Sự ra đời của những đứa trẻ biến đổi gene đầu tiên?
Tiến sĩ He Jiankui cho biết từng học tập tại Đại học Rice và Stanford ở Mỹ trước khi trở về quê hương để mở một phòng thí nghiệm tại Đại học Khoa học và Công nghệ phía Nam Thâm Quyến, Trung Quốc. Hiện ông đang sở hữu 2 công ty về di truyền học.
Vào ngày 26/11, tại Hồng Kông (Trung Quốc), vị tiến sĩ này đã khiến giới khoa học toàn cầu rúng động khi tuyên bố cặp song sinh tên LuLu và Nana, vừa ra đời cách đây vài tuần, có khả năng miễn dịch với HIV/AIDS.
Tiến sĩ He cho biết, với sự giúp sức của vị cố vấn là giáo sư vật lý và sinh học Michael Deem đến từ Houston, Mỹ, ông đã tiến hành nghiên cứu của mình với 7 cặp vợ chồng đang trong quá trình điều trị khả năng sinh sản. Tất cả họ đều được chọn từ một nhóm ủng hộ những người mắc AIDS tên là Baihualin có trụ sở tại thủ đô Bắc Kinh, Trung Quốc. Họ đều giấu danh tính và từ chối tiếp nhận phỏng vấn.
Mục tiêu của tiến sĩ He không phải là để chữa trị hoặc ngăn chặn một bệnh di truyền, mà là cố gắng tạo ra đặc điểm mà ít người sinh ra tự nhiên có, đó là khả năng miễn dịch với HIV.
Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã khám phá ra công cụ CRISPR-cas9 có thể hoạt động trên ADN để cung cấp một gene cần thiết hoặc vô hiệu hóa một gene có vấn đề.
Gần đây, CRISPR-cas9 đã được thử ở người lớn trong điều trị các căn bệnh chết người. Tuy nhiên, tất cả chỉnh sửa này chỉ giới hạn trong cơ thể người được áp dụng mà không di truyền sang thế hệ sau. Còn nếu áp dụng CRISPR-cas9 trong chỉnh sửa tinh trùng, trứng hoặc phôi thai, những biến đổi có thể sẽ truyền sang đời con cháu.
Tiến sĩ He cho biết ông đã thực hành chỉnh sửa gene trên chuột, khỉ và sau đó là phôi thai tại phòng thí nghiệm trong nhiều năm liền bằng cách vô hiệu hóa một gene gọi là CCR5, tạo thành một cánh cửa protein cho phép HIV xâm nhập vào tế bào.
Mô tả quá trình thực hành nghiên cứu, tiến sĩ He kể: “Việc chỉnh sửa gene xảy ra trong ống nghiệm hoặc thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Đầu tiên, tinh trùng được “rửa sạch” nhằm tách nó ra khỏi tinh dịch - chất lỏng nơi HIV có thể ẩn nấp. Một tinh trùng được kết hợp với một tế bào trứng duy nhất để tạo ra một phôi thai. Sau đó, công cụ chỉnh sửa gene được thêm vào. Khi phôi thai được 3-5 ngày tuổi, một vài tế bào đã được lấy ra và kiểm tra để chỉnh sửa. Các cặp vợ chồng có thể chọn sử dụng phôi thai đã chỉnh sửa hoặc không qua chỉnh sửa. Trong tất cả, 16/22 phôi được chỉnh sửa đã được chọn và 11 phôi được sử dụng trong 6 lần thụ tinh trước khi cặp song sinh ra đời”.
"Các xét nghiệm cho thấy một đứa trẻ trong cặp song sinh có cả 2 bản sao của gene dự định bị thay đổi, bé còn lại chỉ có một và sự biến đổi không gây ra bất kỳ tác hại nào cho các gene khác", tiến sĩ He khẳng định.
Cũng theo nghiên cứu này, những cá thể có một bản sao của gene thay đổi vẫn có thể bị nhiễm HIV, mặc dù một số nghiên cứu rất hạn chế cho thấy, sức khỏe của họ có thể yếu đi chậm hơn.
