lớn nằm ở ngay trung tâm xương gót.

Theo bác sĩ, việc khảo sát chính xác được vị trí khối u giúp quyết định được đường mổ. Ngày 29/11, ca phẫu thuật kéo dài hơn 1 giờ đồng hồ đã lấy trọn khối u và bác sĩ cũng đã ghép xương nhân tạo để lấp đầy vị trí khối u đã lấy ra. "Ê-kíp phẫu thuật phải hết sức khéo léo tiếp cận khối u mà không làm ảnh hưởng đến mạch máu, dây thần kinh lân cận và đảm bảo không làm hoại tử vạt da tại vị trí mổ", bác sĩ Trọng Anh nhấn mạnh và cho hay cũng đã tiến hành gửi giải phẫu bệnh sang Pháp để khẳng định nguyên nhân gây bệnh (đảm bảo việc chẩn đoán ban đầu và giải phẫu bệnh là trùng khớp).

Sau phẫu thuật, bệnh nhân được theo dõi chảy máu, nhiễm trùng và về lâu dài được theo dõi lành xương, tập đi đứng trở lại bình thường. Bên cạnh đó, việc theo dõi các chỉ số canxi, phospho cũng được thực hiện liên tục sau phẫu thuật để có chế độ điều trị phù hợp trong tình huống người bệnh vẫn còn thiếu hụt phospho máu sau phẫu thuật.

Nhuyễn xương là một căn bệnh rất hiếm gặp, trên toàn thế giới đến nay ghi nhận chưa tới 100 ca. Tại Việt Nam cũng chỉ mới ghi nhận một ca vào năm 2016 nhưng chưa được xác định nguyên nhân chính xác. Các bác sĩ khuyến cáo, những trường hợp bị gãy xương, kèm theo yếu cơ thì cần tìm đến các chuyên gia có kinh nghiệm để tìm ra bệnh chính xác, tránh việc phải đi đến nhiều nơi nhưng không xác định được bệnh, vừa phải chịu đau đớn trong thời gian dài, tốn kém và mất nhiều thời gian.