Bùng nổ tranh cãi
Kết quả nghiên cứu đó chỉ được tiến sĩ He thông báo qua truyền thông, mà không được công bố trên tạp chí y khoa.
Trên thực tế, việc chỉnh sửa gene bị cấm tại Anh, Mỹ và nhiều nơi khác trên thế giới. Vì vậy, không ít nhà nghiên cứu trên thế giới đã vô cùng kinh ngạc về nghiên cứu trên của tiến sĩ He và một cuộc tranh luận về đạo đức, tính chính xác và hệ lụy của nghiên cứu này đã nổ ra.
Theo tiến sĩ Kiran Musunuru, một chuyên gia về gene của Đại học Pennsylvania và biên tập viên của một tạp chí di truyền, nói: “Đó là việc không thể chấp nhận được... một thí nghiệm trên con người không thể bao biện được về mặt đạo đức”.
Giáo sư Julian Savulescu, Giám đốc Trung tâm Đạo đức Thực hành Uehiro của Đại học Oxford, cũng chia sẻ: “Nếu là thật, thí nghiệm này thật kỳ quái. Những em bé khỏe mạnh này đang bị sử dụng như chuột thí nghiệm di truyền”.
Một số nhà khoa học đã xem xét các tài liệu mà tiến sĩ He cung cấp cho tờ AP và cho biết, đến nay vẫn không đủ bằng chứng để khẳng định việc chỉnh sửa gene này có hiệu quả hay loại trừ được các tác hại.
Tuy nhiên, ngược lại với các chuyên gia trên, một nhà di truyền học nổi tiếng, giáo sư George Church đến từ Đại học Harvard, lại đồng tình với nỗ lực chỉnh sửa gene nhằm mang đến khả năng miễn dịch với HIV của tiến sĩ He.
Giáo sư Church cũng cho biết, nghiên cứu trên “gần như không chỉnh sửa được gì” nếu chỉ có một số tế bào nhất định bị thay đổi, vì khả năng nhiễm HIV vẫn tồn tại.
Cũng theo giáo sư Church, ngay cả khi việc chỉnh sửa gene này hoạt động hoàn hảo, những người không có gene CCR5 cũng sẽ phải đối mặt với rủi ro cao hơn khi tiếp xúc với các loại virus khác chẳng hạn như cúm.
Nhận thức của người tham gia thử nghiệm?
Nghiên cứu trên còn gây lo ngại lớn khi không rõ những người tham gia thử nghiệm có hiểu đầy đủ mục đích và rủi ro cũng như lợi ích của thử nghiệm này hay không, khi mà giáo sư Deem cùng tiến sĩ He chỉ xem xét thử nghiệm chỉnh sửa gene đó tương tự như thử nghiệm vaccine. Đồng thời, cả hai đều là những chuyên gia vật lý không có kinh nghiệm thử nghiệm lâm sàng trên người.
Trước vấn đề trên, tiến sĩ He cho biết, cá nhân ông đã nói rõ ràng với những người tham gia rằng việc chỉnh sửa gene phôi thai chưa bao giờ được thử nghiệm trước đây và có thể có rủi ro. Bên cạnh đó, ông cũng cam kết điều trị khả năng sinh sản miễn phí, cung cấp bảo hiểm cho bất kỳ đứa trẻ nào được sinh ra từ thử nghiệm và có kế hoạch sẽ theo dõi sức khỏe cho đến khi các bé 18 tuổi, thậm chí có thể lâu dài hơn nếu các bé đồng ý.
“Nếu nghiên cứu gây ra tác dụng phụ không mong muốn hoặc gây hại, tôi sẽ cảm thấy đau khổ chẳng khác nào các bậc cha mẹ và tôi sẽ phải có trách nhiệm với điều đó”, tiến sĩ He khẳng định.
Ngoài ra, ông cũng thừa nhận nghiên cứu này vẫn cần các chuyên gia trong lĩnh vực này cân nhắc thêm.